Cromosomopatia per presenza di fenotipo 46xx con traslocazione sry

Egr. Sig.ra, questa condizione che descrive rappresenta circa il 2% delle cause di infertilità maschile. I sintomi clinici dei pazienti 46,XX+SRY mostrano un certo grado di variabilità. Si va da maschi con presenza di genitali ambigui sin dalla nascita fino a soggetti maschili assolutamente normali. A volte, infatti, questa particolare condizione citogenetica si scopre in età adulta durante i controlli finalizzati ad individuare le possibili cause di una infertilità. I soggetti maschili, fenotipicamente maschi senza particolari disturbi, eccetto che l’infertilità, rappresentano l’80%. Questi potrebbero presentare bassa statura, aumento del volume testicolare, anomalie risolvibili a livello testicolare e niente altro. L’altra percentuale di casi presenta problemi aggiuntivi, ma purtroppo in gravidanza non è possibile conoscere l’esatta condizione clinica che presenterà suo figlio. Nella maggior parte dei casi questa condizione genetica è sporadica, ma sono stati pubblicati casi familiari, ma raramente. Sostanzialmente, cara signora, la presenza del gene SRY è spesso associata alla presenza di maschi con normali genitali esterni, è vero bassa statura, lenta crescita della barba, ma normale lunghezza e calibro del pene ed assenza di problematiche importanti, eccetto, ripeto, che l’infertilità. Vorrei quindi tranquillizzarla sul fatto che, la prognosi dei soggetti 46,XX+SRY è eccellente e lo sviluppo intellettivo è normale. Mi chiede se ho avuto esperienze simili. Quando è successo, il problema principale che ho avuto è il cercare di tranquillizzare la coppia sulla assenza di una condizione “patologica”, tranne che l’infertilità. Si affidi ad un buon Centro di riferimento per queste problematiche, in maniera tale da avere il massimo delle informazioni che le occorrono, anche in corso di gravidanza. Cordialmente