Egr. dott. Barletta, sono una signora di 41 anni che insieme al marito sta seriamente pensando di mettere al mondo un figlio. Visto che
tra anni fa mio marito (attualmente ha 40 anni) ha avuto un arresto cardiocircolatorio dovuto ad una aritmia del ventricolo destro (ARVD) mai diagnosticata. Vorrei sapere se è consigliabile sottoporci, prima della gravidanza, ad uno studio della mappa cromosomica. In caso affermativo,
può indicarmi un centro specializzato vicino alla mia città di residenza (Cremona)? Ringraziandola anticipatamente, rimango in attesa di una sua risposta. Distinti saluti.
Egregia signora Mary,
Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia (ARVD) è una cardiomiopatia,
cioè una cardiopatia causata da un’alterazione del miocardio, il tessuto
muscolare del cuore. La malattia è dovuta ad un processo di degenerazione
del miocardio del ventricolo destro: in seguito alla morte delle cellule
muscolari del cuore, il tessuto muscolare viene sostituito da tessuto
adiposo e connettivo. Il processo è progressivo e perciò nel corso del
tempo l’area interessata dalla malattia aumenta, fino a coinvolgere tutta la
parete del ventricolo destro, che via via si assottiglia. L’ARVD può essere asintomatica per lungo tempo. Il primo campanello di
allarme è rappresentato dalla comparsa di aritmie (battiti irregolari) e
senso di fatica. A volte le aritmie sono particolarmente gravi e possono
essere fatali: spesso i casi di morte improvvisa di giovani atleti sono
causati da ARVD, diagnosticata purtroppo solo in seguito all’esame
autoptico.
L’ARVD è una cardiomiopatia ancora non molto conosciuta e per questo motivo
può accadere che non sia prontamente sospettata e diagnosticata.
Geneticamente questa malattia è determinata da 6 geni localizzati su
cromosomi diversi, ARVD1, 2, 3, 4, 5, e 6. Prima di tutto dovreste fare, anche on line, una approfondita consulenza
genetica, e solo successivamente alcuni esami genetici, tra cui il
cariotipo. Rimango a vostra disposizione.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento