Salve, ho 29 anni e sono incinta di 13+1, purtroppo l’esito della translucenza nucale è positivo. La plica nucale è di 4mm mentre il risultato del bitest va bene. Dalla morfologica precoce è stato riscontrato un div subaortico. Sono un po’ in ansia perchè dovrò sottopormi all’amniocentesi. Mi è stato consigliato oltre alla solita ricerca delle trisomie un’ulteriore indagine sulle microdelezioni del cromosoma 22 o cgh Array e cariotipo fetale. Volevo chiederle se avesse senso fare un indagine così approfondita. Ho subito un aborto spontaneo alla 17 settimana il mese di giugno, dall’istologico l’anatomia fetale non presentava malformazioni e dal prelievo amniotico della scorsa volta sembrava essere tutto a posto. La ringrazio della disponibilità. Cordiali saluti.
Cara Sig.ra Sole, in un caso come il suo il protocollo generalmente prevede, per step successivi, la ricerca di quelle patologie genetiche che possano essere correlate alle evidenze ecografiche descritte. Una NT (translucenza nucale) aumentata, con valore di 4 mm, richiede per l’appunto che vengano escluse innanzitutto le più frequenti patologie cromosomiche fetali e questo attraverso la diagnosi prenatale invasiva (villocentesi o amniocentesi). Se il cariotipo fetale è normale, recenti linee guida scientifiche indicano di eseguire un approfondimento genetico con la tecnica array CGH per escludere la presenza di microdelezioni (non solo del cromosoma 22) o microduplicazioni a volte associate a quadri sindromici che danno primissimi segnali ecografici, come nel suo caso (mi riferisco anche al DIV subaortico).
Credo sia il caso quindi che anche lei segua tale percorso diagnostico che spero si rilevi a posto, prendendo in considerazione, visto anche l’esperienza negativa pregressa, che potrebbe essere necessario eseguire approfondimenti anche su di voi per gravidanza future più serene.
Cordialmente
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