Distrofia Muscolare miotrofica di Steinert

Anonimo

chiede:

Buongiorno, volevo un’informazione sulla distrofia muscolare di Steiner. Sto aspettando il primo figlio e mia “suocera” è affetta da questa malattia, il mio compagno che ha 29 anni non ha manifestato alcun sintomo (cosa che la mamma alla sua età aveva già manifestato). Ho letto che un maschio o è sano oppure è malato e non ci sono portatori sani. Volevo sapere se c’è qualche possibilità che il mio bimbo posso averla ereditata. Ringrazio anticipatamente per la Sua attenzione.

Egr. Sig.ra Valentina,
la distrofia miotonica di Steinert, è una malattia a esordio, generalmente, nell’età adulta. Ha una prevalenza di 1/20.000. Questa malattia si associa a mutazioni su un locus sul cromosoma 19q13.2 (ripetizione anomala della tripletta CTG). La trasmissione è autosomica dominante e può verificarsi anticipazione (ossia la malattia tende ad aggravarsi e a manifestarsi più precocemente nelle generazioni successive). Il fatto che sia dominante implica che le informazioni che le hanno dato non sono corrette (ma che immagino si riferiscono alla distrofia di Duchenne). Infatti la patologia colpisce sia maschi che femmine. Ciò significa che suo marito ha il 50% di possibilità di avere ereditato l’espansione CTG patologica (così si chiama) dalla madre. Però, visto che una delle caratteristiche è l’aggravamento e l’anticipazione delle manifestazioni nelle generazioni successive, è molto probabile che, visto che suo marito è sano, non abbia ereditato questa espansione. Essendo queste solo ipotesi, ritengo indispensabile, oltre che ricorrere ad una consulenza genetica, effettuare uno studio del gene DMPK su suo marito. Solo così potremmo avere la certezza assoluta che il bimbo stia bene.
Cari saluti

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

Fai la tua domanda Tutte le domande
Ti è stato utile?
Non ci sono ancora voti.
Attendere prego...

Specializzazione

  • Genetista