Cromosomopatia per presenza di fenotipo 46xx con traslocazione sry - GravidanzaOnLine

Cromosomopatia per presenza di fenotipo 46xx con traslocazione sry

Anonimo

chiede:

Buonasera Dottore, sono una mamma che ha portato in grembo un bimbo a cui alla 21 settimana hanno diagnosticato una cromosomopatia per presenza di fenotipo 46xx con traslocazione sry. I genetisti dicono che sarà un bimbo sterile e che potrà presentare varie patologie e una bassa statura. Parlano in percentuali e in forse si e forse no. Non ho trovato altre mamme con bimbi con questo problema. Io da genitore credo che si facciano troppi discorsi semplicistici: non si preoccupi, farà cura ormoni, farà operazione alle eventuali mammelle, ecc… invece vorrei sapere se è una malattia, se è cosa? Perché è successo? Mi capiterà ancora? Ci sono casi di fratelli con stessa cromosomopatia? Conosce bimbi così? Come crescono? Sono disperata… Mi aiuti

Egr. Sig.ra, questa condizione che descrive rappresenta circa il 2% delle cause di infertilità maschile. I sintomi clinici dei pazienti 46,XX+SRY mostrano un certo grado di variabilità. Si va da maschi con presenza di genitali ambigui sin dalla nascita fino a soggetti maschili assolutamente normali. A volte, infatti, questa particolare condizione citogenetica si scopre in età adulta durante i controlli finalizzati ad individuare le possibili cause di una infertilità. I soggetti maschili, fenotipicamente maschi senza particolari disturbi, eccetto che l’infertilità, rappresentano l’80%. Questi potrebbero presentare bassa statura, aumento del volume testicolare, anomalie risolvibili a livello testicolare e niente altro. L’altra percentuale di casi presenta problemi aggiuntivi, ma purtroppo in gravidanza non è possibile conoscere l’esatta condizione clinica che presenterà suo figlio. Nella maggior parte dei casi questa condizione genetica è sporadica, ma sono stati pubblicati casi familiari, ma raramente. Sostanzialmente, cara signora, la presenza del gene SRY è spesso associata alla presenza di maschi con normali genitali esterni, è vero bassa statura, lenta crescita della barba, ma normale lunghezza e calibro del pene ed assenza di problematiche importanti, eccetto, ripeto, che l’infertilità. Vorrei quindi tranquillizzarla sul fatto che, la prognosi dei soggetti 46,XX+SRY è eccellente e lo sviluppo intellettivo è normale. Mi chiede se ho avuto esperienze simili. Quando è successo, il problema principale che ho avuto è il cercare di tranquillizzare la coppia sulla assenza di una condizione “patologica”, tranne che l’infertilità. Si affidi ad un buon Centro di riferimento per queste problematiche, in maniera tale da avere il massimo delle informazioni che le occorrono, anche in corso di gravidanza. Cordialmente

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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  • Genetista