Buongiorno,
ad ottobre alla 22^ settimana della seconda gravidanza (ho già una bimba sana) ho affrontato la dolorosa esperienza di un aborto terapeutico poiché il nostro bambino aveva una serie di malformazioni molto serie. L’esame del liquido amniotico ha evidenziato un cariotipo maschile con il cromosoma 8 riarrangiato per la presenza di una duplicazione invertita nel braccio corto. All’analisi Array-CGH si notava anche una delezione nella banda p23. La mia domanda è : è necessario eseguire il cariotipo parentale o qst tipo di situazioni sono tutte de novo? E nel caso in cui uno di noi due fosse portatore quante sono le possibilità che in una prossima gravidanza si ripresenti la stessa situazione? Io prima di iniziare una nuova gravidanza vorrei essere certa di non dover affrontare di nuovo tutto questo dolore; secondo mio marito invece non cambia molto dato che certezze non possiamo averne dovendo comunque eseguire sempre esami di diagnosi prenatale. La valutazione del nostro cariotipo può escludere l’eventualità di altri feti con questo o altri problemi cromosomici? Grazie in anticipo della sua risposta e buona giornata.
Cara signora,
quello che ha vissuto nella precedente gravidanza è sicuramente stato frutto della casualità. Ad ogni modo, dal momento che possono esistere riarrangiamenti strutturali rari in forma bilanciata nei genitori che poi si sbilanciano nelle gravidanze, conviene effettuare un controllo dell’integrità strutturale della vostra mappa cromosomica. Si affidi ad un genetista per l’avviamento di tali controlli.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento