'Con questa diagnosi potrei avere una mutazione genetica?' - GravidanzaOnLine

“Con questa diagnosi potrei avere una mutazione genetica?”

Anonimo

chiede:

Salve, ho avuto 2 aborti consecutivi alla sesta/settima settimana. Al secondo, ho subito la revisione uterina e dall’esame citogenetico effettuato sul piccolo embrione sono emerse 2 anomalie: trisomia del cromosoma 22 e c’era solo il cromosoma X, mancava l’Y (così mi è stato detto). Per questa seconda problematica, mi è stata fissata subito la consulenza dalla genetista che farò tra qualche settimana. Cosa potrebbe significare? Che ho una mutazione genetica io o il padre? E quale potrebbe essere? Devo preoccuparmi? Vi ringrazio per la cortese risposta.

Quello che è stato determinato in questa seconda gravidanza potrebbe essere stato frutto di una casualità e quindi di un’anomalia cromosomica sporadica. Non si esclude però, vista l’altra esperienza, che uno di voi due può essere portatore di traslocazione cromosomica bilanciata. Immagino che il genetista che vi vedrà in consulenza prescriverà per entrambi una mappa cromosomica.

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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