Salve! Sono mamma di una bellissima bimba affetta da grave ritardo psicomotorio senza diagnosi. Dopo varie indagini diagnostiche e strumentali – cito tra tutte CGH ARRAY, ricerca cromosoma 15, RMN, EEG tra Osp. Bambino Gesù e Besta di Milano – mi trovo di fatto una bimba con ritardo mentale di 4 anni di età e tante difficoltà neuromotorie. Non cammina ancora autonomamente e non parla. La mia gravidanza, dopo un precedente aborto spontaneo, è stata molto desiderata ed è iniziata con dosi di Deltacortene per una lieve minaccia di aborto, ma è proseguita serenamente fino al cesareo programmato alla 41ma settimana. Polidramnios senza allarmismi: questo è tutto. Nessuno sa dirmi cosa sia accaduto. I medici presuppongono una encefalopatia congenito costituzionale desunta da una microcefalia insorta al 6° mese di vita. Praticamente mia figlia, nata perfetta e con una normale circonferenza cranica, si è trasformata così. Lontanamente penso ad una seconda gravidanza, ma i medici me lo sconsigliano perché “potrebbero” ripresentarsi le condizioni che hanno “favorito” la situazione esistente. Cosa potrei fare per scongiurare tale pericolo? Influirebbe la mia età, dato che sto per compiere 40 anni? Grazie in anticipo.
Gentile lettrice, in assenza di una diagnosi specifica non ci sono analisi possibili che lei possa fare per sapere in anticipo se è portatrice o meno di patologie trasmissibili. Il desiderio di genitorialità (e qui naturalmente includo anche il papà) deve essere ponderato insieme ad un indubbio fattore di rischio già presente, la familiarità per un ritardo psicomotorio congenito, ed un altro incipiente, l’età, che agisce su tutte le donne determinando un lieve ma progressivo incremento di rischio di concepire un feto con un’anomalia cromosomica (in questo caso però sono disponibili indagini di diagnosi prenatale).
Cordialmente,
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento