Salve Dottore, la mia è una domanda un po’ particolare. Mia suocera ha il BRCA1, è stata operata ben tre volte al seno. Ho letto che il BRCA1 si trova sul cromosoma 17 in q21. Mio marito ha l’inversione proprio di un cromosoma 17 in q21 q25, inversione che ha trasmesso a mio figlio, ma non so se anche a mia figlia, perchè di lei non feci amniocentesi. Essendo ignorante in materia, volevo sapere se quest’inversione poteva “disattivare” il BRCA1 qualora mia suocera l’avesse trasmesso a figlio e nipoti o è solo una coincidenza che si trovi nel solito punto, e se quindi mi consiglia di effettuare ulteriori indagini. Mio figlio ha 5 anni e mia figlia 7. La ringrazio infinitamente per la sua attenzione.
Buongiorno sig.ra Francesca,
sarebbe innanzitutto interessante sapere se anche sua suocera ha la stessa inversione di suo marito, perchè se dovesse averla è molto probabile che, siccome il punto di rottura del cromosoma potrebbe corrispondere alla stessa posizione del gene BRCA1, cioè in 17q21, in tale fase si è perso del materiale genetico importante. Oltre al cariotipo di sua suocera è importante anche sapere che tipo di alterazione ha subito il gene BRCA1 (lei mi riferisce genericamente che sua suocera ha il BRCA1). Le chiedo questo perchè se il gene BRCA1 di sua suocera ha una singola mutazione puntiforme, determinante della patologia, è probabile che l’inversione non c’entri nulla. Se invece vi è una delezione del gene (se se conoscono diverse in letteratura) allora si farebbe strada l’ipotesi di cui sopra (gene disattivato con l’inversione). È importante quindi avere ulteriori informazioni al riguardo, ed anche avere un’anamnesi familiare completa, per conoscere i rischi per i suoi figli, ma anche di suo marito. Se non fosse possibile avere tali informazioni, allora si può, in alternativa, analizzare il BRCA1 di suo marito attraverso il sequenziamento del gene.
Rimango a sua disposizione per altri eventuali dubbi.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento