Inversione pericentrica cromosoma 6 bilanciata - GravidanzaOnLine

Anonimo

chiede:

Buonasera, mi chiamo Margherita e ho 27 anni. Mio marito 28. Stiamo cercando di avere il nostro primo bambino, ma dall’amniocentesi di mia suocera risulta che mio marito abbia: cariotipo maschile con inversione pericentrica del cromosoma 6 bilanciata di origine materna con formula: 46, XY, inv (6) (p21 q16) mat. La nostra domanda è: Potremmo avere dei problemi in caso di gravidanza? Siamo davvero molto preoccupati. Grazie mille dell’aiuto.

Buongiorno Sig.ra Margherita, le inversioni cromosomiche sono provocate da rotazione di 180° di un frammento di cromosoma che si riunisce al cromosoma da cui deriva. Si dice pericentrica quando le rotture avvengono sopra e sotto il centromero. La frequenza delle inversioni è stimata tra lo 0,1% e lo 0,5%. I portatori di inversione pericentrica hanno un limitato rischio riproduttivo perchè, per un fenomeno detto aneusomia da ricombinazione, si possono produrre gameti sbilanciati. Ma per fortuna questa eventualità è molto rara e dipende da vari fattori. In generale, quindi, vi dico state tranquilli ed affrontate serenamente i vostri “intenti” riproduttivi.
Cordialmente

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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  • Genetista