Egr. Dott. Barletta, le sottopongo il nostro problema: a causa di un grave stadio di endometriosi stiamo per sottoporci a breve ad una fecondazione assistita (FIVET). Facendo i vari accertamenti clinici ho scoperto dalla mappa genetica (cariotipo per fibrosi cistica) di avere una genotipizzazione varianti alleliche poli-T Introne 8 –> T7/T5. Mio marito si è in seguito sottoposto allo stesso esame col seguente esito: genotipizzazione varianti alleliche poli-T introne 8 –> T7/T7. Ci chiediamo con preoccupazione, essendoci stato consigliato di contattare un genetista, se corriamo dei seri rischi avendo una gravidanza e se sì, con quale grado di gravità il bambino può essere colpito da mucoviscidosi. La ringrazio.
Egregia Signora Monica,
da quello che riesco a capire dalla sua domanda è che vate fatto oltre al cariotipo anche il test genetica per la fibrosi cistica, con il risultato che voi mi comunicate, cioè siete eterozigoti per quella mutazione. Se è così mandatemi via e-mail o per telefono la diagnosi, in questo modo io vi posso fare una consulenza genetica, e sono in grado di dirvi la percentuale di rischio che avrà il bambino di contrarre la fibrosi cistica. (cobarle@tin.it – 360 647038). Cordiali saluti
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento