Anonimo

chiede:

Gentilissimo Dottore, sono la mamma 31enne di un sanissimo bambino
di 3 anni. Questa è stata la mia prima gravidanza ed è stata assolutamente perfetta. Dopo 15 mesi dalla nascita del nostro primogenito, abbiamo
cercato una nuova gravidanza. Tutto procedeva perfettamente, senza nessun
problema, quando alla 27a. settimana è stato riscontrato un versamento pleurico al polmone sx della nostra bambina. La piccola è stata fatta nascere dopo una settimana d’urgenza, in quanto presentava segni di sofferenza fetale. Ha vissuto un mese, poi il suo cuoricino ha cessato di battere. Dall’esame
autoptico non è stata riscontrata nessuna malformazione, la mappa cromosomica era nella norma e tutti gli esami che le sono stati fatti
erano negativi. Il caso è stato chiuso come “idrope fetale non immune”. È stato fatto l’esame del cariotipo ad alta risoluzione anche a me e mio marito, i quali sono risultati entrambi normali. Dopo due consulti
genetici, nessuno sa dirci quale rischio abbiamo che la cosa si possa ripresentare
in una gravidanza successiva. Il rischio potrebbe arrivare ad un 25% se si fosse trattato di una malattia autosomica recessiva, ma purtroppo non sappiamo cosa sia stato. I neonatologi che hanno seguito la bambina, parlano del “caso” e ci hanno detto di riprovare il prima possibile, ma la paura è tanta. Anche il primo genetista ci ha detto di riprovare, perché lui è convinto
che andrà tutto bene. Siamo tormentati dai dubbi. Vorremo un altro figlio, ma la paura è tanta. Cosa ci consiglia?
Grazie mille del suo aiuto.

Redazione

Redazione

risponde:

Egregia Signora,
non so chi vi ha parlato di rischio del 25% e di malattia recessiva. In
questo caso non sappiamo assolutamente niente, forse da una consulenza
genetica si potrebbe scoprire qualcosa.
Mi mandi via mail le vostre analisi cromosomiche per controllare se c’è
qualche micro alterazione.
Un cordiale saluto

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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