Salve dottore, io sono una ragazza con una malattia genetica rara: ho il disturbo del ciclo dell’urea (Deficit di OCT). Da pochi mesi io e il mio compagno stiamo provando ad avere un figlio: quante possibilità ci sono che mio figlio abbia la mia stessa patologia?
Buongiorno signora, il deficit di Ornitina Transcarbamilasi dovuto a mutazioni del gene OTC è una patologia legata al cromosoma X e recessiva, quindi raramente si manifesta nella donna, a meno che o ella non abbia una inattivazione del cromosoma X sbilanciata a sfavore della copia del gene “sana”, o ella abbia una seconda mutazione nell’altra copia del gene, evento alquanto improbabile. Il consiglio è di eseguire una consulenza genetica per valutare tutti i test genetici necessari ad analizzare “geneticamente” la sua malattia, senza i quali non è possibile rispondere alla sua domanda.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento