Encefalite - GravidanzaOnLine

Anonimo

chiede:

Gent. mo dott. Cosimo, sono Salvatore di Livorno. Ho una bambina di anni dieci che purtroppo a giugno dell’anno scorso improvvisamente è stata vittima di una grave patologia: trombosi cerebrale della vena sagittale, del seno trasverso di dx e della v. giugulare interna dx.
La situazione patologica si è manifestata subito con delle clonie all’arto inferiore dx, ipostenia agli arti superiori e successivamente paraplegia.
I medici dell’ospedale Meyer hanno eseguito una rmn e nel contempo una serie di esami ematici e del liquor.
La prima risonanza non ha evidenziato nulla di eclatante idem le successive.
Il personale sanitario sulla base verosimilmente di encefalite ha istituito la corrispettiva terapia.
Dopo 15gg. di degenza viene eseguita la quarta rmn che mette in evidenza il quadro clinico sopra citato. A questo punto la terapia come può capire viene modificata dai neuorologi.
Nel frattempo arrivano tutti gli esami a suo tempo eseguiti:
FATTORE V LEDEN – NEGATIVO
PROTEINA C ED S NELLA NORMA
ANA- NEGATIVO
LAC-NEGATIVO
OMOCISTEINA- NELLA NORMA
ATICORPIANTICARDIOLIPINA ( IGG 1 / IGM 15 )
A distanza di mesi due dalla dimissione vengono ripetuti gli anticorpiantifosfolipidi che risultano negativi.
Inoltre, le faccio presente che tutti gli esami infettivologici sono risultati negativi.
Conclusioni: La piccola Martina risulta eterozigote composto dei polimorfismi c 677c< e c1298a<
Terapia: coumadin per mesi 6 (terminata)
Allo sto attuale viene somministrata: acido folico e aspirinetta solo per altri mesi sei.
I quesiti che gentilmente le vorrei rivolgere sono:
Il neurologo del centro antitrombosi del Careggi di Firenze asserisce che il polimorfismo della bimba da solo non poteva scatenare un danno del genere in quanto la causa sarebbe da attribuire ad una blanda infezione come ad es. otite e tutto ciò che comunica con l’encefalo. È possibile? È un soggetto a rischio? È opportuno somministrare per sempre l’acido folico per ridurre il rischio? È necessario ripetere a distanza altri esami, quali?
Infine, le vorrei porre l’ultimo quesito: ci può essere una correlazione tra lo sviluppo fisico precoce che avveniva in concomitanza con l’evento?
La consulenza a suo tempo eseguita ha dato esito negativo in quanto gli esami ormonali sono risultati compatibili e dopo quattro mesi ha avuto il menarca.

Redazione

Redazione

risponde:

Egregio Sig. Salvatore,
non ho capito bene se l’eterozigosità era presente successivamente o anche prima, cioè al momento della diagnosi. Mi spieghi meglio questo punto. Il gene interessato era il fattore V?
Cordialmente

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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