Anonimo

chiede:

Egregio Dott., mi chiamo Laura è ho 27 anni, le scrivo per avere un
suo parere per quello che mi è successo:
ho interrotto la gravidanza alla 21^ settimana, dopo che i dottori mi
hanno
riscontrato un problema al feto, spina bifida, premetto che non ci sono
casi
ereditari né nella mia famiglia né in quella di mio marito,ho assunto
l’acido folico per ben 8 mesi ( 6 mesi prima e due mesi dopo ) sostituita
poi con multicentrum materno, non ho fatto nessun esame specifico solo la
translucenza nucale con un valore di 1.3 bassissimo poi con la morfologica
l’incubo ora sono spaventata e preoccupata per una prossima gravidanza,
lei
che esami mi consiglia di fare prima di cercare un’altra gravidanza, c’è
pericolo che mi succeda un’altra volta?Alcuni dottori dicono che devo
aspettare il prossimo ciclo e che poi posso incominciare ad instaurare
un’altra gravidanza altri, una sola a dire la verità, mi ha sconsigliato
di
riprovare subito ma di aspettare di parlare con la genetista per
verificare
se la malformazione è avvenuta per problemi genetici, devo dire che mi ha
spaventato perchè se dovesse avere ragione lei allora io e mio marito non
potremmo avere figli o mi sbaglio……
Non ci capisco più nulla e ho una gran confusione nella testa, è già dura
dover accettare quello che mi è successo ed ora ho paura ad instaurare
un’altra gravidanza.
Lei cosa mi suggerisce e consiglia di fare, aspetto con ansia una sua
risposta.
Grazie mille

Redazione

Redazione

risponde:

Egregia Signora Laura,
la maggior parte dei DTN si presenta come malformazione singola e viene
ritenuta ad etiologia multifattoriale o poligenica; più raramente il DTN fa
parte di una specifica sindrome e quindi può essere dovuto a mutazione
mendeliana o ad aberrazione cromosomica..
I DTN hanno uno spettro clinico molto ampio, che va dalla anencefalia
incompatibile con la vita, alla spina bifida.
I DTN aperti a livello della colonna vertebrale danno luogo a spina bifida
cistica, miolocele, mielomeningocele, o semplice meningocele. I pazienti con
queste anomalie presentano spesso sintomi di notevole gravità: paralisi
degli arti inferiori, deformità dei piedi, idrocefalo, ecc. La prevalenza dei
DTN varia considerevolmente nelle varie popolazioni.
L’etiologia come malformazione isolata non è nota. Si ritiene probabile una
genesi multifattoriale. La grande maggioranza dei casi sono sporadici. Il
rischio di avere un secondo figlio affetto da DTN, con una consulenza
genetica, è possibile calcolarlo.
In diagnosi prenatale, con il dosaggio dell’AFP, sul liquido amniotico è
possibile valutare il rischio di questa malattia.
Cordialmente

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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  • Genetista