Due ITG per displasia scheletrica | GravidanzaOnLine

Anonimo

chiede:

Salve, ho 30 anni e mio marito 33. Le scrivo in quanto vengo da un AS e da due ITG entrambe per displasia scheletrica con idrope del feto. La prima gravidanza ho dovuto interromperla alla 22 settimana a marzo 2013 a causa di una malformazione che mi è stata indicata con il nome di ACONDROPLASIA che mi è stata diagnosticata contestualmente all’ecografia morfologica. A luglio dello stesso anno alla 10 settimana ho avuto un AS ma non è stato possibile fare delle analisi per scarsità di materiale e a gennaio di quest’anno nuovamente incinta a 16 settimane il mio ginecologo mi ha consigliato di sottopormi ad amniocentesi date le altre esperienze negative. Già dall’ecografia fatta per vedere la posizione della placenta il ginecologo si é accorto che i femori del mio bambino erano troppo corti e fermi a 12 settimane e le manine erano praticamente attaccate alle spalle e il cuoricino era già scompensato. Dalla prenatal bobs che ho fatto comunque anche se sapevo già che avrei deciso per l’itg è risultato tuttavia un cariotipo maschile normale. Adesso io è mio marito ci siamo sottoposti ai prelievi per un eventuale mappatura genetica e stiamo ancora aspettando i risultati. Mi chiedevo se fosse possibile che io è mio marito abbiamo delle tare genetiche che non si vedono dall’amniocentesi o potrebbero esserci delle cause esterne che provocano queste malformazioni? E inoltre avremo mai la speranza di avere un figlio sano? Quali sono i controlli a cui ci consiglia di sottoporci? Siamo disperati, riprendermi da questi eventi non é stato facile e non credo che ce la farei a subire nuovamente qualcosa del genere. La ringrazio in anticipo per la sua disponibilità. Saluti

Gentile Sig.ra Cassandra, dobbiamo fare un po’ di ordine in merito a quanto da lei descritto, per cui dovrei farle alcune domande, o meglio dovrei avere ulteriori dettagli (fondamentali che in seno ad una consulenza genetica, che spero nel frattempo ha fatto, in genere emergono):
1) Lei parla di una prima gravidanza interrotta per Acondroplasia. Ma l’Acondroplasia è stata supposta ecograficamente oppure è stata riscontrata la mutazione responsabile (al gene FGFR3)?
2) Alla terza gravidanza, sul DNA fetale, oltre le patologia cromosomiche principali, sono state eseguite altre indagini più approfondite?
3) Sa che tipo di mappatura genetica stanno eseguendo sul vostro campione di sangue, oltre al cariotipo cromosomico?
4) L’anamnesi familiare è negativa?

Sono indispensabili queste informazioni. Paradossalmente le tre esperienze potrebbero essere frutto di eventi indipendenti (tenga conto ad esempio che l’Acondroplasia, se questa è geneticamente confermata, è per il 95 % sporadica, cioè casuale). Prima quindi di sbilanciarsi è necessario avere dettagli maggiori. Se vuole mi faccia sapere, anche per e-mail.
Cordiali Saluti

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

Fai la tua domanda Tutte le domande

Specializzazione

  • Genetista