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a cura dei Dottori
Alvaro Mesoraca
Ketty Perrotta


Aborti: che esami genetici devo fare prima di un’altra gravidanza?

(02/09/2015 - 15:03)

Salve, ho 30 anni e ho avuto due gravidanze, la prima con minaccia d'aborto, quindi tre mesi a letto e si è conclusa con un parto naturale con anticipo di un mese, la seconda ho avuto un aborto terapeutico causa malformazioni quali agenesia completa sacrale e ernia diaframmatica sn arteria ombelicale unica idronefrosi sn con calicectasia. Ora vorrei avere un'altra gravidanza, ma prima vorrei fare esami genetici e vorrei sapere che tipo di esami fare ed i tempi per la prassi grazie. Cordiali saluti

Lettera non firmata

Buongiorno Sig.ra,
Le consiglio di sottoporsi a consulenza genetica, nell’ambito della quale il genetista verificherà attraverso i dati disponibili, l’anamnesi familiare ed altro se e quali esami potete fare prima di intraprendere una nuova gravidanza. Mi tenga al corrente.

Dr. Alvaro Mesoraca
Genetista - Roma

Artrite idiopatica giovanile

(26/08/2015 - 15:47)

Buonasera, ho una bambina di 18 mesi affetta da artrite idiopatica giovanile, con esordio clinico a 10 mesi. Adesso sono in attesa del secondo figlio, vorrei sapere se ci sono esami genetici che ci possono dire se anche il secondo figlio può essere affetto dalla stessa patologia; non che questo sia dirimente al fine della gravidanza, ma almeno sappiamo cosa aspettarci. Grazie,

Pamela

Cara Signora Pamela,
l’Artrite idiopatica giovanile è caratteristica di un gruppo di malattie articolari infiammatorie a eziologia sconosciuta, a esordio prima dei 16 anni, con una durata superiore alle 6 settimane. La definizione artrite idiopatica giovanile è stata scelta per indicare l'assenza di un meccanismo noto responsabile della malattia e per sottolineare la necessità di escludere altre forme di artrite che si manifestano in associazione a altre malattie. Sono state definite sei patologie: artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico (precedentemente nota come malattia di Still), artrite oligoarticolare, poliartrite con fattore reumatoide positivo, poliartrite con fattore reumatoide negativo, artrite associata a entesite (spondiloartropatie) e forma giovanile di artrite psoriasica. Una settima categoria comprende le artriti non classificate . I criteri che definiscono le malattie sono soprattutto clinici, ma ricerche genetiche (in particolare analisi di linkage con gli antigeni HLA) confermano che queste sono condizioni cliniche distinte e non manifestazioni diverse di una stessa patologia. Da un punto di vista genetico ed in particolare di ricorrenza della patologia, non si può dire molto per questi gruppi di malattie. Non vi sono indicazioni in merito alla ereditarietà. Non si tratta quindi di una malattia ereditaria, nel senso che un genitore la possa trasmettere direttamente al bambino; esistono invece alcuni fattori genetici, non ancora del tutto noti, che trasmessi dai genitori possono predisporre il bambino all’insorgere della malattia. Ma la strada è ancora lunga… Cordialmente

Dr. Alvaro Mesoraca
Genetista - Roma

Mosaicismo riscontrato post amniocentesi

(24/08/2015 - 15:20)

Ho effettuato un'amniocentesi e il risultato ha mostrato su 21 cloni, due cloni con monosomia del cromosoma 22 e traslocazione reciproca tra i cromosomi 2 e 12. I due cloni provengono da colture indipendenti provenienti dalla stessa provetta; i restanti 19 cloni presentano un cariotipo femminile normale. Questo fenomeno è definito mosaicismo. Ho già effettuato una consultazione genetica ma il genetista non sa fare previsioni... cosa fare? Sono veramente a terra ;( Grazie

Lettera non firmata

Gentilissima,
in riferimento al referto di amniocentesi, non è stata specificata l'indicazione all'esame: età materna avanzata o anomalie ecografiche?? Quando si tratta di mosaicismo non è facile una correlazione genotipo-fenotipo, cioè prevedere sulla base del cariotipo il quadro clinico proprio per la coesistenza di cellule normali e cellule patologiche e per l'impossibilità di sapere a priori quale siano e eventualmente i tessuti interessati e quali no. Nel vostro caso, per chiarire il cariotipo potrebbe essere necessaria una cordocentesi, ossia prelievo di sangue direttamente dal cordone ombelicale. Cordiali saluti

Dott.ssa Ketty Perrotta
Specialista in Genetica Medica

Anticorpi anti E: cosa rischio e a cosa vado incontro?

(13/08/2015 - 18:42)

Salve. Sono positiva all'anticorpo anti E, con titolo 1:1. Sono 0+, kell-, CCDEE, il mio compagno CDE. Ho abortito, ma vorremmo riprovare. Cosa rischio e a cosa vado incontro? Sono un po' preoccupata. Grazie

Lettera non firmata

Gentilissima,
per quanto riguarda il gruppo sanguigno le notizie da voi fornite non sono sufficienti e in ogni caso sarebbe opportuna consulenza presso medicina trasfusionale.
Le cause di poliabortività sono tante e in particolar modo quelle genetiche vanno indagate anche sulla base della vostra storia personale e familiare. Cordiali saluti

Dott.ssa Ketty Perrotta
Specialista in Genetica Medica

Cardiopatia congenita: può ripresentarsi in una nuova gravidanza?

(10/08/2015 - 18:41)

Buona sera dottoressa, ho una bimba di 3 mesi che ha avuto sin dalla nascita la cardiopatia congenita complessa rara, ovvero coartazione aortica sling polmonare stenosi tracheale. Le hanno dovuto chiudere il DIV e in più ha un bronco anomalo, detto bronco suino... Io vorrei capire se più avanti, facendo una seconda gravidanza, se anche il secondo bambino potrebbe avere tutto ciò. C’è qualche esame che si può fare? Grazie

Lettera non firmata

Gentilissima, per valutare il rischio di ricorrenza della cardiopatia congenita in altre gravidanze, in primis, è necessario che la primogenita effettui una visita specialistica di genetica medica al fine di inquadrare la piccola e decidere quali eventuali esami genetici effettuare. Inoltre, è necessario studiare la storia della sua famiglia, in modo da capire se esiste una familiarità. Se nella piccola si riesce a trovare una causa genetica, è possibile estendere il test in altre gravidanze. Cordiali saluti

Dott.ssa Ketty Perrotta
Specialista in Genetica Medica

Inversione pericentrica del cromosoma 9 (p11;q13)

(05/08/2015 - 23:50)

Egregio dottore, mi sa spiegare a cosa andiamo incontro in caso di gravidanza avendo i seguenti cariotipi: 46,XY,inv(9)(p11q13) 46,XX,inv(9)(p11q13). Inoltre può essere anche causa di infertilità, dato che è più di un anno che proviamo ad avere bambini senza riuscirci? Distinti Saluti

Lettera non firmata

Egr. Sig.ra, l’inversione pericentrica del cromosoma 9 (p11;q13) è una variante cromosomica comune che si riscontra nella popolazione normale con una frequenza di circa 1%. Consiste nell’inversione pericentrica totale o parziale della regione eterocromatica del cromosoma 9, tale inversione non determina la formazione di cromosomi ricombinanti, e rimane, pertanto virtualmente priva di rischio per chi la porta ed eventualmente per la prole. Per questa ragione, in accordo con le linee guida per la diagnosi citogenetica della SIGU, è anche fra le varianti cromosomiche che si suggerisce di non segnalare nel referto. In tale anomalia cromosomica strutturale si è evidenziata, tuttavia, una certa correlazione con la ridotta probabilità di concepimento e/o l’aumentata incidenza di aborti ripetuti. Pur essendo, questa inversione, classificata come riarrangiamento cromosomico minore, molti autori rilevano l’associazione di tali inversioni con sub fertilità, aborti ricorrenti e fenotipi clinici anomali. Alcuni studi multicentrici tentano di verificare la reale veridicità di tali affermazioni. Cordiali Saluti

Dr. Alvaro Mesoraca
Genetista - Roma

Trisomia 8

(22/07/2015 - 16:38)

Gent. dottoressa, ho 42 anni e sono alla 19 settimana della mia prima gravidanza. Ho effettuato la villocentesi nell'analisi diretta su 20 cellule analizzate livello di risoluzione 320 bande cariotipo a mosaico per la presenza di 2 linee cellulari: una minoritaria 35% aneuploide a 47 cromosomi con trisomia de cromosoma 8, l'altra prevalente (65%) euploide maschile. Nell'analisi colturale, su 150 cellule esaminate, tutte avevano un cariotipo maschile normale. Domani andrò a ritirare i referti dell'amniocentesi, ma già il genetista mi ha anticipato che "stranamente" gli stessi risultati diversi tra analisi diretta e colturale si sono ripresentati nell'amniocentesi. Vorrei un suo parere in merito a questa differenza tra analisi diretta e colturale e quali altre indagini posso effettuare prima di prendere qualsiasi decisione in merito. La ringrazi o.

Lettera non firmata

Gentilissima,
è probabile che il fetino sia affetto da trisomia 8 a mosaico. Non so se ha fatto ecografia morfologica e se sono presenti malformazioni d'organo o meno. Ad ogni modo, potrebbe procedere con una cordocentesi, in modo da esaminare direttamente il sangue fetale cosi da avere conferma del mosaicismo. Cordiali saluti.

Dott.ssa Ketty Perrotta
Specialista in Genetica Medica

Antigene E

(18/07/2015 - 17:28)

Salve, sono positiva all'antigene E con titolo 1:1. Sono 0+, kell-, CCDee, il mio compagno: 0+, CDE. Ho abortito alla 7° settimana e il titolo era 1. Vorremmo riprovare, cosa rischio e cosa mi consiglia di fare? Grazie

Lettera non firmata

Gentilissima,
è consigliabile una consulenza in medicina trasfusionale. Cordiali saluti

Dott.ssa Ketty Perrotta
Specialista in Genetica Medica

Traslocazione bilanciata sui cromosomi 13 e 14: quante possibilità abbiamo di concepire figli malati

(12/07/2015 - 00:55)

Buonasera, sia io che mio marito abbiamo una traslocazione bilanciata sui cromosomi 13 e 14. Quante possibilità abbiamo di concepire figli malati o malformati? Grazie

Lettera non firmata

Cara Sig.ra,
nella traslocazione robertsoniana bilanciata tra i bracci lunghi di un cromosoma 13 ed i bracci lunghi di un cromosoma 14 avviene che i portatori di queste traslocazioni possiedono 45 cromosomi e sono fenotipicamente normali. Nel loro corredo cromosomico vi è il numero normale di geni, anche se due cromosomi sono uniti. I problemi principali sono essenzialmente legati alla funzione riproduttiva, in quanto essi risultano a rischio di produrre gameti sbilanciati. Infatti, durante la meiosi i cromosomi omologhi, normali e traslocati, si appaiano formando un complesso trivalente che può dare origine a due differenti prodotti di segregazione, adiacente o alternata. La segregazione alternata produce un gamete normale ed uno bilanciato; quella adiacente produce solo gameti sbilanciati. In teoria, quindi, dovrebbero essere prodotti gameti normali, bilanciati e sbilanciati nelle proporzioni di 1:1:4, tuttavia la selezione prezigotica, insieme alla selezione prenatale (aborto spontaneo) modifica questi rapporti tra i nati vivi, facendo sì che un eterozigote per una traslocazione robertsoniana 13;14, indipendentemente dal suo sesso, corra un rischio dell’1% di avere figli con riarrangiamento sbilanciato che giungano alla nascita (rischio dell’1% di avere figli nati vivi affetti da sindrome di Patau (trisomia 13).
Inoltre, in un eventuale concepito, esiste il rischio, calcolabile attorno allo 0,6%, di una disomia uniparentale del cromosoma 14 (UPD-14), da ricercare ed escludere in corso di diagnosi prenatale, pertanto, si consiglia di eseguire la diagnosi citogenetica prenatale (amniocentesi o villocentesi), per escludere anomalie cromosomiche, associata ad analisi molecolare del DNA per escludere la UPD del cromosoma 14. Lei e suo marito certamente avete possibilità di fare figli sani, ma tutti i rischi descritti, nel caso di coppia in cui uno solo ha la traslocazione, in questo caso sarebbero aumentati. Per questo si consiglia la diagnosi prenatale invasiva o la diagnosi preimpianto. Cordiali saluti

Dr. Alvaro Mesoraca
Genetista - Roma

Villocentesi e falsi negativi

(11/06/2015 - 18:12)

Buonasera, a seguito di nostra corrispondenza avvenuta alla fine di aprile, e anche grazie al vostro consiglio, mi sono sottoposta, lo scorso 3 giugno, a villocentesi. Ho 42 anni e alle spalle una interruzione di gravidanza per appurata trisomia 21. Circa 30 ore dopo il prelievo dei villi ho avuto il risultato dell'indagine diretta: fortunatamente tutto negativo, quindi, a detta del mio ginecologo, "bimba sana". Attendo ora con impazienza anche l'esito sulla coltura delle cellule e vi domando: qual è la casistica di falsi negativi da analisi diretta? Posso sperare davvero, finalmente, dopo tutto il dolore passato, che la mia bimba sia sana? Vi ringrazio per il gentile riscontro che vorrete darmi.

Lettera non firmata

Buongiorno Signora,
il cariotipo da villocentesi permette di diagnosticare anomalie di numero (esempio trisomia 21) o di struttura dei cromosomi, ossia delezioni o duplicazioni con una risoluzione di 5Mb. Quindi, l'esame esclude alcune delle malattie genetiche, ma ovviamente non tutte. D'altro canto, se non ci sono indicazioni specifiche, non c'è nemmeno indicazione a proseguire con altre indagini genetiche. In assenza di fattori di rischio specifici, la probabilità di avere bambini affetti da malattie genetiche è del 3% per la popolazione generale. Le consiglio di aspettare il referto finale della villocentesi che già parzialmente le è stato comunicato e di godersi e vivere la gravidanza con molta serenità. Cordiali saluti

Dott.ssa Ketty Perrotta
Specialista in Genetica Medica

Sindrome di Behcet: può dare problemi alla gravidanza?

(02/06/2015 - 13:39)

Buongiorno, sono all'11 settimana e mi hanno diagnosticato sospetta Sindrome di Behcet. Ho chiesto al dottore se può dare problemi alla gravidanza, ma non lo sa. Può aiutarmi? Grazie.

Marianna

Gentile Marianna,
nel caso le fosse confermata la diagnosi di Sindrome di Behcet i rischi per il nascituro sarebbero legati:
- al tipo di trattamento farmacologico che lei eventualmente sta facendo (rischio teratogeno)
- maggiore rischio di episodi tromboembolici legati al processo infiammatorio se la malattia è in fase attiva (valutare la possibilità di profilassi antitrombotica durante la gravidanza e nel puerperio).
Per quanto concerne il decorso della sua patologia, come spesso accade per le malattie che coinvolgono il sistema immunitario, in alcuni casi la gravidanza rappresenta un periodo di transitorio benessere per le gestanti affette, che può essere seguito da un relapse della patologia stessa nel post partum. Ad ogni modo la gravidanza andrà monitorata e seguita. Cordiali saluti

Dott.ssa Ketty Perrotta
Specialista in Genetica Medica

Associazione di aborti spontanei ricorrenti con trombofilia genetica materna

(24/05/2015 - 09:47)

Buongiorno, sono Chiara di Treviso. Vi avevo già scritto perchè dopo il terzo aborto alla settima settimana e diversi esami fatti, non era uscito nulla di anomalo. Mappa cromosomica mia e di mio marito ok, isteroscopia ok, più tutti gli esami di routine ok. Ora mi hanno fatto il pannello trombofilia su 13 mutazioni e questi sono i risultati: Fattore V di Leiden (G1691A): NEGATIVO Fattore V (Y1702C): NEGATIVO Fattore II - Protrombina (G20210A): NEGATIVO MTHFR (C677T): PRESENTE IN ETEROZIGOSI MTHFR (A1298C): NEGATIVO HPA: A1/A2 PAI-1: 4G/5G Fattore XIII: PRESENTE IN ETEROZIGOSI Beta Fibrinogeno: PRESENTE IN ETEROZIGOSI Apo E: E3/E3 Apo B (R3500Q): NEGATIVO ACE: I/D AGT: T/M Fattore V cambridge: NEGATIVO Fattore V H1299R: NEGATIVO. Secondo lei questi risultati possono avere a che fare con i miei 3 aborti? C'è possibilità di avere un figlio con queste mutazioni? Grazie per la risposta.

Chiara

Gentile Chiara,
negli ultimi anni è stata messa in evidenza l’associazione di aborti spontanei ricorrenti con trombofilia genetica materna. La trombofilia genetica è uno dei principali problemi medici e ha un’incidenza di 1/1000 individui, ha un’eziologia multifattoriale in cui giocano un ruolo importante sia i fattori di rischio ambientale che la predisposizione genetica. Mutazioni in geni differenti possono contribuire allo stesso fenotipo clinico e i portatori di una stessa mutazione genetica possono avere diverso fenotipo. I polimorfismi dei geni che codificano per fattori della coagulazione devono essere considerati come fattori di rischio per trombosi la cui espressione clinica dipende dalla coesistenza di più mutazioni trombofile o condizioni ambientali che predispongono alla trombosi stessa.
La gravidanza e il puerperio sono stati ipercoagulativi dovuti a cambiamenti nel sistema fibrinolitico, stasi venosa a livello pelvico e degli arti inferiori, immobilizzazione e incremento ponderale. Questi fenomeni contribuiscono verosimilmente ad aumentare di circa 5 volte il rischio di trombosi venosa durante questo periodo.
L'analisi molecolare per ricerca di mutazioni per trombofilia genetica non ha evidenziato mutazioni a carico dei geni per il fattore II e fattore V, principali responsabili di predisposizione ad episodi tromboembolici.
L'eterozigosi per la mutazione A1298C nel gene dell’enzima MTHFR può associarsi ad iperomocisteinemia. Il danno provocato dall’iperomocisteina è mediato da stress ossidativi. Fattori di rischio quali il fumo, l’ipertensione arteriosa, il diabete e l’iperlipidemia aumentano gli stress ossidativi e agiscono in maniera aggiuntiva e sinergica con l’omocisteina. Tale mutazione si associa, inoltre, a bassi livelli di folati, fattore di rischio cardiovascolare, pertanto risulta utile la somministrazione di supplementi vitaminici con acido folico. In gravidanza la presenza di iperomocistinemia materna è associata ad un rischio di abortività spontanea ricorrente, distacco intempestivo di placenta, preeclampsia e ritardi di crescita fetale.
Le altre mutazioni/polimorfismi sembrano incrementare il rischio di poliabortività in quanto possono determinare anomalie del sistema fibrinolitico ma non esiste una chiara correlazione. Cordialmente

Dott.ssa Ketty Perrotta
Specialista in Genetica Medica

Gruppo sanguigno 0 RH negativo CDE

(21/05/2015 - 18:07)

Sono alla 15° settimana di gravidanza ed ho già prenotato l'amniocentesi da eseguire alla 17° settimana, ma vorrei prima capire il risultato del mio gruppo sanguigno per affrontare la questione della profilassi di immunoglobulina anti-D. I risultati di due laboratori diversi danno il medesimo referto: Gruppo O Fattore RH NEGATIVO CDE POSITIVO Ok il fattore rh negativo (anche se figlia di entrambi i genitori 0 positivi) ma quel CDE positivo mi destabilizza. Rientro nella famiglia del gene D debole (dweak)? Devo considerarmi negativa e procedere con la puntura subito dopo l'amniocentesi? Grazie

Lettera non firmata

Gentilissima Signora,
sarebbe opportuno approfondimento del gruppo sanguigno con tipizzazione eritrocitaria e ricerca del D variant. Cordiali saluti

Dott.ssa Ketty Perrotta
Specialista in Genetica Medica

Bambina con trisomia 18 dopo bambina con ernia diaframmatica 46xx: è solo un caso?!

(19/05/2015 - 16:32)

Buonasera, domani eseguirò un ivg per feto femmina con 47xx+18. L'anno passato ho interrotto una gravidanza a 20 settimane per ernia diaframmatica sx isolata con cariotipo femminile normale. Mi hanno detto che la trisomia 18 è risultata casuale, un errore casuale. La genetista che già mi seguiva per la precedente storia, ha detto che non sono eventi correlati, ma che è un altro caso sfortunato. Comunque ci farà accertamenti per escludere altro. Mi chiedo se lei ritiene possa davvero essere così? Volevo aggiungere che nella prima gravidanza la bimba aveva ciromegalia surrenalica monolaterale e che aveva inviato la ricerca per escludere la sindrome da iperaccrescimento. Risultata negativa!!!! Può essere davvero il caso? Nella seconda gravidanza ho avuto minaccia d'aborto, e il ginecologo mi ha dato progesterone mattina e sera. Mi chiedo, la natura stava facendo il suo corso?

Lettera non firmata

Buongiorno Sig.ra,
concordo con la collega genetista nel ritenere i due eventi casuali. In particolare la Trisomia del cromosoma 18 è soprattutto casuale, nella stragrande maggioranza dei casi.
Va bene eseguire controlli su di voi, soprattutto per scongiurare nella prossima gravidanza altri problemi. Per quanto riguarda il primo evento sarebbe interessante sapere quale è la sindrome da iperaccrescimento che è stata esclusa e risultata negativa, anche perchè tale aspetto è correlato ad alcune patologie che non sempre è agevole escludere. Cordialmente

Dr. Alvaro Mesoraca
Genetista - Roma

È possibile “beccare” un embrione euploide?!

(11/05/2015 - 15:39)

Salve Dottore, ho 39 anni, amh 0,4 e 2 icsi fallite, produco sempre solo 1 follicolo buono. Le riporto quanto detto dalla biologa: “L'embrione si è bloccato a 10 cellule, secondo me proprio in d3 quando viene attivato il genoma femminile. È possibile, quindi, che anche se avessimo trasferito un bellissimo embrione in D3 cioè sabato, la gravidanza non ci sarebbe stata. Nei cicli precedenti ho visto che la prima volta abbiamo trasferito in D2 e la seconda in D3 un embrione molto molto bello che però, come vedi, anche nella pancina non ha voluto stare. La mia idea, molto personale, è che se un embrione è fortemente aneuploide (come in qs tuoi casi) pancia o terreno di coltura poco cambia. Quindi, secondo me, la scelta che abbiamo fatto, anche se mi spiace davvero tanto per l'insuccesso, è stata quella più appropriata, sia perché cosi hai ancora una chance, sia perchè abbiamo capito a che punto è possibile che i tuoi embrioni si bloccano. Ora, la speranza è beccare un ciclo che produca ovociti e quindi embrioni euploidi (senza anomalie)”.
Cosa mi suggerisce? Esami specifici? La ringrazio.

Alessandra

Cara Alessandra,
le condizioni di crescita embrionale non sono purtroppo comparabili a quelle uterine (le condizioni di crescita in vitro dipendono molto anche dai protocolli utilizzati per la crescita), ed inoltre non è possibile stabilire una giornata di coltura in cui in cicli diversi tutti gli embrioni di un individuo siano comparabili fra loro; ogni ciclo ha una storia a sé per quanto riguarda l’embriologia; quello che può essere modulato in funzione dei cicli precedenti è semmai il protocollo di stimolazione. Per la verità non si capisce perché in questo ciclo non ci sia stato un transfer in seconda giornata dal momento che l’embrione è arrivato in terza giornata con 10 cellule. Avrei bisogno di conoscere la storia clinica nella sua interezza.
Per quanto riguarda le aneuploidie embrionali, è vero che sono molto frequenti, ma nel suo caso niente può essere supposto, perché non è stato eseguito nessun approfondimento in tal senso. Nei casi di ripetuti fallimenti, età materna avanzata o abortività ricorrente, si suggerisce in genere la combinazione di uno studio genetico degli embrioni (screening genetico preimpianto, PGS) al ciclo di PMA. Tale studio consente di scegliere fra gli embrioni prodotti, solo quelli con un corredo cromosomico normale (euploide) come idonei al transfer.
Mi permetto solo dire però che tali embrioni euploidi senza anomalie non si “beccano” se non nell'ambito di una PGS, come detto poc'anzi.
Colgo l’occasione per inviarle i miei migliori saluti,

Dr. Alvaro Mesoraca
Genetista - Roma

Mutazione in omozigosi A1298C del gene MTHFR

(11/05/2015 - 14:47)

Buongiorno, ho 25 anni e mezzo ed ho recentemente scoperto di essere incinta (dovrei essere alla 4° settimana); dato che la gravidanza non è stata cercata, non mi sono sottoposta a nessun tipo di cura "preparativa", tuttavia qualche anno fa ho dovuto effettuare delle analisi genetiche e mi hanno trovato positiva alla mutazione omozigote A1298C del gene che codifica per l'enzima MTHFR; ho fatto qualche ricerca sul web e a quanto pare tale mutazione può provocare aborti durante la gravidanza; ho tentato di prendere un appuntamento dal ginecologo, ma mi hanno detto che è ancora troppo presto (risiedo attualmente in Svizzera); volevo chiedere quali sono i rischi effettivi della mia mutazione genetica sulla gravidanza; ho iniziato ad assumere (da poco meno di una settimana) acido folico (40mg/giorno), cos'altro posso fare per "migliorare" la situazione? Ci sono possibilità che la gravidanza vada a buon fine? Grazie mille

Lettera non firmata

Gentilissima Signora,
la mutazione in omozigosi A1298C del gene MTHFR che lei presenta è molto comune e può associarsi ad iperomocisteneimia, fattore di rischio in gravidanza per abortività ed episodi tromboembolici durante la gravidanza ed il puerperio. Per ridurre l'omocisteinemia è utile supporto con acido folico preconcenzionale, per tutta la durata della gravidanza e del puerperio. Cordiali saluti

Dott.ssa Ketty Perrotta
Specialista in Genetica Medica

Distonia mioclonica: la diagnosi prenatale può diagnosticare tale patologia?

(04/05/2015 - 17:14)

Salve, il mio compagno è affetto da distonia mioclonica (crampo dello scrivano) e qualche disordine nella camminata. Vorremmo avere un bimbo. Con la diagnosi prenatale siamo in grado di vedere se il bambino è affetto da tale patologia? Ci sono altri esami da fare? Grazie

Jenny

Cara Jenny,
la sindrome da distonia mioclonica è un disturbo raro del movimento, caratterizzato da distonia lieve-moderata associata a scosse miocloniche fulminee. Si calcola 1 caso ogni 500.000 nella popolazione europea. Il mioclono in genere è il segno di esordio e si manifesta con scosse rapide fulminee, raramente a riposo, di solito scatenate da attività motorie complesse, come il disegno e la scrittura. Questi movimenti interessano soprattutto il collo, le braccia e il tronco, ma possono osservarsi occasionalmente anche alle gambe o a livello del laringe. Ad oggi l'unico gene causativo è quello dell'epsilon-sarcoglicano (SGCE) che mappa sul cromosoma 7q21.3, e che codifica per una proteina facente parte del complesso glicoproteico associato alla distrofina, presente nei muscoli scheletrici e cardiaci. Se la diagnosi clinica del tuo compagno è corretta e, quindi, si escludono le altre patologie simili determinate da altri geni (come ad esempio la sindrome di Tourette), la diagnosi prenatale di una vostra futura gravidanza è possibile ma solo se, preventivamente, viene caratterizzata la mutazione che ha determinato la malattia del suo compagno. Essendo la malattia a trasmissione autosomica dominante ci sarebbe la possibilità, al 50%, di avere figli con la stessa mutazione e quindi affetti. Essendo poi una patologia soggetta ad imprinting materno, mutazioni trasmesse da un padre affetto avrebbero un ruolo ancor più determinante da un punto di vista clinico. Cordialmente

Dr. Alvaro Mesoraca
Genetista - Roma

Nanismo: potrà essere trasmesso al mio bambino?

(30/04/2015 - 05:46)

Salve dottoressa, sono alla 14esima settimana di gravidanza e ho un dubbio che non mi fa stare serena. Ho scoperto che un cugino di primo grado di mio nonno materno ebbe due figli (un maschio e una femmina) affetti da nanismo (non so che tipo di nanismo, so solo che non presentavano ritardi mentali e che avevano il classico aspetto con testa di grandezza normale), e due figli sani (uno dei quali ebbe due figlie sane a loro volta). Il mio dubbio è: posso stare serena, visto il lontano grado di parentela, o devo preoccuparmi che tale patologia possa essere stata trasmessa al mio bambino? La ringrazio per il tempo che vorrà dedicarmi.

Lettera non firmata

Gentilissima Signora,
se si tratta di ipocondroplasia o acondroplasia, queste sono malattie a trasmissione autosomica dominante che possono insorgere de novo nella prole. Il fatto però che questo cugino del nonno abbia avuto due figli, fa pensare che lo stesso cugino o la moglie avessero la stessa patologia con fenotipo molto mild. Pertanto, occorre innanzitutto capire la diagnosi clinica e molecolare di questi suoi parenti se possibile, ricostruire l'albero genealogico per capire se questa malattia interessa il suo ramo familiare, vedere il fenotipo dei suoi parenti al fine di rilevare caratteristiche cliniche di ipocondroplasia/acondroplasia mild. Le consiglio una consulenza genetica.

Dott.ssa Ketty Perrotta
Specialista in Genetica Medica

Patologie autoimmuni

(29/04/2015 - 18:27)

Salve, ho 34 anni e sono al sesto mese di gravidanza. Poichè convivo da oltre un decennio con due patologie autoimmuni, ipotiroidismo e alopecia areata, vorrei sapere se la bambina che aspetto potrà manifestare queste e/o altre patologie autoimmuni. Grazie infinite!

Lettera non firmata

Gentilissima Signora,
le patologie autoimmuni sono malattie mutifattoriali in cui giocano un ruolo importante sia la storia familiare che i fattori ambientali. I parenti di un soggetto affetto da patologia autoimmune hanno predisposizione familiare, ossia più probabilità di ammalarsi rispetto alla popolazione generale. Il rischio di ammalarsi cresce se si aggiungono fattori ambientali, spesso modificabili. Cordiali saluti

Dott.ssa Ketty Perrotta
Specialista in Genetica Medica

I Test prenatali sono attendibili?

(29/04/2015 - 16:54)

Buongiorno, ho 42 anni e lo scorso 5 dicembre ho effettuato un'interruzione di gravidanza per appurata trisomia 21, prima tramite Prenatal Safe Test, poi confermata da villocentesi. Ora sono nuovamente incinta all'ottava settimana. Gli esami a cui hanno sottoposto me e il mio compagno prima di rimanere nuovamente incinta erano a posto, inclusa la sua mappa genetica. Io ho già un altro bimbo di 9 anni, avuto da precedente rapporto, perfettamente sano. Ho qualche domanda in quanto l'attuale medico da cui sono in cura (un luminare dell'ospedale Niguarda di Milano) stamattina mi ha decisamente confusa dicendomi che la villocentesi nel mio caso serve a poco e niente e che l'unico esame davvero sicuro e che lui mi consiglia è l'amniocentesi. Ecco le domande:
- Voi considerate il prenatal safe test attendibile? (nel mio caso precedente purtroppo lo è stato)
- In caso affermativo, l'attendibilità dello stesso può essere inficiata da una relativa breve distanza rispetto al precedente test prenatale che era positivo?
- Ritenete che la villocentesi non sia un esame diagnostico dai risultati sicuri al 100% e che invece lo sia solamente la villocentesi in quanto il primo analizza i villi mentre solo il secondo è in grado di analizzare, tramite il liquido amniotico, parti effettive del feto?
Io a questo punto sono veramente confusa. Sarei propensa a ripetere il prenatal safe test alla 11sima settimana e a cercarne conferma di eventuale risultato positivo in una villocentesi… o pensate sia meglio che ascolti il luminare e aspetti direttamente di fare l'amnio? Ovviamente il problema sta nella tempistica: un conto è poter intervenire eventualmente alla 12sima settimana, altro conto è farlo dopo la 16sima, sia per metodo di interruzione che per ripercussione psicologica. Grazie per il vostro eventuale riscontro, mi tranquillizzerebbe un vostro consiglio.

Lettera non firmata

Cara sig.ra,
in un certo senso la risposta se l’è già data: precocità ed importanza di avere una diagnosi, che sia una diagnosi e non uno screening (come quello fatto nella prima gravidanza). La villocentesi è oramai pratica abbastanza sovrapponibile in termini diagnostici all’amniocentesi, ma se fatta da mani esperte ed analizzata in laboratori di comprovata esperienza.
È vero che vi è un rischio abortivo maggiore rispetto all’amniocentesi, ma proprio per questo viene consigliata in casi particolari, ed a mio avviso il suo è uno di quelli (avere avuto una precedente esperienza positiva ed avere 42 anni). D’altra parte nella gravidanza esitata in aborto per sindrome di Down ha avuto la possibilità di avere una diagnosi rapida e precoce, senza dover arrivare alla 18a settimana di gestazione. Nella speranza di avere sciolto i suoi dubbi la saluto cordialmente.

Dr. Alvaro Mesoraca
Genetista - Roma