Quando serve la consulenza genetica

Quando serve la consulenza genetica

Genetista: in quali casi sottoporsi a una visita

Conoscere l’entità del rischio che una coppia possa trasmettere un difetto congenito al piccolo in arrivo: anche questo dato può essere conosciuto in anticipo, con una consulenza genetica, accertamento riservato però solo agli aspiranti genitori che hanno già  avuto “campanelli” d’allarme in questo senso.

È consigliata quando:

  • I due partner sono consanguinei, poiché è più facile che siano portatori di mutazioni genetiche
  • L’aspirante mamma ha 35 anni o più, poiché con l’aumentare dell’età materna aumenta anche il rischio di alterazioni del patrimonio cromosomico
  • La donna soffre di malattie croniche (diabete, insufficienza renale o epatica): costituiscono un fattore di rischio per il feto
  • L’aspirante mamma ha avuto problemi riproduttivi (sterilità di lunga durata, aborti multipli) poiché possono essere la spia anomalie cromosomiche bilanciate
  • La donna assume cronicamente farmaci a rischio come per esempio quelli a base di acido valproico (per l’epilessia), o a base di vitamina A poiché sono teratogeni
  • Ci sono fratelli, zii o primi cugini dei due partner con anomalie congenite (malformazioni, ritardo intellettivo, malattie neurologiche invalidanti e progressive come la distrofia muscolare, la sordità o la cecità) dal momento che potrebbero essere trasmesse anche al nuovo nato
  • Si sono verificati nella famiglia infarti precoci. Possono essere il campanello d’allarme di alcune forme genetiche che si manifestano con una maggiore incidenza di accidenti cardiovascolari in giovane età (tra i 30 e i 50 anni)
  • Quando ci sono parenti di primo grado morti in età infantile o giovanile
  • Quando ci sono parenti di primo grado con psicosi primarie o secondarie (schizofrenia, depressioni gravi, per esempio). Potrebbero essere ereditate anche dal bebè in arrivo.

=> Il genetista risponde