Cugini con un figlio down - GravidanzaOnLine

Anonimo

chiede:

Sono alla 14° sett. di gravidanza e sto pensando di fare l’amniocentesi. I genitori del mio compagno hanno rispettivamente 1 cugino a testa che ha un figlio down. Non sono riuscita a sapere di quale tipo di trisomia 21 si tratti perciò ho fatto intanto la translucenza nucale che è risultata neg e ho preso appuntamento per l’amniocentesi. So che per questa ci sono dei rischi di aborto. Volevo sapere da lei se questi motivi, (i parenti non proprio stretti down) e anche il fatto che io lavoro in ospedale come infermiera in un reparto di oncologia (ora chiaramente non lavoro più in rep ma ho lavorato per le prime 3 sett di gravidanza), sono sufficienti, contro il rischio di aborto, ad eseguire un esame di questo tipo. Grazie dell’attenzione…

Cara signora, la sindrome di Down non è ereditaria, quindi il fatto di avere cugini o procugini affetta dalla trisomia 21 non è una buona indicazione per fare l’amniocentesi. Anche il lavoro che svolge non rappresenta un fattore di rischio. La NT negativa è già una buona indicazione circa il fatto che la sua è una gravidanza normale; se proprio avesse voluto evitare i rischi dell’amniocentesi avrebbe potuto anche sottoporsi ad un semplice prelievo di sangue con esecuzione del bitest, che avrebbe fornito un’indicazione circa l’assenza di rischio per sindrome di Down con un’accuratezza vicina al 90%, ma ormai è in 14a e questo esame non si può più fare. Decida quindi in autonomia se fare o meno l’esame del cariotipo tramite amniocentesi; se ha bisogno di ulteriori chiarimenti non esiti a ricontattarci indicandoci però quantomeno la sua età ed il valore preciso della NT espresso in mm.
Cordialmente,

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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