Cariotipo femminile in feto maschile | GravidanzaOnLine

Anonimo

chiede:

Buon pomeriggio dottoressa e grazie per la sua disponibilità, questo è il risultato dell’amniocentesi: mos47,XX,+mar i(12)(p10).arr 12p13.33p11.1(230,421-34,345,585)x4[6]/46,XX[5]. Il commento è quello già precedentemente citato: Cariotipo femminile a mosaico con una linea cellulare con marcatore cromosomico sovrannumerario,caratterizzato con tecnica di aCGH come isocromosoma derivativo del braccio corto del cromosoma 12 e linea femminile a cariotipo normale. In allegato mi hanno dato il corredo cromosomico del feto dove si riscontrava l’anomalia del cromosoma 12 e cromosomi sessuali XX. Sinceramente non so chi abbia effettuato l’esame del fetino perchè non ho ancora ritirato il referto autoptico(in quanto è stata una situazione talmente provante e dolorosa che ho preferito non sapere altro), ricordo benissimo, però, che al momento dell’aborto mi hanno detto che si trattava di un maschietto. Siccome ora sono in gravidanza rivedendo il tutto mi è saltato all’occhio questa contraddizione. Grazie ancora per la sua gentilezza e disponibilità.

Gentilissima,
ho richiesto il referto del cariotipo con array CGH per avere qualche elemento in più per risponderle. Il fetino aveva un cariotipo con tetrasomia 12 p a mosaico riconducibile alla sindrome di Pallister-Killian come le è già stato spiegato.
Per quanto concerne, la presenza di un fenotipo maschile con cariotipo femminile, visto che dubito che sia stata fatta un’ecografia per verificare la presenza di eventuali annessi femminili, possiamo effettuare solo ipotesi:
– riscontro di Ipertrofia del clitoride e quindi in realtà di apparenti genitali maschili
– presenza del gene SRY (sex determing region Y), normalmente situato sul cromosoma Y, traslocato su qualche altro cromosoma; ciò si sarebbe potuto verificare con altre indagini molecolari.
– In letteratura, ad ogni modo sono riportati casi di soggetti con cariotipo femminile e SRY negativo; ciò si spiegherebbe con altri geni alterati coinvolti nel meccanismo della differenziazione sessuale. Cordiali saluti

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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