Buongiorno Dott., mi chiamo Giada, ho 22 anni e come può leggere dal titolo, questa malattia mi è stata diagnosticata all’età di 4 anni e mezzo, in seguito ad una visita dal pediatra, che ha rilevato un fegato abbastanza ingrossato. Da lì ho iniziato a fare delle cure, non ho mai riportato alcun tipo di dolore e disturbo fino ad adesso, cerco di seguire come mi è possibile una dieta aproteica e senza sale, mi sento bene, seguo una terapia, a livello fisico non ho alcun disturbo o dolore, faccio dei controlli periodici ogni 3/4 mesi. La mia domanda è: posso avere dei figli o questo comporterebbe un degenerarsi della malattia? E inoltre quante possibilità ci sono di trasmettere la stessa malattia? La ringrazio infinitamente della sua attenzione e sarei felice di riceve una sua risposta. Cordiali saluti
Cara Giada,
l’ARPKD (Rene Policistico Recessivo) come ben sa è una patologia genetica di tipo recessivo. Il gene, PKHD1 che mappa sul cromosoma 6,
è nel suo caso portatore di due mutazioni, una trasmessa da suo padre ed una da sua madre. Lei quindi, in caso di gravidanza, darà sicuramente luogo
ad un bimbo portatore sano, a meno che il suo compagno non sia anche lui portatore (evento raro, visto che la prevalenza nella popolazione è di 1 su 85000).
Nell’ambito di una consulenza genetica le potranno spiegare nei dettagli queste eventualità. Per quanto riguarda gli aspetti clinici e le future gravidanze, la devo rimandare ai colleghi medici che seguono e gestiscono la sua situazione clinica. È molto importante, nella valutazione degli aspetti medici correlati ad una sua gravidanza, associare quelli clinici che solo chi la segue conosce. Ma mi auguro che non ci sia nulla di ostativo.
Cari saluti
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento