"Potrei trasmettere la delezione genetica con un'altra gravidanza?" - GravidanzaOnLine

“Potrei trasmettere la delezione genetica con un’altra gravidanza?”

Anonimo

chiede:

Buongiorno,
ho un bambino di 2 anni e 3 mesi con encefalopatia genetico-costituzionale associata a delezione in 6q26q27.
Abbiamo eseguito noi genitori per questo motivo delle indagini citogenetiche per riscontro di delezione q-terminale in un cromosoma 6 nel figlio.Sul referto è scritto: l’ibridazione in situ eseguita con la sonda telomerica specifica per la regione 6q27 ha mostrato il corretto posizionamento della sonda in entrambi i cromosomi 6; la sonda di controllo per il cromosoma 6, posizionata nella regione 6q25.3 (6PTEL48,Vysis) è normalmente presente in entrambi i cromosomi 6. Vorrei spiegazioni a riguardo se in una futura gravidanza ci possono essere rischi di trasmissione genetica di tale delezione. Grazie.

Da quello che è risultato dai controlli effettuati su di voi è emerso che la delezione del cromosoma 6 è sporadica e non familiare. Questo indica che l’ipotesi di ripresentazione del problema, nelle successive gravidanze, è escluso. Dal momento però che vi è l’esistenza, remota, di riarrangiamenti strutturali della linea germinale si consiglia nella prossima gravidanza la diagnosi prenatale invasiva (villocentesi o amniocentesi) con applicazione della tecnica aCGH.

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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Specializzazione

  • Genetista