Gentile dottore, all’età di 36 anni alla ventesima settimana ho
fatto un aborto terapeutico a causa di una grave sindrome malformativa cardiaca del feto. Dall’ecografia eseguita alla ventesima settimana disse il medico che si trattava di una sindrome del cuore sinistro ipoplasico con atresia mitralica ed ipoplasia aortica. La diagnosi necro-isto-patologica dice le seguenti cose: morte endo-uterina alla 20esima settimana di feto di sesso maschile portatore di Cor Triloculare Biatriatum (assenza del setto interventricolare). Lo studio microscopico del segmento iuxta-embrionale
del cordone ombelicale ha evidenziato la già avvenuta sepimentazione del lume della vena ombelicale prima di aver superato la parete addominale del feto
a livello dell’ombelico, nonché il marcato ispessimento fibro-leio-miomatoso della parete di entrambe le arterie ombelicali con trombosi non
recentissima del lume di una delle due. Che cosa significa tutto questo? Avevo fatto
anche l’amniocentesi ed era tutto normale da quel punto di vista; aggiungo che la sorella di mio marito ha avuto anni fa una figlia con grave malformazione cardiaca che fu operata dopo qualche giorno dalla nascita, ma morì dopo cinque giorni dall’operazione. Potrebbe trattarsi di malformazioni
cardiache di tipo ereditario? Le sarei grata se mi rispondesse anche perché avrei intenzione di avere un altro figlio al più presto. Grazie.
Egregia Signora,
l’amniocentesi non permette di vedere patologie genetiche da alterazione
genica, ma solo quelle da alterazioni cromosomiche. Alcune patologie
cardiovascolari sono diagnosticabili con l’analisi del DNA e quindi
ereditabili. Le consiglio di fare prima una consulenza genetica e dopo eventualmente alcuni esami del DNA. In questo modo può
affrontare una nuova gravidanza con più serenità.
Distinti saluti
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento