Ernia diaframmatica sx in cariotipo femminile normale 46xx | GravidanzaOnLine

Anonimo

chiede:

Buongiorno, ho eseguito aborto terapeutico per ernia diaframmatica sx a 20 settimane, ho ritirato i referti di placenta (normale) cariotipo 46xx e autopsia che conferma il caso isolato. Nessun caso in famiglia, mi chiedo: deriva da qualche problema genetico, può ricapitare? Ho il terrore, vorrei riprovare, ma sono bloccata… Una dottoressa mi ha detto che dopo che si ha un feto con malformazione aumenta la % di rischio di averne un altro, non tanto con la stessa, ma anche altre… Mi hanno fatto eseguire tipizzazione di coppia Omocisteina LAC ACLA fan… Spermiogramma del compagno… Tutto ok.

Egr Sig.ra Martina,
l’ernia diaframmatica, difetto postero-laterale del diaframma con passaggio dei visceri addominali nel torace e, conseguente insufficienza respiratoria e ipertensione polmonare persistente, è considerato un difetto raro, stimato in 1-5/10.000 nati. Nella maggior parte dei casi vi è sporadicità, con una possibile origine multifattoriale; 2/3 dei casi sono maschi. La ricorrenza tra i fratelli è del 2%. Nel 3-5% dei casi si associa una patologia cromosomica o genetica. È rarissimo che possa ricapitare, questo avviene solo se la patologia è associata ad una sindrome specifica familiare, che in questo caso, pare, non c’è.
Cordialmente

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