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Il Genetista risponde

a cura dei Dottori
Giovanni Buonsanti
Alvaro Mesoraca
Ketty Perrotta


Trisomia: in una prossima gravidanza, quante possibilità ci sono che si riverifichi?

(25/03/2015 - 01:51)

Salve, ho 42 anni ed un bimbo di 5. La scorsa settimana ho fatto una ivg dopo che la villocentesi ha evidenziato una trisomia. Vorrei sapere se in caso di una prossima gravidanza, quante possibilità ci sono che si riverifichi la trisomia? Si può prevenire? Grazie

Maria

Cara Maria,
anche se non mi ha specificato il tipo di trisomia a carico del feto, in generale le dico che la patologia cromosomica è nella maggior parte dei casi di tipo sporadico. Il rischio principale è legato all'età materna che nel suo caso, per una donna di 42 anni, è di circa 1/65. Alcuni autori indicano un incremento di rischio dell'1% aggiuntivo in chi ha già avuto tale problema. La ricorrenza ed il rischio di riavere questo problema è dunque casuale. Nella prossima eventuale gravidanza le consiglio di eseguire una villocentesi per sapere in tempi brevi l'assetto cromosomico fetale. Cordialmente

Dr. Alvaro Mesoraca
Genetista - Roma

Indagine genetica: come possiamo escludere che non ci sia una sindrome?

(23/03/2015 - 11:38)

Buongiorno, mia moglie ha partorito alla 37^ settimana causa polidramnios. Alla nascita hanno riscontrato in nostra figlia un Div 2/6 e hanno riconfermato una leggera dilatazione delle pelvi renali. Inoltre essendoci un moderato stato ipotonico (senza lassità) ci hanno consigliato di fare il cariotipo. L'esito è stato un normale 46 XX. La bimba cresce bene e viene allattata regolarmente. I medici però vedendo la copresenza di più malformazioni, hanno la sensazione che potrebbe essere tutto collegato da una sindrome. Noi abbiamo la speranza che tutto possa essere una casualità e che queste piccolo cose si sistemino. Come possiamo escludere che non ci sia una sindrome? Grazie

Lettera non firmata

Gentilissimo,
la piccola va valutata da un Genetista che provvederà a fare una visita specialistica, per individuare eventuali aspetti fisici ("note dismorfiche") e prescriverà indagini strumentali utili al fine di chiarire il quadro. Con tutto il quadro completo il collega vi saprà anche indirizzare su indagini genetiche appropriate. Il cariotipo è solo una delle indagini disponibili. Cordiali saluti

Dott.ssa Ketty Perrotta
Specialista in Genetica Medica

Precedente gravidanza con feto affetto da trisomia 18

(23/03/2015 - 10:33)

Buongiorno, mi chiamo Nunzia e ho 34 anni. A novembre del 2013 ho avuto un bambino perfettamente sano che oggi ha 16 mesi. A gennaio di quest'anno ho avuto un aborto ritenuto alla decima settimana di gravidanza con conseguente raschiamento. Dall'esame citogenetico effettuato è risultata la trisomia 18. Vorrei sapere, in vista di un'altra futura gravidanza quanto può incidere probabilisticamente questo precedente. Potrebbe influenzare i parametri di un eventuale duotest effettuato in futuro? E se un giorno mio figlio avesse dei figli a sua volta, questa trisomia potrebbe ripresentarsi in quanto nei cromosomi della nostra famiglia, o è solo un "difetto" casuale? La ringrazio se vorrà rispondere a queste mie domande, cordialmente,

Nunzia

Cara Nunzia,
il rischio di ricorrenza di una cromosomopatia dipende dall’età materna e dalla possibilità di un mosaicismo germinale parentale. Alcuni autori (Warburton) hanno descritto, in donne che avevano concepito un feto con patologia cromosomica numerica, un piccolo rischio aumentato per altre aneuploidie (1%). Oggi molti altri autori non sono totalmente concordi rispetto a tale rischio residuo. In linea generale direi che la sua seconda gravidanza deve essere considerata casuale che non influenzerebbe i valori di test biochimici di una successiva, e che il suo primogenito non ha "tare" specifiche di trasmissione ereditaria nel suo futuro.
Detto questo, al fine di intraprendere una prossima gravidanza tranquilla e consapevole, le consiglio di eseguire solo ed unicamente una mappa cromosomica di coppia. Se è negativa, stia totalmente serena. Cari saluti

Dr. Alvaro Mesoraca
Genetista - Roma

Cause genetiche di infertilità: è necessaria una consulenza genetica?

(16/03/2015 - 09:02)

Buongiorno Dottoressa, sono una donna di 30 anni alla ricerca, da oltre un anno, della prima gravidanza. Sono molto preoccupata per la presenza di alcune persone affette da ritardo mentale all'interno della mia famiglia, solo dalla parte di mio padre. Mi spiego meglio. Ho un cugino (figlio di una sorella di mio padre) affetto da Sindrome di Down. Il primo figlio di una mia cugina (figlia di un'altra sorella di mio padre) presenta gravi segni di ritardo mentale, non ha caratteristiche fisiche peculiari.
Ho chiesto informazioni ai miei parenti e mi è stato detto che per questa persona non è stata fatta alcuna diagnosi. Infine, il figlio di una cugina di mio padre è anch'esso affetto da ritardo mentale, non mi è possibile però avere informazioni aggiuntive a riguardo, anche perché il grado di parentela non è così stretto. I medici ginecologi ai quali mi sono rivolta fino a questo momento non mi hanno consigliato di fare alcun approfondimento: la sindrome di down non è ereditaria e negli altri casi non ci sono informazioni sufficienti. Io, in ogni caso, non riesco ad essere tranquilla e a vivere in modo sereno questo momento. Mi chiedevo se non sia invece possibile fare degli esami genetici che permettano di indagare almeno tra le patologie ereditarie più comuni e, visto che la gravidanza si sta facendo aspettare, ritiene possa essere utile fare l'esame del cariotipo? Grazie.

C.

Gentilissima Signora,
per quanto riguarda la sindrome di Down, se si tratta di una forma di trisomia 21 libera a mosaico (classico cariotipo 47, XY + 21) non è ereditaria; per quanto riguarda i casi di ritardo mentale dal lato paterno, per poter fare indagini su di lei, prima bisognerebbe conoscere la diagnosi dei suoi cugini.
Fare il cariotipo (con aggiunta di eventuale FISH dei loci subtelomerici) sia lei che suo marito è utile al fine di individuare eventuali cause genetiche di infertilità, ad ogni modo oltre al cariotipo potrebbe essere necessario procedere con altre indagini sulla base della vostra storia clinica.
Le consiglio di farsi seguire da un genetista e di discutere con i suoi parenti sulla possibilità di estendere la consulenza genetica anche ai suoi cugini. Cordialmente.

Dott.ssa Ketty Perrotta
Specialista in Genetica Medica

Distrofia muscolare, sono portatrice sana oppure no?

(05/03/2015 - 00:28)

Gentilissimo Dott., ho un quesito che mi tormenta. Sono portatrice sana di distrofia muscolare o no? Come saperlo? Vorrei avere un bimbo ma questo mi blocca. Nella storia clinica famigliare la mia bisnonna ebbe 5 figli:due maschi malati, morti in giovane età, uno sano e due figlie femmine; di queste due femmine una ebbe due figli malati e due figlie femmine (che non si sa siano state portatrici), mentre l'altra, mia nonna, ebbe un maschio sano, e mia mamma... io sono figlia unica con che probabilità sono portatrice? Ci sono esami che mi possono permettere di saperlo? I parenti con cui fare confronti non ci sono più, ci sono altri metodi? La ringrazio in anticipo.

Maky

Cara Maky,
immagino che quando parla di Distrofia Muscolare intende quella di Duchenne. Per sapere meglio a quale forma di distrofia si parla (vi sono centinaia di forme diverse) dovrei sapere con più precisione gli aspetti clinici dei suoi parenti di sesso maschile affetti. Ad ogni modo, immaginando che si tratti comunque di una forma di distrofia muscolare X-linked, trasmessa attraverso il cromosoma X materno, se è la Duchenne oggi esistono test genetici in grado di verificare se lei è portatrice sana. Sua mamma ha la possibilità al 50% di avere ereditato da sua nonna la mutazione. Se non l'ha ereditata lei non può essere portatrice. Se invece l'ha ereditata, anche lei può esserlo al 50%, con il rischio di generare figli maschi al 50% affetti, ma sappia che oggi è possibile, attraverso le innovative tecniche di genetica prenatale, conoscere per tempo lo stato di salute di un feto. Quindi, a mio avviso, non deve preoccuparsi di coronare il sogno di diventare madre. Faccia il test genetico per sapere se è portatrice sana di Duchenne/Becker ed affronti serenamente la gravidanza. Cari saluti

Dr. Alvaro Mesoraca
Genetista - Roma

Sindrome di Prader-Willi

(03/03/2015 - 16:43)

Buongiorno, siamo genitori di un bimbo affetto da Prader-Willi, geneticamente stiamo cercando una risposta alla diagnosi che gli hanno riscontrato. Sappiamo bene che non è semplice, in quanto trattasi di una malattia rara, perlomeno cerchiamo una risposta a quello che gli è accaduto e se possibile agire nei tempi giusti senza aspettarci altre sorprese. Prevenire è meglio che curare. Ci affidiamo a Voi in quanto abbiamo visto che siete molto chiari e professionali nelle Vostre risposte. Il risultato è: Assenza di delezione nel tratto15q11-13 indagato. Presenza di un pattern di metilazione anomalo al locus SNRPN. La conclusione è: Il risultato è compatibile con la diagnosi di Sindrome di Prader-Willi da isodisomia uniparentale. Si consiglia consulenza genetica.
Nell'attesa di una Vostra cordiale risposta, Vi ringraziamo anticipatamente e Vi porgiamo i Nostri più distinti saluti

Lettera non firmata

Cari genitori,
un piccolo numero di geni autosomici è soggetto ad espressione differenziata nella diversa localizzazione cellulare in rapporto all’origine materna o paterna: questo fenomeno epigenetico è noto come imprinting genomico. La Sindrome di Prader Willi e la Sindrome di Angelman sono patologie determinate da anomalie di questo meccanismo e, nello specifico, sono due distinti disordini causati da una perdita di funzioni di geni localizzati nella stessa regione, 15q11-q13, di origine paterna la prima e di origine materna la seconda. I meccanismi attraverso i quali può verificarsi la mancata espressione dei geni localizzati in questa regione sono: la disomia uniparentale (UPD), la delezione, le mutazioni puntiformi o le microdelezioni che interessano il centro dell’imprinting o i geni che lo controllano.
Nel caso di vostro figlio la sindrome di Prader Willi è stata causata da disomia uniparentale (UPD) materna, cioè il piccolo presenta due copie del cromosoma 15 provenienti dalla madre e non ha nessuna copia di origine paterna.
I meccanismi attraverso i quali si verifica la UPD sono principalmente tre:
- Completamento gametico: È dovuta a due eventi anomali che si verificano entrambi in meiosi. Si uniscono un gamete disomico (due copie di cromosoma 15) con uno nullisomico (nessuna copia di cr.15). Se la disomia si verifica nella meiosi I si avrà eterodisomia completa (holo-heterodisomy) o parziale isodisomia (mero-isodisomy) in seguito alla segregazione e al crossing over. Se l’errore si è verificato nella meiosi II si avrà isodisomia.
- Correzione di una trisomia: In seguito a non disgiunzione meiotica, si possono unire due gameti di cui uno disomico (due copie di cromosoma 15) e l’altro normale (una copia del cr.15). Lo zigote trisomico viene “corretto” con la perdita di un cromosoma nelle successive mitosi.
- Duplicazione di una monosomia: È dovuta a due mutazioni meiotiche più una mitotica. Si ha l’unione di un gamete nullisomico (nessuna copia di cr.15) con uno normale (una copia del cr.15) a cui segue la duplicazione della copia uniparentale nelle mitosi successive con isodisomia.
Il piccolo andrà seguito con un follow up specifico per la patologia soprattutto dal punto di vista endocrinologico. Per qualsiasi consiglio dal punto di vista clinico non esiti a contattarmi. Cordiali saluti

Dott.ssa Ketty Perrotta
Specialista in Genetica Medica

Anomalie cromosomiche, ci sono cure?

(28/02/2015 - 11:39)

Buongiorno, mi chiamo Valentina, ho quasi 34 anni. Spero le mie domande possano essere utili a donne in situazioni simili alla mia per trovare il coraggio di andare avanti. Il prox 7 aprile avrò la tanto temuta consulenza genetica. Volevo essere preparata, in un certo senso, al peggio. Lo scorso anno ho avuto 2 aborti (1 aborto ritenuto alla 10 settimana - dopo 3 ecografie (8-9-10 settimana) l'embrione non era presente + 1 aborto spontaneo alla 5 settimana). Sia io che il mio compagno abbiamo fatto il cariotipo. Fortunatamente il suo è ok. Il mio... cariotipo con presenza di 3 linee cellulari. Metafasi analizzate 100. Una linea maggioritaria femminile normale in 92 metafasi, una secondaria con monosomia per in 6 metafasi, una terziaria con trisomia per in 2 metafasi. Cosa significa? Che queste anomalie non mi permetteranno di avere figli? Esistono cure, esami specifici per la diagnosi prenatale in casi come questi? Non volevo nemmeno approfondire quando ho aperto la busta con l'esito del mio esame quando ho capito di essere io un problema per il concepimento dei nostri figli. Mi sento solo che in colpa. Vi ringrazio per l'attenzione, cordiali saluti,

Valentina

Gentilissima Valentina,
prima di tutto essere serena credo che sia la cosa migliore che lei possa fare. In primis, nelle donne dopo i trent'anni avere un cariotipo da sangue periferico con aneuplodia del cromosoma X in qualche metafase può rientrare nella normalità e ad ogni modo ciò non preclude né la fertilità né aumenta il rischio di abortività. Le cause di poliabortività sono tante e non sempre sono semplici da individuare. Escludendo fattori organici e ormonali, una delle cause più frequenti è la trombofilia genetica per cui è possibile fare un test (che sicuramente il suo è un genetista le consiglierà) e nel caso di positività è possibile intraprendere un percorso terapeutico preconcenzionale da continuare per tutta la gravidanza e nel puerperio. Quindi, affronti con serenità il suo prossimo appuntamento con il genetista che saprà indirizzata nel modo giusto e per qualsiasi chiarimento non esiti a ricontattarmi. In bocca al lupo.

Dott.ssa Ketty Perrotta
Specialista in Genetica Medica

Amniocentesi con ricerca microdelezioni cromosoma 22 o cgh Array

(27/02/2015 - 14:01)

Salve, ho 29 anni e sono incinta di 13+1, purtroppo l'esito della translucenza nucale è positivo. La plica nucale è di 4mm mentre il risultato del bitest va bene. Dalla morfologica precoce è stato riscontrato un div subaortico. Sono un po’ in ansia perchè dovrò sottopormi all'amniocentesi. Mi è stato consigliato oltre alla solita ricerca delle trisomie un’ulteriore indagine sulle microdelezioni del cromosoma 22 o cgh Array e cariotipo fetale. Volevo chiederle se avesse senso fare un indagine così approfondita. Ho subito un aborto spontaneo alla 17 settimana il mese di giugno, dall'istologico l'anatomia fetale non presentava malformazioni e dal prelievo amniotico della scorsa volta sembrava essere tutto a posto. La ringrazio della disponibilità. Cordiali saluti.

Sole

Cara Sig.ra Sole,
in un caso come il suo il protocollo generalmente prevede, per step successivi, la ricerca di quelle patologie genetiche che possano essere correlate alle evidenze ecografiche descritte. Una NT (translucenza nucale) aumentata, con valore di 4 mm, richiede per l'appunto che vengano escluse innanzitutto le più frequenti patologie cromosomiche fetali e questo attraverso la diagnosi prenatale invasiva (villocentesi o amniocentesi). Se il cariotipo fetale è normale, recenti linee guida scientifiche indicano di eseguire un approfondimento genetico con la tecnica array CGH per escludere la presenza di microdelezioni (non solo del cromosoma 22) o microduplicazioni a volte associate a quadri sindromici che danno primissimi segnali ecografici, come nel suo caso (mi riferisco anche al DIV subaortico).
Credo sia il caso quindi che anche lei segua tale percorso diagnostico che spero si rilevi a posto, prendendo in considerazione, visto anche l'esperienza negativa pregressa, che potrebbe essere necessario eseguire approfondimenti anche su di voi per gravidanza future più serene. Cordialmente

Dr. Alvaro Mesoraca
Genetista - Roma

Sindrome di jacobs

(25/02/2015 - 23:22)

Salve, sono una donna di 35 anni e sono in attesa. Dall'esame dell'amniocentesi il risultato è stato cariotipo 47,xyy. Commenti: in tutte le metafasi esaminate è presente un cromosoma y sovrannumerario.
Vorrei gentilmente sapere se le persone con questa sindrome hanno le stesse caratteristiche o se la gravità varia a seconda delle cellule colpite. Nel mio caso, dato che dice che in tutte le metafasi c'è un cromosoma y soprannumerario, vuol dire che è la situazione più grave? Grazie

Lettera non firmata

Gentilissima,
dal referto di amniocentesi che lei riporta, il piccolo presenta un cariotipo 47, XYY (sindrome di Jacobs). Tale sindrome è dovuta ad un'aneuploidia (alterazione di numero) dei cromosomi sessuali e i soggetti affetti hanno un fenotipo variabile ma generalmente presentano alta statura, incremento ponderale con adiposità centrale, macrocefalia, macrorchidismo, ipotonia muscolare, tremori, lievi note dismorfiche. In alcuni casi (quindi non è detto che siano sempre presenti) si possono anche riscontrare ritardo del linguaggio e disturbi del comportamento che comprendono disturbi dello spettro autistico, deficit dell'attenzione o disturbi affettivi. Il dosaggio degli ormoni sessuali, contrariamente a quanto si pensava in passato, spesso è nella norma e la fertilità non è generalmente compromessa. Per suo figlio sarà opportuno, dunque, una valutazione alla nascita e un follow up clinico che varierà a secondo l'evoluzione del quadro clinico… Cordialmente

Dott.ssa Ketty Perrotta
Specialista in Genetica Medica

Quando è necessaria una consulenza genetica?

(23/02/2015 - 19:40)

Salve, sono una ragazza di 23 anni e con mio marito stiamo cercando un bimbo, ma sono indecisa se effettuare una consulenza genetica. Le spiego: mio fratello è nato con una forma molto aggressiva di retinoblastoma, mia cugina di primo grado è affetta da spina bifida e mio cugino di primo grado è nato con un ipogenesia cerebrale. Oltre a questo, io sono rh negativa e mio marito rh positivo. Queste malattie possono influire su nostro figlio? Basta un normale controllo dal ginecologo o meglio un genetista? Grazie della vostra attenzione.

Lettera non firmata

Gentilissima,
vista la complessità della sua storia familiare, credo sia opportuno rivolgersi ad un genetista così da ricostruire l'albero genealogico e raccogliere la documentazione clinica dei suoi parenti. Il collega genetista che vi seguirà, con tutto il quadro chiaro, potrà sicuramente consigliarvi eventualmente su indagini da fare. Cordialmente

Dott.ssa Ketty Perrotta
Specialista in Genetica Medica

Nipote Autistico: dovrei fare anche io la mappatura cromosomica?

(29/01/2015 - 10:16)

Buongiorno dottore, sono una ragazza di 40 anni. A dicembre del 2014 ho avuto un aborto interno alla 11 settimana con morte del feto alla 8 settimana. Ho un figlio di 11 anni avuto dal mio ex marito ed ora con il mio nuovo compagno volevamo provare ad avere un figlio. In famiglia ho un nipote autistico, figlio di mio fratello, ed è l'unico caso a noi conosciuto di questa malattia. Da un esame generico risulta che mio nipote ha 4 cromosomi alterati, di cui 3 ereditati da mio fratello, mentre l'altro non ereditato da nessuno. Il genetista non ha dato conferma che questi siano la causa della malattia, ma non lo ha neanche escluso. Pensa che dovrei fare la mappatura cromosomica anche io? Il mio aborto potrebbe essere causato da una anomalia cromosomica? Grazie per la cortesia. Saluti

Alessandra

Egr. Sig.ra Alessandra,
l'autismo è una malattia neurologica dello sviluppo caratterizzata da deficit nella socializzazione e nella comunicazione. È relativamente comune, presente in un bambino ogni 500, ed è quattro volte più frequente nei maschi rispetto alle femmine. Nel 10-25% dei casi, l'autismo si associa a specifiche malattie genetiche, come la sclerosi tuberosa e la sindrome dell'X fragile o ad anomalie cromosomiche. Ma nella maggior parte dei casi l'eziologia non è nota. Detto questo, è probabile che il suo precedente aborto sia stato determinato da un’anomalia cromosomica. Non è chiaro l'assetto cromosomico di suo nipote e di quello di suo fratello (traslocazione?). Per risponderle in maniera più appropriata avrei bisogno di dettagli maggiori. In ogni caso le consiglio di eseguire anche lei una mappa cromosomica, prima di affrontare una gravidanza. È indicato nel suo caso, vista la precedente esperienza e la storia familiare. Cordialmente

Dr. Alvaro Mesoraca
Genetista - Roma

Test positivo per Trisomia 18

(28/01/2015 - 11:54)

Buongiorno, mia cognata ha ricevuto il risultato del test effettuato sul sangue ed è risultato positivo per trisomia 18. La gravidanza si è instaurata a seguito di un impianto di due embrioni. Entrambi hanno attecchito, ma uno è morto dopo circa due settimane... Mi chiedevo se il risultato poteva essere un falso positivo. È entrata adesso nel quarto mese di gravidanza ed i gemelli sono in due sacche separate. Mi dispiace non poter fornire ulteriori informazioni.

Lettera non firmata

Gentilissima,
il test che ha effettuato sua cognata su sangue è il test biochimico (bi test o tri test)?; se è questo, il risultato avrà indicato probabilmente un aumentato rischio rispetto alla popolazione generale di avere un fetino affetto da trisomia 18; il rischio non è certezza e andrebbe confermato o smentito mediante diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi). Cordialmente

Dott.ssa Ketty Perrotta
Specialista in Genetica Medica

Mutazioni a carico dei geni MTHFR

(26/01/2015 - 10:45)

Buongiorno, ho 40 anni negli ultimi tre anni ho avuto una gravidanza extrauterina e due aborti, finalmente cambiando ginecologa mi hanno fatto fare a me e mio marito le analisi di mutazione e i risultati sono i seguenti: io mutazione eterozigote C677T, mio marito mutazione C677T e A1298C. Avevo iniziato una cura per rimanere incinta, dato che la mia ovulazione sembra che avvenisse in concomitanza con il ciclo, come ho ricevuto i risultati la mia ginecologa mi ha fatto interrompere la cura immediatamente, dato che con queste mutazioni mi ha detto non possiamo in nessun modo avere un figlio. Volevo sapere le conseguenze di una gravidanza, in caso che la cura abbia fatto effetto, in poche parole, se dovessi essere incinta a che cosa vado incontro? Grazie!

Lettera non firmata

Gentilissima,
da quanto scrive avrete sicuramente la ricerca di mutazioni per trombofilia genetica che a quanto pare ha messo in evidenza in lei una mutazione in eterozigosi C677T per il gene MHTFR e in suo marito eterozigosi composta per le mutazioni C677T/A1298C. Non fa menzione di mutazione a carico di altri fattori, principalmente fattore V e II, quindi deduco che per il resto sia tutto a posto. Premesso che nella popolazione generale è molto frequente questa anomalia, le mutazioni a carico dei geni MTHFR si possono accompagnare ad iperomocisteinemia (l'omocisteina nel sangue si dosa con un semplice prelievo di sangue) che può predisporre ad episodi tromboembolici (trombosi, infarto miocardico, ictus..) il cui rischio aumenta notevolmente se coesistono altri fattori di rischio tromboembolico (fumo, obesità, ipertensione, ipercolesterolemia, diabete, neoplasie, fratture, immobilizzazione prolungata, deficit di proteina C, proteina S, anticorpi antifosfolipidi, altre mutazioni o polimorfismi per fattori trombofilici).
La gravidanza e il puerperio sono già di per se stati ipercoagulativi dovuti a cambiamenti nel sistema fibrinolitico, stasi venosa a livello pelvico e degli arti inferiori, immobilizzazione e incremento ponderale. Questi fenomeni contribuiscono verosimilmente ad aumentare di circa 5 volte il rischio di trombosi venosa durante questo periodo. Pertanto, nei soggetti che possono avere predisposizione ad episodi tromboembolici in gravidanza si riscontra incremento di abortività spontanea ricorrente, distacco intempestivo di placenta, preeclampsia e ritardi di crescita fetale.
Nel suo caso, se non ci sono altri fattori di rischio rispetto a quello da lei riportato (eterozigosi C677T del gene MTHFR) il rischio trombofilico è basso e potrà essere ridotto semplicemente con supporto di acido folico sia prima del concepimento che per tutta la durata della gravidanza e del puerperio. Per inquadrare se ci sono altri fattori di rischio trombo embolico, sarebbe opportuna una visita ematologica.
Sottolineo che una condizione di poliabortività è ad eziologia multifattoriale, pertanto, può essere determinata da numerose cause. Tra queste vi sono alcune anomalie cromosomiche che, pur essendo asintomatiche nel portatore, possono predisporre, al momento del concepimento, alla produzione di embrioni con un assetto genetico sbilanciato che conduce ad interruzioni precoci di gravidanza. Per tale ragione sono indicati l’esecuzione per la coppia del cariotipo standard e una consulenza genetica per ricercare eventuali altre cause genetiche.
Cordiali saluti

Dott.ssa Ketty Perrotta
Specialista in Genetica Medica

Sindrome di Turner: la nostra bimba potrebbe avere problemi?

(24/01/2015 - 10:40)

Gent.mi, a seguito di amniocentesi è stato riscontrato un cariotipo fetale 45,X0(3)/46,XX(22). Il referto, perciò, evidenzia una monosomia a mosaico del cromosoma X con percentuale del 12% sulle cellule prese in esame (ovvero 3 cellule su 25 presentano l'anomalia). Premesso che abbiamo già deciso di non interrompere la gravidanza, ci sembra di aver capito che un mosaicismo di questo tipo dia luogo a Sindrome di Turner e che i segni clinici e eventuali anomalie fisiche siano strettamente correlate alla percentuale di mosaicismo stesso. Ci sembra anche di aver capito che la percentuale del 12%, derivante da cellule di sfaldamento cutaneo, possa essere più o meno alta nel resto della bambina. Il nostro genetista, pur precisando di non poter esprimere un quadro preciso e inequivocabile, in questo momento, sostiene che una percentuale di mosaicismo del 12% non sia preoccupante e che, in ogni caso, per la sua esperienza, casi del genere possano eventualmente dare luogo, durante la crescita della bambina, a bassa statura (contrastabile con ormone della crescita) e amenorrea o menopausa precoce, unitamente alla possibilità di sterilità. A parte questo, che comunque non sarebbe un problema insormontabile, visto che può interessare anche persone del tutto e per tutto normali sotto ogni altro aspetto, la nostra preoccupazione è legata invece alla manifestazione di altre anomalie legate alla Turner, come il linfedema, il pterigium, il torace a scudo, ecc. o, ancor peggio, le anomalie a carico degli organi interni (cuore e reni in particolare). Le domande sono le seguenti: una percentuale di mosaicismo del 12% è effettivamente foriera, statisticamente, di questi segni? Con che base di probabilità potrebbe invece non manifestare alcun segno? Ci sono delle anomalie che, a prescindere dalla percentuale di mosaicismo, si presenteranno comunque? Si tratta d un fenomeno comunque più diffuso di quel che si pensi e, come ci è stato detto, spesso riscontrato in età adulta (a seguito di menopausa precoce) su donne che hanno sempre avuto una vita normalissima? Vi ringraziamo in anticipo e porgiamo cordiali saluti.

Lettera non firmata

Gentilissimo Signore,
concordo con quanto già comunicatovi dal vostro genetista. Il riscontro di eventuali anomalie organiche potrà già essere in parte escluso da ecografie dettagliate che verranno effettuate durante la gravidanza. Dopo la nascita, la piccola sicuramente ripeterà il cariotipo da sangue periferico e verrà valutata dal vostro genetista al fine di un miglior inquadramento clinico. Cordiali saluti

Dott.ssa Ketty Perrotta
Specialista in Genetica Medica

Mutazione C677T in eterozigosi per MTHFR: se dovessi essere incinta, a che cosa vado incontro?

(23/01/2015 - 09:31)

Buongiorno, ho 40 anni negli ultimi tre anni ho avuto una gravidanza extrauterina e due aborti, finalmente cambiando ginecologa mi hanno fatto fare a me e mio marito le analisi di mutazione e i risultati sono i seguenti: io mutazione eterozigote C677T, mio marito mutazione C677T e A1298C, avevo iniziato una cura per rimanere incinta dato che la mia ovulazione sembra che avvenisse in concomitanza con il ciclo, come ho ricevuto i risultati la mia ginecologa mi ha fatto interrompere la cura immediatamente, dato che con queste mutazioni mi ha detto non possiamo in nessun modo avere un figlio. Volevo sapere le conseguenze di una gravidanza in caso che la cura abbia fatto effetto, in poche parole, se dovessi essere incinta, a che cosa vado incontro? Grazie!

Lettera non firmata

Gentilissima,
la mutazione C677T in eterozigosi per MTHFR non preclude assolutamente una gravidanza; tale mutazione può incrementare i valori di omocisteina nel sangue, un fattore di rischio per abortività spontanea ricorrente, distacco intempestivo di placenta, preeclampsia e ritardi di crescita fetale.
Per ovviare a questo si suggerisce un supporto preconcezionale e per tutta la durata della gravidanza di acido folico. Se la sua ginecologa si è realmente espressa in modo così drastico, evidentemente ci saranno altri fattori di rischio non riportati da lei. Cordialmente

Dott.ssa Ketty Perrotta
Specialista in Genetica Medica

Trombofilia genetica

(22/01/2015 - 11:35)

Salve, ho 25 anni, sono affetta da trombofilia genetica. Un paio di anni fa ho avuto due aborti spontanei nei 4 mesi di gravidanza. Il mio medico genetista mi ha prescritto aspirinetta e acido folico prima di iniziare una gravidanza. Non ho avuto rapporti protetti con mio marito e adesso ho paura di essere incinta... Volevo chiederle "se inizio a prendere da adesso la cura prescritta dal mio medico, posso prevenire un altro aborto?" Sono disperata. Cordiali saluti

Lettera non firmata

Cara Sig.ra,
le informazioni che mi indica sono insufficienti. Riferisce di avere una trombofilia genetica. Quali geni sono mutati? La batteria dei geni studiati per verificare la predisposizione genetica ad avere una trombofilia sono diversi. Inoltre le cause di aborto sono diverse, difficile che possano dipendere solo da geni trombofilici. Ad ogni modo se il suo medico le ha prescritto acido folico ed aspirinetta il quadro, probabilmente, è ben delineato. È chiaro che se le cause abortive sono dipese da questi geni, assumendo i due farmaci dovrebbe ridurne il rischio. Può prenderli da subito, ma sul dosaggio e sui tempi di assunzione deve sentire il suo medico. Le auguro tanta serenità

Dr. Alvaro Mesoraca
Genetista - Roma

Madre AB+, Padre 0+: è possibile che io sia 0+?

(21/01/2015 - 22:40)

Gentile dott.ssa Perrotta, vorrei sapere qual è l’eccezione alla regola perché una madre AB + e un padre 0+ possano avere una figlia 0+. Questo è il mio caso: mia madre AB+, mio padre 0+, io 0+, è possibile?! Grazie

Lettera non firmata

Gentilissima,
l'ereditarietà del gruppo sanguigno avviene mediante la trasmissione di due alleli, quello paterno e quello materno, e l'espressione fenotipica del gruppo (A, B, AB, 0) dipende proprio da questo e segue le regole della dominanza (per i gruppo A e B), recessività (gruppo 0) e codominanza (gruppo AB).
Nel suo caso specifico:
- la madre ha gruppo AB positivo quindi significa che presenta entrambi gli alleli sia A che B (entrambi espressi perchè codominanti)
- il padre ha un gruppo 0 positivo, quindi significa che entrambi gli alleli sono 0 (altrimenti il gruppo zero non si potrebbe esprimere fenotipicamente), pertanto per la legge degli incroci mendeliani (quadrato di Punnet), i figli potranno essere: 50% AO (gruppo sanguigno A) e 50% BO (gruppo sanguigno B).
Ad ogni modo potrebbero esserci casi (rari) di nuove mutazioni e per eventuale test di paternità è dirimente l'analisi del DNA. Cordiali saluti

Dott.ssa Ketty Perrotta
Specialista in Genetica Medica

Siamo noi genitori che trasmettiamo questi malesseri o sono casi?

(21/01/2015 - 10:45)

Buongiorno, ho avuto due gravidanze che mi suscitano dubbi: la prima aborto a 23 settimane per un linfangioma al collo e la seconda alla mia piccola bambina a 18 mesi abbiamo scoperto che ha un tumore alle guaine periferiche nervose e la stiamo curando in un centro specifico. Adesso chiedo se dovessi avere un'altra gravidanza devo fare dei controlli specifici? Siamo noi genitori che trasmettiamo questi malesseri o sono casi?

Lettera non firmata

Gentilissima,
da quello che descrive sarebbe opportuno approfondire con una consulenza genetica, così da raccogliere la vostra storia familiare e personale per individuare eventuali correlazioni con quanto successo nella prima gravidanza e in vostra figlia. Inoltre, è necessario capire se sia nella precedente gravidanza che in vostra figlia ci sono altre anomalie associate che potrebbe riportare ad una sindrome. Cordiali saluti

Dott.ssa Ketty Perrotta
Specialista in Genetica Medica

Trombofilia genetica: potrò prevenire un altro aborto?

(14/01/2015 - 11:35)

Salve, ho 25 anni e sono affetta da trombofilia genetica. Un paio di anni fa ho avuto due aborti spontanei nei 4 mesi di gravidanza. Il mio medico genetista mi ha prescritto aspirinetta e acido folico prima di iniziare una gravidanza. Non ho avuto rapporti protetti con mio marito e adesso ho paura di essere incinta... Volevo chiederle: "se inizio a prendere da adesso la cura prescritta dal mio medico, posso prevenire un altro aborto?" Sono disperata... cordiali saluti

Lettera non firmata

Gentilissima Signora,
la diagnosi di trombofilia viene effettuata sulla base di test genetici e biochimici. Nello specifico non conosco l'entità del suo rischio trombofilico per mancanza di dettagli. Ad ogni modo, se il genetista le ha consigliato di precedere il concepimento con supporto di aspirinetta e acido folico, é semplicemente per favorire una gravidanza, quindi anche se la gravidanza é insorta spontaneamente, può iniziare da subito la terapia prescritta, che avrà lo scopo di ridurre il rischio di aborto. Ovviamente la profilassi antitrombotica andrà monitorata da uno specialista genetista o ematologo per tutta la durata della gravidanza e del puerperio. In bocca al lupo e stia serena

Dott.ssa Ketty Perrotta
Specialista in Genetica Medica

L'infertilità può essere ereditaria?

(12/01/2015 - 16:31)

Gentile dottoressa, avrei una domanda da farle, non so se sia una cosa possibile o se mi stia solamente facendo delle inutili paranoie, ma volevo sapere se l'infertilità può essere ereditaria… le spiego meglio: entrambi le sorelle di mio padre non hanno avuto la gioia di diventare mamme per problemi appunto di infertilità. C'è una possibilità che abbia ereditato questa cosa da loro?! Io e il mio compagno siamo giovanissimi, abbiamo entrambi 20 anni e dovremmo essere nel "pieno" della fertilità, però è quasi un anno che stiamo cercando di avere un bambino e ho paura che sia per questo motivo che non ci riusciamo. Spero che lei possa smentire questa cosa. La ringrazio in anticipo per la risposta e mi scuso se le ho posto una domanda insensata!!

Giada

Gentilissima Giada,
l'infertilità può avere numerose cause che non sono sempre facili da individuare. La familiarità per infertilità nelle due zie paterne andrebbe approfondita per capire meglio la situazione (disfunzione ormonale, anomalie organiche, anomalie del cariotipo, altre patologie genetiche?). Le consiglio di rivolgersi ad un servizio di consulenza genetica, in modo da iniziare un percorso nell'ambito degli accertamenti per infertilità. Se riuscisse a darmi qualche informazione in più potrei esserle di maggiore aiuto. Cordiali saluti

Dott.ssa Ketty Perrotta
Specialista in Genetica Medica