Salve, sono una primigravida di 36 anni. Ho eseguito amniocentesi da cui si evince inversione pericentrica cromosoma 9. Vengo tranquillizzata dal genetista che ha studiato il cariotipo fetale e che non ritiene opportuno proseguire con ulteriori indagini. A turbare la mia iniziale serenità è però il mio ginecologo, secondo cui dovrei “sentire” il parere di un altro genetista oltreché sottopormi assieme a mio marito a studio del nostro cariotipo. Le chiedo allora, gentile dott., se ritiene utile in questo caso lo studio del cariotipo dei genitori e se questa inversione può essere associata a perdita di materiale genetico nel nascituro. Sarà veramente sano questo bambino? Capisco che lei abbia già dovuto rispondere a tante domande sullo stesso tema, ma mi creda non so più di chi fidarmi; non faccio che pensare al cromosoma 9. Tutto ciò è fonte di ansia e non mi sta facendo vivere con serenità la mia gravidanza. Avrei necessità di conoscere il suo illustre parere… grazie
Gentile lettrice, premesso che il mio parere non è assolutamente illustre (sono ben altri i genetisti i cui pareri possono esser definiti tali), l’inversione pericentrica del 9 è cosa comunissima e che non determina alcuna patologia né fenotipo particolare. Se il collega genetista era sicuro di quello che ha visto, non ritengo sia appropriata una prescrizione di cariotipo materno e paterno.
Cordialmente,
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento