Indagini genetiche per capire se i genitori siano portatori sani | GravidanzaOnLine

Anonimo

chiede:

Buongiorno Professore. Ho 36 anni e sono alla mia prima gravidanza. Le scrivo perchè, avendo deciso di sottopormi alla villocentesi, sto cercando di documentarmi un po’ sull’argomento e mi ritrovo alquanto disorientata. Sembra che esista una sorta di “pacchetto standard” di malattie genetiche che vengono ricercate sul prelievo dei villi. Tuttavia ho letto che per alcune malattie, come la talassemia o la fibrosi cistica, la possibilità di essere portatori sani è abbastanza alta. Per cortesia, potrebbe indicarmi a quali test genetici io e mio marito dovremo sottoporci al fine di capire se siamo portatori sani di alcune patologie e quindi di andare specificamente a richiederle quando mi verrà effettuata la villocentesi? RingraziandoLa anticipatamente, porgo Cordiali Saluti.

Egr. Sig.ra,
negli ultimi anni si sono diffusi i protocolli di studio nei riguardi di alcune malattie genetiche ereditarie, soprattutto per quelle ad incidenza più alta nella popolazione. Sono patologie trasmesse, in genere, da portatori sani che non sanno di esserlo. La Fibrosi Cistica, ad esempio, che ha un incidenza di nati affetti di 1/2500-2700 in Italia, è trasmessa da entrambi i genitori che sono portatori sani della patologia. Oppure la SMA (Atrofia Muscolare Spinale) con incidenza di circa 1/5000. Altre patologie genetiche, tra le più frequenti in Italia che vengono studiate sono la Distrofia Muscolare di Duchenne (madri portatrici sane che trasmettono la mutazione soprattutto ai figli maschi) oppure la Sindrome di Martin Bell (X-Fragile), anche qui con lo stesso meccanismo di trasmissione della Duchenne. Per quanto riguarda la Talassemia, solitamente, i portatori sani sanno di esserlo perchè basta un esame emocromocitometrico per averne il sospetto. La scelta quindi se voler richiedere anche lo studio di queste patologie deve essere presa liberamente ma soprattutto dopo averne appreso il significato nell’ambito di una consulenza genetica, che le consiglio di fare. Oggi le potenzialità diagnostiche in diagnosi prenatale hanno raggiunto traguardi inaspettati, ma è importante approcciarsi a tali opportunità in maniera consapevole.
Cordialmente

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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