Buongiorno, ho due figli. Per la prima nessun problema, ma al secondo, appena dopo la nascita, è stata riscontrata una sindrome genetica alla quale, però, a distanza di 7 mesi non si è ancora in grado di dare un nome (è stato effettuato l’esame cariotipo e sono stati testati alcuni cromosomi). Ora sono nuovamente incinta e vorrei capire quante probabilità ci sono che si ripresenti il problema. Che tipo di esami posso fare?
Salve, capisce bene quanto possa essere difficile formulare una risposta in assenza di una diagnosi precisa. In linea generale, se suo figlio è affetto da una malattia recessiva (entrambi siete portatori sani) il rischio è del 25%. Se è una malattia X-linked (solo lei è portatrice sana) ogni maschio avrà il 50% di rischio. Poi bisogna verificare se suo figlio è affetto da una mutazione insorta spontaneamente, oppure non è proprio una malattia facilmente identificabile in quanto multifattoriale. I dati a mia disposizione dovrebbero essere più completi per potermi esprimere con più precisione.
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