Anonimo

chiede:

Gentile Dottore, sono alla quinta settimana di gestazione, ho un figlio di 4 anni al quale stanno cercando di capire se diagnosticare la cistinosi e oltre a lui hanno fatto esami genetici anche a me e mio marito (in famiglia non ci sono casi di questa malattia). anche se da luglio ancora non abbiamo ricevuto risposte. Essendo di poche settimane ancora, un ginecologo non mi ha visitato, ma mi chiedo se devo fare degli esami di diagnosi prenatale e se è possibile che questo figlio sia sano. Grazie

Cara Sig.ra Elisabetta, la Cistinosi, malattia metabolica caratterizzata dall’accumulo di cistina nei lisosomi di diversi organi e tessuti, per un difetto nel trasporto della cistina al di fuori dei lisosomi, è autosomica recessiva e trasmessa da coniugi portatori sani. La prevalenza è stimata in 1/200.000. Sono state descritte tre forme cliniche (infantile, giovanile, oculare) che dipendono dall’età di esordio e dalla gravità dei sintomi. Nella forma infantile (la forma più comune) i primi segni clinici compaiono dopo i tre mesi di vita. Il gene-malattia si chiama CTNS è localizzato sul cromosoma 17p13 e codifica per la cistinosina, una proteina di membrana dei lisosomi che contiene 367 amminoacidi. Sono state identificate mutazioni in questo gene nei pazienti affetti dalle diverse forme cliniche della malattia. Generalmente quando si sospetta clinicamente una patologia genetica, questa deve essere confermata con la ricerca delle mutazioni responsabili. Se il sospetto nel suo primo figlio è di Cistinosi per accedere ad una diagnosi prenatale, precocemente anche attraverso una villocentesi alla 11° settimana, bisogna conoscere le mutazioni che hanno determinato la malattia in suo figlio. Lei deve cercare, a questo punto, di sollecitare il Centro che sta analizzando i vostri campioni, nell’accelerare le procedure di refertazione, perché è quanto mai urgente sapere se hanno riscontrato la presenza di mutazioni analizzabili successivamente in diagnosi prenatale. Un’alternativa, nel caso in cui le mutazioni non sono state riscontrate ma la diagnosi clinica del vostro primo figlio è sicuramente di Cistinosi. La diagnosi prenatale può essere possibile dalla misurazione dell’incorporazione di cistina mediante marcatura con 35S nei fibroblasti in coltura, su campioni di liquido amniotico e sulle cellule del trofoblasto.
Rimango a disposizione per ogni altra delucidazione. Cordialmente

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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