Pubblicato il 13 marzo 2020
Salve, sono una donna di 40 anni. Sono nata con il megacolon congenito. Sono stata operata più volte negli anni, fino agli 8 anni. Sto cercando di rimanere incinta e volevo sapere se questa patologia è ereditaria e se ci potrebbero essere problemi per il bambino. Grazie.
Salve, il megacolon congenito o malattia di Malattia di Hirschsprung è una patologia molto complessa da un punto di vista genetico, essendo dovuta a diversi geni e complicata da mutazioni che non sempre si manifestano (a penetranza o espressività variabile). Si rivolga a un centro di riferimento delle sue zone per valutare la possibilità di una diagnosi genetica, che intuisco non abbia ancora mai fatto. Soltanto dopo aver riscontrato una mutazione causativa sarà possibile stimare il rischio di ricorrenza nella prole.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento