Distrofia muscolare per gravidanza in atto - GravidanzaOnLine

Anonimo

chiede:

Egregio Dottor BUONSANTI, Le scrivo per avere un Vostro parere a un problema che ci stiamo ponendo io e mia moglie. Io ho 37 anni e mia moglie che è in attesa di 3 mesi e mezzo del 1° figlio ne ha 35, praticamente mia nonna paterna concepì 3 figli, un maschio che è mio padre, e due femmine le mie zie, di cui l’ultima che sarebbe la più piccola ha concepito solo due figli maschi che entrambi oramai deceduti da anni, gia dalle elementari non avevano una camminata normale e che con il passare del tempo diventavano sempre più lenti fino a quando sono rimasti completamente su una carrozzina, e la loro madre ( mia zia ) attualmente fa fatica a camminare e deve avere sempre dei punti d’appoggio per evitare che quando cammini cada per terra.
L’altra sorella di mio padre che è la più grande invece ha concepito un maschio e tre femmine che non hanno avuto alcun tipo di problema anche con i figli che hanno concepito. Mio padre che non ha alcun tipo di problema di figli ne ha tre e sarebbero, io mio fratello e mia sorella, mia sorella sposata e al momento ha tre figli un maschio e due femmine che non hanno alcun tipo di problema fisico. Ora il mio problema e quello di mia moglie, è se c’è la possibilità che il nostro bambino/a che dovrà nascere possa avere gli stessi problemi che hanno avuto i due figli di mia zia che sarebbe quella che attualmente non riesce più a camminare liberamente se non con l’aiuto di appoggi.
Aggiungo inoltre che per il 28 febbraio abbiamo già fissato un consulto con un genetista e che al 5 marzo mia moglie deve effettuare l’esame della amiocentesi.
Restando in attesa di una Vostra risposta o chiarimento, La ringrazio anticipatamente e porgo Distinti Saluti.
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Se la diagnosi della patologia dei suoi cugini maschi deceduti è distrofia muscolare di Duchenne, come mi sembra di capire dall’oggetto della sua e-mail, non vi è alcun rischio per lei e per la sua progenie, nel senso che il rischio stimato è esattamente identico a quello della popolazione generale. Se la diagnosi è diversa, deve specificarmela, indicandomi molto più dettagliatamente la storia clinica e riproduttiva soprattutto della seconda sorella di suo padre, per poterle fornire indicazioni precise.
Infine, l’amniocentesi alla quale si sottoporrà non è un esame utile allo studio della trasmissione di malattie genetiche, come appunto la distrofia di cui parliamo, ma serve per la diagnosi delle anomalie cromosomiche (come ad esempio la sindrome di Down).
Cordialmente,

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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  • Genetista