25.07.2014
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Il Genetista risponde

a cura dei Dottori
Giovanni Buonsanti
Alvaro Mesoraca


Sospetta Trisomia 21?

(14.07.2014 - 11:54)

Ho 36 anni, ho avuto un aborto spontaneo alla decima settimana di gestazione, l'analisi citogenetica ha evidenziato cario tipo 47,XX, +21. Quali sono le probabilità che possa ripetersi una trisomia 21? È opportuno effettuare l'analisi del cariotipo dei genitori? Grazie.

Lettera non firmata

Cara Sig.ra,
un evento cromosomico come quello a voi capitato (sindrome di Down o trisomia del cromosoma 21), in genere è casuale. Una responsabilità accertata, al momento, è solo quella legata all'età materna. L'ipotesi di ripresentazione della problematica è quindi dipendente dalla sua età al momento del concepimento. Alcuni autori indicano un rischio aggiuntivo dell'1 % in chi ha già avuto un feto con aneuploidia cromosomica, ma molti non sono concordi. Eseguire un cariotipo di coppia prima della prossima gravidanza non sarebbe proprio necessario, ma vi metterebbe al sicuro nei riguardi d alcune rare patologie cromosomiche trasmesse da genitori portatori di traslocazioni bilanciate (compre quelle associate al cromosoma 21). Cordialmente

Dr. Alvaro Mesoraca
Genetista - Roma

Genie e inversioni

(01.07.2014 - 22:23)

Salve Dottore, la mia è una domanda un po' particolare. Mia suocera ha il BRCA1, è stata operata ben tre volte al seno. Ho letto che il BRCA1 si trova sul cromosoma 17 in q21. Mio marito ha l'inversione proprio di un cromosoma 17 in q21 q25, inversione che ha trasmesso a mio figlio, ma non so se anche a mia figlia, perchè di lei non feci amniocentesi. Essendo ignorante in materia, volevo sapere se quest'inversione poteva "disattivare" il BRCA1 qualora mia suocera l'avesse trasmesso a figlio e nipoti o è solo una coincidenza che si trovi nel solito punto, e se quindi mi consiglia di effettuare ulteriori indagini. Mio figlio ha 5 anni e mia figlia 7. La ringrazio infinitamente per la sua attenzione.

Francesca

Buongiorno sig.ra Francesca,
sarebbe innanzitutto interessante sapere se anche sua suocera ha la stessa inversione di suo marito, perchè se dovesse averla è molto probabile che, siccome il punto di rottura del cromosoma potrebbe corrispondere alla stessa posizione del gene BRCA1, cioè in 17q21, in tale fase si è perso del materiale genetico importante. Oltre al cariotipo di sua suocera è importante anche sapere che tipo di alterazione ha subito il gene BRCA1 (lei mi riferisce genericamente che sua suocera ha il BRCA1). Le chiedo questo perchè se il gene BRCA1 di sua suocera ha una singola mutazione puntiforme, determinante della patologia, è probabile che l'inversione non c'entri nulla. Se invece vi è una delezione del gene (se se conoscono diverse in letteratura) allora si farebbe strada l'ipotesi di cui sopra (gene disattivato con l'inversione). È importante quindi avere ulteriori informazioni al riguardo, ed anche avere un’anamnesi familiare completa, per conoscere i rischi per i suoi figli, ma anche di suo marito. Se non fosse possibile avere tali informazioni, allora si può, in alternativa, analizzare il BRCA1 di suo marito attraverso il sequenziamento del gene. Rimango a sua disposizione per altri eventuali dubbi.

Dr. Alvaro Mesoraca
Genetista - Roma

Plica nucale ispessita: possibili malformazioni?

(29.06.2014 - 08:14)

Buongiorno, ho 39 anni e una bimba sanissima di 14 mesi nata con tc per posizione trasversa. Ora sono in attesa di un secondo bimbo a14 settimane. Mi è stata valutata una plica nucale molto ispessita: 5.5 mm, conseguenza sembrerebbe di un inspessimento dei dotti linfatici bilaterali del collo e arteria ombelicale unica. Poco hanno saputo dirmi circa le reali possibilità che il mio bimbo sia sano. Ho eseguito villocentesi e il cariotipo risulta normale, il bimbo risulta di 8.3 cm lunghezza vertice sacrale con tutti gli altri parametri cardiaci e rilevabili nella norma per epoca gestazionale. Vorrei capire quali sono le reali possibilità che il mio bambino sia sano? O che abbia malformazioni genetiche? E a quale epoca effettivamente potrò avere qualche certezza in più? Grazie fin d'ora per la vostra gentile risposta.

Laura

Egr Sig.ra Laura,
la translucenza nucale può risultare di valore aumentato (valore che è transitorio e che in genere regredisce dopo alcune settimane) in numerose condizioni come le aneuploidie cromosomiche, ma anche in alcune sindromi e malformazioni cardiache isolate o genetiche. La maggior parte dei feti sani, ha valori di NT compresi fra 1.1 mm e 1.4 mm. Sono stati proposti vari valori limite oltre i quali considerare l'esame alterato. Attualmente la maggior parte dei ricercatori concorda nell'identificare in 2.5 mm il valore massimo oltre il quale si sconfina nel patologico. Un valore alterato di NT non necessariamente indica problemi fetali, ma comunque un rischio aumentato di patologia persiste. Proprio per questo, anche in caso di negatività al cariotipo fetale, è necessario effettuare ulteriori approfondimenti genetici ed ecografici. Recenti linee guida ed indicazioni scientifiche specializzate consigliano l'utilità di eseguire, dopo un cariotipo fetale risultato negativo, anche esami più specifici utilizzando tecniche più sofisticate come l'aCGH o la NGS, al fine di escludere rare condizioni genetiche che possano avere come prima manifestazione ecografica una NT aumentata (come ad esempio alcune cardiopatie su base genetica). Un caro saluto

Dr. Alvaro Mesoraca
Genetista - Roma

Trisomia 21

(22.06.2014 - 22:09)

Buonasera dottore, ho 41 anni e il mio compagno 47, due settimane fa ho fatto la villocentesi e tre giorni fa sono stata chiamata dall’ospedale perché nell’esito risulta cariotipo maschile a 47 cromosomi con trisomia 21. Non mi è stato detto altro, quindi come già parlato in precedenza con il mio compagno la decisione sarebbe l’aborto... la mia domanda è: la dottoressa non mi ha detto di parlarne con il genetista secondo lei non ne varrebbe la pena? E poi non sarebbe il caso di fare altri accertamenti come l’amniocentesi per essere sicuri? Premetto che ho già due figlie avute con il mio precedente marito avute 19 e 16 anni fa e a dicembre ho avuto un aborto a 18 settimane che dall’esame della villocentesi era normale e quello istologico morte da soffocamento del cordone ombelicale... la ringrazio anticipatamente

Lettera non firmata

Buongiorno sig.ra,
ritengo che se l'Ospedale le ha comunicato tale referto lo ritiene certo e definitivo. Solitamente la villocentesi, se eseguita da mani esperte, è risolutiva e non necessita di conferme con amniocentesi. Solo in casi particolari è necessario eseguire approfondimenti ulteriori. Per quanto riguarda la consulenza genetica, lei ha ragione. Ogni referto di questo tipo, soprattutto se patologico, deve essere accompagnato da una consulenza genetica. Cari saluti

Dr. Alvaro Mesoraca
Genetista - Roma

Dandy Walker

(18.06.2014 - 15:28)

Salve, a febbraio 2013 ho scoperto di aspettare il mio primo bimbo, sembrava tutto ok fino alla 19esima settimana, alla morfologica la dottoressa si accorse che il mio piccolo non corrispondeva alle misure per quell’età gestazionale e i ventricoli celebrali dilatati di mm 11, ma non mi fece preoccupare… mi ha richiesto l’amniocentesi ed è risultata negativa, continua la mia gravidanza ma il bimbo era ancora piccolino, e dall’eco i ventricoli erano rientrati ma ne era rimasto soltanto 1 dilatato, il quarto, ed anche lì non mi danno preoccupazioni, alla 28 esima settimana richiede il ricovero per cortisone in quanto i flussi placentari non andavano bene e alla 32+6 il mio bimbo viene portato alla luce con un cesareo, nasce di 1 kg, in terapia intensiva viene visto dai pediatri e lì comincia l’angoscia in quanto mi dicono che è piccolino, deve superare tanto anche un’infezione per lui è fatale, e per quanto riguarda il 4 ventricolo rimasto dilatato mi dissero potrebbe essere tutto e niente, si potrà vedere quando cresce e mi parlarono proprio di questa sindrome, purtroppo mio figlio dopo 25 giorni causa sepsi all’intestino non ce l’ha fatta. In tutto questo non si è capito perchè il mio bimbo non crescesse, io in famiglia ho una sorella trombofilica molto prima della gravidanza ho fatto le analisi appunto per avere una gravidanza senza problemi ed io ho soltanto mutazione MTHFR(c677t) in eterozigote. Purtroppo alla morte del mio piccolo con vari controlli e ipotesi abbiamo scoperto che mio marito presenta mutazione del V fattore Leiden, MTHFR (c677t) eterozigote, MTHFR (A1298c) sempre eterozigote ed entrambi PAI-1 genotipo 4G/5G. La mia domanda è: queste mutazioni possono aver causato il ritardo di crescita di mio figlio? E per la sindrome c'entrano qualcosa? Poi, per quanto riguarda i ventricoli celebrali dilatati e poi riassorbiti, hanno fatto qualche compromissione al cervello del mio bimbo, se sarebbe vissuto? Dimenticavo, dall’esito dell’esame istologico della placenta è risultato: placenta frammentata, presenza di funicoli (cm11), si sono riscontrati depositi fibrinoidi inter ed intravillosi, depositi calcifici e diffusa corioangiosi dei villi. Volevo essere spiegato anche questo esito e se potrebbe essere stato anche esso ad influire.. e per una futura gravidanza dovrei fare prevenzione? Volevo sapere se si potrebbe ripetere la sindrome che hanno ipotizzato avesse mio figlio.. grazie per l’attenzione e scusi del lungo racconto, ma voglio capire se sono a rischio per una futura gravidanza.

Lettera non firmata

Buongiorno sig.ra,
le dico subito che un caso come questo avrebbe bisogno, naturalmente, di una consulenza multidisciplinare. La mutazione del fattore V, quando presente nella gestante, può essere associata a ritardo di crescita intrauterino, oltre ad altre problematiche. Qui però il portatore della mutazione è suo marito, che avrebbe avuto il 50% di possibilità di trasmettere al feto tale mutazione. Per quanto riguarda il gene MTHFR, la mutazione C677T in eterozigosi, come in lei presente, assieme a quella di suo marito avrebbe potuto determinare la presenza del feto omozigote per la stessa mutazione. Ma quando questo è presente, la sola assunzione di acido folico in gravidanza riduce il rischio di un aumento di omocisteina e quindi vari problemi. Se queste condizioni genetiche possano avere avuto una correlazione con i danni che il feto ha subito, purtroppo come può ben comprendere, non è questa la sede giusta. In linea teorica le dico subito che molto spesso anomalie di questo genere sono casuali e l'ipotesi di ripresentazione della problematica è altrettanto rara. Una consulenza genetica con studio dell'anamnesi familiare ed eventuali altre problematiche cliniche, servirebbero ad affrontare più serenamente la prossima gravidanza. Un caro saluto

Dr. Alvaro Mesoraca
Genetista - Roma

Cistinosi: potremmo avere un figlio?

(17.06.2014 - 15:19)

Buonasera Dottore, sono Claudia, ho 25 anni e sono affetta da cistinosi nefropatica. Avrei bisogno di alcune delucidazioni se possibile. Con il mio compagno abbiamo intenzione a breve di avere un figlio, potremo averlo? Potrebbe essere anche lui affetto dalla mia stessa malattia? Il mio compagno ha fatto un'indagine genetica e non è risultato essere un portatore sano. Come tutti i pazienti affetti da questa malattia prendo il cystagon, devo sospenderlo prima di rimanere incinta e per tutta la gravidanza? Se lo sospendo a che cosa vado incontro io? Inoltre, 16 anni fa ho avuto il trapianto di rene e prendo gli immunosoppressori... questi portano conseguenze al bimbo? Sono davvero in ansia... attendo una sua gentile risposta. Grazie.

Claudia

Cara Claudia,
la cistinosi, come già sa è una malattia genetica recessiva che ha una prevalenza di 1 caso su 200.000. Il gene-malattia (CTNS), è localizzato sul cromosoma 17p13 e codifica per la cistinosina, una proteina di membrana dei lisosomi che contiene 367 amminoacidi. Sono state identificate mutazioni in questo gene nei pazienti affetti dalle diverse forme cliniche della malattia. La mutazione più frequente è una delezione di 57-kb, presente nel 60-70% dei pazienti dell'Europa del Nord. Sono state descritte circa 80 mutazioni, alcune delle quali osservate in persone originarie di diverse aree geografiche. Se il suo compagno non è portatore della malattia può stare tranquilla, perchè suo figlio potrebbe essere solo portatore sano (al 50%) o sano (sempre al 50%). Per quanto riguarda l'uso dei farmaci: da quello che so il cystagon è controindicato in gravidanza e durante l'allattamento, come si richiede cautela assoluta per l'uso degli immunosoppressori. Le consiglio però, in merito a quest'ultimo particolare, di fare riferimento agli specialisti che la seguono, perchè sono sicuro che esistono soluzioni alternative. Mi tenga al corrente

Dr. Alvaro Mesoraca
Genetista - Roma

Igroma cistico, Villocentesi dubbia, Array CGH in corso... quali prospettive?

(17.06.2014 - 11:30)

Gent.mi Dottori, sono E.S., mamma di 39 anni in periodo gestazionale 14+6 e col mio compagno stiamo affrontando un problema di natura diagnostica per il feto che porto in grembo. Premetto che abbiamo già una bimba di 5 anni, nata da parto indotto ma naturale, sana e forte. Ecco la nostra storia, per la quale chiedo un Vs gentile riscontro. In settimana 9+6 ho effettuato il colloquio pre- villocentesi nella struttura ospedaliera di P. e in corso di ecografia fatta per verificare l'età gestazionale hanno riscontrato una Translucenza Nucale elevata, di cui però non hanno voluto darmi dati precisi per non allarmarmi troppo, dato che ero ancora in periodo precoce per valutare la translucenza. In settimana 11+6 ho effettuato la villocentesi sempre all'Ospedale di P. e l'ecografia di quel giorno refertava "Si segnala la presenza di verosimile igroma cistico settato perinucale", di cui però non hanno riportato lo spessore, ma solo a voce ci hanno riferito che era di circa 5 mm. A quel punto io e il mio compagno iniziamo a informarci su possibili consulenze genetiche in zona (Marche-EmiliaRomagna). In data 06-06-2014 mi contattano da P. per esito della diretta del cariotipo, che però mi comunicano solo al telefono, perché non hanno dati sufficienti per emettere un referto chiaro: dicono che abbiamo 46cromosomi, ma che sul cromosoma 3 c'è del materiale in più non ben identificato, per cui necessitano di coltura a lungo termine e consigliano di effettuare il cariotipo su sangue periferico, che io e il mio compagno facciamo il giorno dopo. Sempre il 06-06-2014 faccio un'ecografia dalla mia ginecologa per verificare che il feto sia ancora in vita: il cuore batte regolarmente e sembra che lo spessore del liquido nucale sia ridotto a 4,7 mm. In data 09-06-2014 affrontiamo la prima consulenza genetica a Bologna, al Sant'Orsola-Malpighi, dove ovviamente la genetista ci riferisce che sino a quel momento coi dati disponibili non è possibile fare previsioni certe e consiglia di seguire parallelamente le due strade: l'una genetica, attendendo per forza il cariotipo finale, e l'altra morfologica, sebbene ancora in fase precoce per verificare tutta la morfologia. In data 11-06-2014 effettuo una pre-morfologica di secondo livello presso una clinica privata di P., in 14+0, da cui tutto per l'epoca in cui siamo risulta nella norma: "Feto singolo dotato di BCF e MAF, con biometria e anatomia compatibili per l'epoca di gravidanza". Ovviamente questa diagnosi ci infonde immensa speranza, ma la stessa ecografista ci precisa che per ora si possono escludere circa il 60% di tutte le malformazioni maggiori, circa il 50% di quelle extra-cardiache, oltre il 70% di quelle cardiache. In data 15-06-2014 mi contattano di nuovo dall'Ospedale di P. per l'esito "definitivo" della villocentesi: purtroppo viene confermato il materiale in più sul braccio corto del cromosoma 3, ma non mi refertano nulla perché non sono in grado di capire di cosa si tratta! (non mi stupisco che non lo sappiano/possano leggere se non sono dotati di strumentazione sofisticata, ma del fatto che non vogliano emettere referto per quel che hanno potuto vedere, consigliando ulteriore indagine diagnostica). Inoltre riferiscono che il cariotipo su sangue periferico è nella norma sia per me che per il mio compagno, e la cosa ci rincuora fino a un certo punto... perché se avessero riscontrato la stessa anomalia fetale in uno di noi - che siamo sani - ci sarebbero state più probabilità che l'anomalia fosse una variante benigna. In data 16-06-2014, d’accordo con la genetista di Bologna, mi faccio rilasciare dalla Direzione Medica di P. una liberatoria per prelevare io stessa il materiale biologico (i villi coriali) e portarlo a Bologna per poter avviare quanto prima l'ulteriore indagine Array-CGH. Se avessi atteso i tempi di invio da parte della struttura ospedaliera sarebbero passati non so quanti altri giorni, e come immaginerete abbiamo urgenza di conoscere il quadro completo prima possibile in caso di eventuale interruzione, che già ad oggi sarebbe traumatica (ormai si parla di parto indotto). Ieri dunque abbiamo consegnato il campione di villi coriali alla genetista a Bologna, la quale ha provveduto anche a fare un nuovo prelievo di sangue a me e al mio compagno, qualora si rendesse necessario un nuovo confronto alla luce dell'aCGH. Oggi 17-06-2014 ho già la conferma che tutto il suddetto materiale biologico è stato ricevuto ad un Laboratorio di Milano dove si svolgeranno le indagini quanto prima. Questa è la situazione per cui Vi chiedo un parere e qualche informazione: - né noi genitori né la genetista di Bologna (in costante contatto con la struttura di P.) siamo riusciti a capire come mai a P. non abbiano potuto/voluto emettere un referto dopo la coltura dei villi a lungo termine, e la cosa ci infonde adesso grossi dubbi: che abbiano potuto commettere errori umani/di procedura per cui non vogliono assumersi la responsabilità? E che tipo di errori possono essere? - qualora siano stati emessi errori a P. ne verremmo a conoscenza con l'esito dell'Array CGH? - vi è mai capitata una situazione simile, con materiale in più non ben identificato sul braccio corto del cromosoma 3? Quali possibilità abbiamo ad oggi che il feto sia sano e che il tutto si risolva in una variante della norma? Mi scuso per la lettera prolissa e Vi ringrazio infinitamente sin da ora per il contributo che potrete darci. Cordiali saluti,

E.S.

Cara sig.ra,
la presenza della NT aumentata rappresenta un elemento che, in gravidanza, pone la necessità di eseguire esami genetici di approfondimento. La base di partenza è lo studio del cariotipo fetale, alla 11a settimana di gestazione mediante villocentesi (come nel suo caso). Quando il cariotipo fetale esclude la presenza di una malattia cromosomica tra quelle più frequenti, linee guida scientifiche accreditate indicano la necessità di approfondire gli studi con tecniche alternative e più sensibili. La aCGH (array Comparative Genomic Hybridization) è la tecnica di elezione per questo tipo di approfondimento che però a volte non fornisce esiti immediati, ma necessita di controlli accurati, come nel suo caso. Da quello che mi descrive, il riarrangiamento del cromosoma 3 (de novo, quindi non trasmesso da voi) è in fase di valutazione e di conferma. Tutte i professionisti che avete incontrato e le Strutture coinvolte, tutte di rispetto ed all'altezza della situazione, si sono ritrovati a gestire uno di quei casi soliti a presentarsi negli approfondimenti con aCGH in presenza di un feto con NT aumentata. La invito quindi, per quel che è possibile, ad avere pazienza ed attendere gli esiti definitivi delle indagini in corso che, dalla storia che descrive, dovrebbero essere imminenti. Cordialmente

Dr. Alvaro Mesoraca
Genetista - Roma

Test di paternità prenatale tramite villocentesi: è attendibile?

(16.06.2014 - 20:39)

Salve dottore, volevo chiederle se il test di paternità fatto con villocentesi è attendibile. Grazie

Lettera non firmata

Buongiorno Sig.ra,
un test di paternità eseguito durante la gravidanza, se eseguito mediante villocentesi prelevata da mani esperte ed in Strutture genetiche di riferimento, dovrebbe essere assolutamente attendibile. Cordialmente

Dr. Alvaro Mesoraca
Genetista - Roma

Trasmissione neurofibromatosi

(16.06.2014 - 14:42)

Buonasera Dottore, sono una mamma di 34 anni, con una bimba che ha appena compiuto 2 anni. Sono affetta da neurofibromatosi, presento le sole macchie caffèlatte e non ho mai saputo realmente nulla di questa malattia, se non solo due anni fa. Sapevo che esistono altre forme, ma non che la stessa può evolversi se trasmessa al figlio. La bimba è sana, per quanto al momento non abbiamo fatto alcun test genetico. Il pediatra ci ha detto d attendere. Ha solo tre piccole macchiette di 1,5 cm circa, comparse tutte entro i 15 mesi. Ora nulla più. È alta 86 cm; pesa circa 11,200 e ha una circ. cran. di 45,2 (misure di due mesi fa). Con il tempo, informandomi, ho pensato che molto probabilmente la forte cifosi e scoliosi di cui soffro, nonché la scarsissima memoria potrebbero essere correlate. Ma lo penso semplicemente perchè l'ho trovato scritto. Ma sto bene, laureata con max voti, lavoro, casa, famiglia... non so, con mio marito pensavamo ad un secondo figlio, lui dice che devo aver fede, come per la prima, ma io so che le probabilità non sono certezze, che non esiste nulla per impedire tale trasmissione o peggio una sua mutazione, ma non vorrei privarmi di questo nostro desiderio, vedendo quanto è bella, sana e vivace la prima. Ma non voglio neanche essere una incosciente, così come fui definita da un dottore che consultai al terzo mese di gravidanza. Avendo in cura alcuni bambini affetti da questa brutta malattia, che neanche possono uscir di casa, mi consigliò di abortire. Anche perchè neanche la villocentesi può dare certezza del grado di penetrazione della malattia e di quale tipo ed intensità di trasmissione si tratterebbe se risultasse un esito positivo. In famiglia è affetta mia madre, solo macchie caffelatte, mia sorella niente di niente. Grazie Dottore, attendo un parere, un consiglio.

Lettera non firmata

Cara Sig.ra,
la neurofibromatosi tipo 1 (NF1) è una malattia neurocutanea multisistemica ereditaria la cui prevalenza è stimata in 1 ogni 4.000-5.000. Effettivamente esiste una notevole eterogeneità clinica tra i diversi soggetti affetti dalla NF1 e questo avviene anche all'interno della stessa famiglia. Sono evocativi della diagnosi della NF1 i seguenti criteri: sei o più macchie caffè-latte (95% di tutti i casi, di solito prima dell'età di tre anni), neurofibromi, ovvero tumori della guaina dei nervi periferici che si presentano sotto forma di lesioni cutanee. La complicazione più comune è il ritardo mentale (QI basso, difficoltà di apprendimento e disturbi comportamentali specifici) ma, come nel suo caso, tale caratteristica non sempre si manifesta (come anche nel caso della altre condizioni cliniche). Il gene NF1 (localizzato su 17q11.2) codifica per la neurofibromina, un oncosoppressore. La malattia si trasmette con modalità autosomica dominante (1 possibilità su 2). La diagnosi si basa sul quadro clinico e può essere confermata dai test genetici. Come lei indicava, è possibile la diagnosi prenatale. Si calcola che, in caso di trasmissione della malattia al figlio, questo, potrebbe avere 1 possibilità su 12 di avere forme gravi della stessa. Alla nascita, se la patologia è stata trasmessa, i bambini devono essere controllati annualmente per la cute, il rachide, la vista e la pressione sanguigna e devono inoltre essere monitorati i loro progressi scolastici. Naturalmente, cara sig.ra, deve sapere che, in caso di gravidanza, è possibile eseguire una diagnosi prenatale solo se si conosce la mutazione che ha determinato la patologia in lei. Per quanto riguarda l’eventuale previsione clinica di un nascituro con la Neurofibromatosi. Questa patologia ha penetranza completa e la frequenza della maggior parte delle complicanze più comuni, non è prevedibile. Molti dei tratti mostrano una espressione età-dipendente. È l’espressione quindi, che è altamente variabile ed è imprudente prevedere le manifestazioni della condizione, se ci si basa sulla presenza o sull’assenza delle complicanze nei membri della famiglia. Cara sig.ra, non so se ho aggiunto informazioni nuove a quello che già sapeva. Forse no, ma spero comunque che possiate prendere le decisioni più giuste, consapevoli e dettate dal cuore.

Dr. Alvaro Mesoraca
Genetista - Roma

Cromosomopatia per presenza di fenotipo 46xx con traslocazione sry

(07.06.2014 - 23:23)

Buonasera Dottore, sono una mamma che ha portato in grembo un bimbo a cui alla 21 settimana hanno diagnosticato una cromosomopatia per presenza di fenotipo 46xx con traslocazione sry. I genetisti dicono che sarà un bimbo sterile e che potrà presentare varie patologie e una bassa statura. Parlano in percentuali e in forse si e forse no. Non ho trovato altre mamme con bimbi con questo problema. Io da genitore credo che si facciano troppi discorsi semplicistici: non si preoccupi, farà cura ormoni, farà operazione alle eventuali mammelle, ecc... invece vorrei sapere se è una malattia, se è cosa? Perché è successo? Mi capiterà ancora? Ci sono casi di fratelli con stessa cromosomopatia? Conosce bimbi così? Come crescono? Sono disperata... Mi aiuti

Lettera non firmata

Egr. Sig.ra,
questa condizione che descrive rappresenta circa il 2% delle cause di infertilità maschile. I sintomi clinici dei pazienti 46,XX+SRY mostrano un certo grado di variabilità. Si va da maschi con presenza di genitali ambigui sin dalla nascita fino a soggetti maschili assolutamente normali. A volte, infatti, questa particolare condizione citogenetica si scopre in età adulta durante i controlli finalizzati ad individuare le possibili cause di una infertilità. I soggetti maschili, fenotipicamente maschi senza particolari disturbi, eccetto che l’infertilità, rappresentano l’80%. Questi potrebbero presentare bassa statura, aumento del volume testicolare, anomalie risolvibili a livello testicolare e niente altro. L’altra percentuale di casi presenta problemi aggiuntivi, ma purtroppo in gravidanza non è possibile conoscere l’esatta condizione clinica che presenterà suo figlio. Nella maggior parte dei casi questa condizione genetica è sporadica, ma sono stati pubblicati casi familiari, ma raramente. Sostanzialmente, cara signora, la presenza del gene SRY è spesso associata alla presenza di maschi con normali genitali esterni, è vero bassa statura, lenta crescita della barba, ma normale lunghezza e calibro del pene ed assenza di problematiche importanti, eccetto, ripeto, che l’infertilità. Vorrei quindi tranquillizzarla sul fatto che, la prognosi dei soggetti 46,XX+SRY è eccellente e lo sviluppo intellettivo è normale. Mi chiede se ho avuto esperienze simili. Quando è successo, il problema principale che ho avuto è il cercare di tranquillizzare la coppia sulla assenza di una condizione “patologica”, tranne che l’infertilità. Si affidi ad un buon Centro di riferimento per queste problematiche, in maniera tale da avere il massimo delle informazioni che le occorrono, anche in corso di gravidanza. Cordialmente

Dr. Alvaro Mesoraca
Genetista - Roma

0 positivo e B positivo. Il mio bimbo avrà problemi?!

(07.06.2014 - 14:00)

Gentilissimo dottore, sono una ragazza di 23 anni, il mio gruppo sanguigno è 0 positivo mentre quello di mio marito è b positivo. Mi chiedo se ci potrebbero essere dei problemi per il mio futuro figlio. Sono molto confusa, perché ho letto molte cose su internet. La ringrazio se mi chiarirà questo grande dubbio che mi tormenta. Grazie

Lettera non firmata

Cara sig.ra,
non so veramente cosa avrà potuto leggere su internet in merito alla problematica che mi pone. Lei, relativamente alla questione gruppi sanguigni, potrà fare assolutamente figli tutti sani, che potranno avere gruppo sanguigno 0 Rh positivo come lei (perchè suo marito può trasmettere anche l'allele 0), oppure B Rh positivo come suo marito (perchè lei può trasmettere l'allele 0). Nessun altra situazione dovrà immaginare, ripeto, relativamente ai gruppi sanguigni. Le auguro dunque future e serene gravidanze. Saluti

Dr. Alvaro Mesoraca
Genetista - Roma

Monosomia 12, dubbio amletico

(06.06.2014 - 17:41)

Caro Dottore, ho 43 anni e faticosamente, con mio marito, siamo arrivati ad una blastocisti in sesta giornata il 20 maggio scorso presso il nostro centro di PMA. Purtroppo, in 5 giornata non si era ancora sviluppato l'embrione in blastocisti, per cui mi hanno sospeso dal protocollo su fresco e revocato il trasfer programmato per il 20 di maggio. Sicché, vista l'insistenza di mio marito ad avere l'analisi preimpianto PGD/PGS, hanno aspettato la sesta giornata. Pertanto, il 20 di maggio, nonostante la mia contrarietà e volontà invece di procedere al transfer in 5 giornata rinunciando alla biopsia, sviluppatasi la blastocisti, hanno prelevato un campione e mandato ad un laboratorio esterno di genetica per la PGD, congelando il blastomero. Dopo diversi giorni mi è stato comunicato solo telefonicamente il referto di monosomia del cromosoma 12, incompatibile con la vita e, quindi, con un impianto. Tuttavia, informandomi in questi giorni, ho appreso che comunque, a parte la mia età avanzata e la forte incidenza di anapleudie, vi è comunque una possibilità di falso diagnostico. Ho letto delle possibili cause di avere un falso positivo e, per quanto irrisorie siano le probabilità, vorrei comunque procedere al transfer. Tanto più che l'anomalia cromosomica riscontrata è incompatibile con la vita e che non può dar luogo ad altro che ad un fallimento dell'impianto o ad un aborto spontaneo. Infatti, anche se in maniera irrisoria, la quota di dubbio sull'inidoneità all'impianto del mio balstocisti mi spinge e mi obbliga (moralmente e non solo) a rimettere le cose al loro posto assumendomi la responsabilità di andare fino in fondo. Che cosa mi consiglia, faccio bene ad insistere a volere in transfer? Mi possono negare l'impianto in utero?

Lettera non firmata

Cara sig.ra,
parto dalla sua ultima domanda: non lo possono negare l'impianto della sua blastocisti. È nei suoi diritti richiederlo. Per quanto riguarda tutto il resto mi trovo totalmente d'accordo con la sua decisione, stante la natura della monosomia riscontrata, stante il fatto che è possibile, ed esistono, i mosaicismi che potrebbero non rispecchiare l'assetto cromosomico definitivo del feto, stante il fatto che, come lei stessa ha riferito, esiste il falso positivo, comprendendo, moralmente ed eticamente parlando, la volontà di voler dare una possibilità in più di vita a questo embrione. Affettuosamente la saluto.

Dr. Alvaro Mesoraca
Genetista - Roma

Malattie genetiche tra consanguinei

(06.06.2014 - 17:39)

Buonasera, ho intrapreso una relazione con mio cugino di sesto grado (il figlio della cugina di mia madre). Volevo sapere se in futuro volessimo avere dei figli, ci sono dei rischi sul fatto che il bambino nasca con dei problemi?

Lettera non firmata

Egr Sig.ra,
su base empirica, l’effetto della consanguineità, in un caso come il suo, può essere quantizzato, per i consanguinei di sesto grado, inferiore allo 0,5%. Questi rischi si sommano al rischio di specie (rischio di grave handicap alla nascita) che è quantizzato in circa il 3%. Il rischio invece di esprimere un gene recessivo, per cugini di sesto grado, è veramente trascurabile. Tutto, dunque, è poco più di quello che è il rischio generico per una coppia che si accinge ad affrontare una gravidanza. Sinceri auguri

Dr. Alvaro Mesoraca
Genetista - Roma

Villocentesi e array cgh negativi ma feto con plurimalformazioni

(27.05.2014 - 09:29)

Buongiorno dottore, ho 34 anni e ho dovuto praticare un aborto terapeutico alla 17 sett.+3 perché il feto presentava plurimalformazioni. All'ecografia di primo livello hanno riscontrato una NT 7,2 mm per la quale ho effettuato una villocentesi con risultato 46 xy cariotipo normale, e l'array cgh anch'esso negativo senza evidenziare sbilanciamento del numero di copie di sequenze genomiche. Mi hanno sottoposta ad una ecografia di secondo livello e qui hanno riscontrato un quadro plurimalformativo incompatibile con la vita. La mia domanda era: È possibile, nonostante gli esami risultino negativi avere un quadro così grave? Sia nelle mia famiglia che quella di mio marito non sono mai successi casi del genere è nessuno soffre di patologie genetiche. Volevo capire se si è trattato di un caso o no. In gravidanza sono sempre stata benissimo e ho lavorato sempre, sono impiegata videoterminalista, è possibile che le 8 ore passate davanti al computer possano avermi fatto male? Sono domande banali, ma non riesco a capire perché il mio bimbo era ridotto così male, nemmeno abitassi a Cernobyl. Ora sono in attesa dell'esame autoptico e genetico, mi hanno accennato dalla lastra fatta che presenta una grave displasia scheletrica. La ringrazio della cortese attenzione, saluti

Federica

Egr sig.ra Federica,
la diagnosi prenatale, purtroppo, non è sempre risolutiva quando si ha a che fare con malformazioni congenite rare e spesso, per fortuna, sporadiche. Il percorso diagnostico che le è stato proposto, a seguito della rilevazione di una NT aumentata, è stato quello giusto: esclusione dapprima delle patologie cromosomiche e successiva esclusione di microduplicazioni e microdelezioni patologiche mediante aCGH. Oggi le tecnologie permetterebbero, a dire il vero, ulteriori approfondimenti ma non sono sempre possibili per i tempi ristretti di una diagnosi prenatale, per un insufficiente quantità di DNA fetale o per la mancata dotazione tecnologica del laboratorio alla quale ci si rivolge. Immagino quanto sia stata dura la sua esperienza ma stia tranquilla in merito alla sua attività lavorativa, quel tipo di attività non è correlata alla problematica occorsa. Come dicevo prima, questo tipo di malformazione, sulla base anche di quanto mi riferisce (anamnesi familiare negativa e grave displasia scheletrica ) è spesso sporadica. Si tratta di mutazioni spontanee in zone sensibili di geni specifici che controllano l'accrescimento dello scheletro che non si possono rilevare con le indagini prenatali di routine. L'incidenza di tali eventi è molto rara e la sporadicità indica che lei, in una successiva gravidanza, avrebbe un altrettanto rara possibilità di ripercorrere l'esperienza già vissuta. Capisco che non è semplice ma, per quanto vi sia possibile, dovreste lasciarvi alle spalle il vissuto e guardare al futuro (per questo si faccia consigliare anche dal suo ginecologo). Affettuosi saluti

Dr. Alvaro Mesoraca
Genetista - Roma

Vitiligine: potrei trasmetterla a mia figlia?

(21.05.2014 - 16:56)

Buonasera Dottore, sono una donna di 40 anni, mi hanno da poco diagnosticata la vitiligine. Soffro di tiroide ho un semplice gozzo e sono eutiroidea non so se le due cose sono correlate anche se è una vita che prendo eutirox. La domanda che volevo porle e che mi crea non poca ansia è se posso aver trasmesso la vitiligine a mia figlia, ho una bimba di un anno e mezzo e questo pensiero mi tormenta visto che ad oggi non c'è modo di curarla. Premetto che nella mia famiglia soffre di vitiligine. Inoltre volevo sapere se c'è un esame del sangue che possa farle per sapere se l'ha ereditata. Vorrei tanto avere un altro bambino ma non so proprio cosa fare non vorrei fargli del male trasmettendogli qualcosa. Cordialmente la saluto e ringrazio

Lettera non firmata

Egr Sig.ra,
tiroidite e vitiligine, in effetti, sono frequentemente associati tra loro ma l'una non è causa dell'altra. È un problema di anticorpi dell'autoimmunità che colpisce contemporaneamente tiroide e cellule che danno il colore della pelle. In caso di terapia quella di una non influenza l'andamento dell'altra. Se sua figlia non avrà problemi di tiroide potrebbe non avere ereditato la vitiligine. Al contrario invece non ci sarebbe certezza. La vitiligine è una malattia multifattoriale caratterizzata da fattori che possono essere genetici e non genetici. Al momento è stata dimostrata un'associazione specifica tra la malattia ed alcuni geni (FBXO11 e NLRP1). Altri fattori genetici però potrebbero determinare la patologia, dato che sono stati identificati diversi geni di suscettibilità (HLA, PTPN22, NALP1, CTLA4 e TYR). La multifattorialità indica che, purtroppo, non c'è possibilità di prevedere il rischio di insorgenza nella prole (tranne nel caso già detto). Non so se esistano Centri che eseguono lo screening dei geni oggi noti, ma tenga presente che, qualora dovessero trovarle la mutazione responsabile, nel caso questa fosse stata trasmessa ai figli, non equivarrebbe affatto ad uno sviluppo certo della malattia.
La saluto cordialmente

Dr. Alvaro Mesoraca
Genetista - Roma

Rischio combinato nel bitest del primo trimestre

(17.05.2014 - 03:51)

Buongiorno dottore. Sono una ragazza sana di 27 anni, incinta e ho eseguito il bitest. Ho una perplessità importante e visto che dovrei andare a fare l'amniocentesi in base a quello lo vorrei chiarire. Risultato referto in prima pagina, credo sia software del fmf-2009 che dice rischio trisomia 1:205 senza spiegare niente. Al interno del test trovo tutte le misurazioni e i risultati che le riporto: NT 0.6 mm, osso nasale ok. PAPP-A 0.99 mom free beta hcg 5.2 mom, praticamente l'unico valore che non andava. CLR 79 mm Rischio calcolato per l'età 1:852 Trisomia 21 Rischio biochimico trisomia 21 risulta 1:155 Rischio combinato trisomia 21 risulta 1:937. Io credevo che contava il rischio combinato, invece la dottoressa tiene conto di quel numero 1:205 e mi consiglia l’amniocentesi. Le ho fatto notare questa discrepanza e lei è rimasta molto perplessa, tanto che mi ha fatto annullare la visita per l'amniocentesi, ma il giorno dopo telefonicamente mi ha detto che il nr era giusto. La mia domanda per lei è: Conta il rischio combinato nel bitest del primo trimestre o no? Come potrei verificare questi datti, o chi li può fare per me? Inutile dirle che ho perso la fiducia nella mia dottoressa, ma vorrei essere sicuro prima di andare da un altro. La saluto e la ringrazio in anticipo.

Lettera non firmata

Egr. Sig.ra,
è già a conoscenza che combinando i parametri biochimici all’età materna, all'epoca gestazionale ed al valore di translucenza nucale fetale si ricava un rischio individuale, paziente-specifico, di patologia cromosomica più attendibile rispetto a quello generico della popolazione. Nello specifico quanto maggiore è il valore della free beta-hCG tanto più è elevato il rischio di Sindrome di Down. Nelle trisomie 13 e 18 i livelli su sangue materno di free beta-hCG sono invece diminuiti. Nel caso di anomalie numeriche dei cromosomi sessuali i livelli di free beta-hCG sono normali. Nelle gravidanze affette da trisomia 21, o 13, o 18 e nei casi di anomalie numeriche dei cromosomi sessuali, i livelli di PAPP-A invece risultano inferiori rispetto ai feti con cariotipo normale. Quindi, più è basso il valore di PAPP-A tanto più è elevato il rischio di trisomia 21, 13, 18 e anomalie dei cromosomi sessuali. I due valori sono inversamente proporzionali, cioè se la PAPP-A diminuisce, la free b-hCG aumenta, e più questi valori si discostano tra loro, maggiore è il rischio di anomalie, ma l’interpretazione del test deve essere sempre globale. Per questo motivo si devono tenere conto anche degli altri parametri che concorrono alla valutazione del rischio finale (NT).
Per quanto riguarda il suo dubbio, personalmente ritengo che la valutazione della TN nucale con il bitest, anche se tecnicamente valida, non è esente da falsi allarmi (di numero anche non trascurabile) e considero più attendibile il dato della TN, valutazione ossa nasali ecc, che non quelli derivati dal bitest combinato. Vi sono alcune condizioni che alterano il solo valore biochimico (ad es. il diabete gestazionale, ma anche ritardi crescita o altro).
Faccia dunque le sue considerazioni e serenamente, spero, prenda la decisione che la faccia stare tranquilla per il futuro della gravidanza. Cordialmente

Dr. Alvaro Mesoraca
Genetista - Roma

Test non invasivi di diagnosi prenatale

(15.05.2014 - 14:44)

Buongiorno, in sostituzione alla villocentesi e amniocentesi ho trovato notizie discordanti su test di diagnosi prenatale effettuati con un semplice prelievo del sangue nello specifico maternit21 e harmony test. Vorrei gentilmente sapere se questi esami si possono equiparare dal punto di vista di certezza di esiti alla villo o all’amnio Grazie mille

Lettera non firmata

Egr. Sig.ra, come ho avuto modo di descrivere in altri post precedenti i test non invasivi, attualmente, non hanno valore diagnostico e definitivo bensì probabilistico e statistico. Questo significa che NON sono sostituitivi né della VILLOCENTESI né dell'AMNIOCENTESI. I test non invasivi che lei ha citato (Maternit21, Harmony ma io aggiungo anche Prenatal Safe, Gtest, SafeTest, ecc. ecc.) indicano con una buona approssimazione la presenza o l'assenza di alcune delle patologie oggi riscontrabili in diagnosi prenatale, ma con valore statistico/probabilistico, non quindi assoluto. In tutti i consensi informati da controfirmare al momento dell'accettazione di tali test (allestititi dalle Ditte che lo offrono) è scritto chiaramente che i risultati ottenuti, quali essi siano positivi o negativi, vanno confermati solo con i test invasivi (villocentesi o amniocentesi). Solo gli esami invasivi, ad oggi, sono esaustivi. Recentemente la SIGU (Società Italiana di Genetica Umana), attraverso un documento ufficiale (Statement_NIPT-SIGU_Febbraio_2014) ha delineato i limiti che tali test presentano: sensibilità e specificità ancora non elevate per tutti i cromosomi; 50% delle anomalie identificate di routine con la diagnosi prenatale invasiva (DPI) sfuggirebbero a questo screening; impossibilità di distinguere tra i diversi tipi di aneuploidie (T21 libera, da traslocazione cromosomica o mosaicismo); presenza di falsi positivi dovuta a mosaicismi placentari o a gravidanze gemellari e dati molto meno consistenti sono stati ottenuti per le aneuploidie dei cromosomi sessuali (aneuploidie X). Per questi, o per altri motivi qui non menzionati, organismi scientifici accreditati e linee guida internazionali chiedono una cautela assoluta nell'indicare tali test come sostitutivi degli esami non invasivi annoverandoli, al contrario, tra gli screening statistici e probabilistici possibili in determinate fasi della gravidanza, o affiancandoli a questi ultimi. Nella speranza di essere stato chiaro le invio i più cordiali saluti.

Dr. Alvaro Mesoraca
Genetista - Roma

Scambio di provette: attendibilità del Test DNA

(15.05.2014 - 14:44)

Buongiorno, ho da poco eseguito villocentesi e prenatal bobs entrambe, per fortuna, con esiti rassicuranti. Tuttavia in sede di prelievo mi era stato erroneamente dato il foglio di ritiro referti di un'altra paziente e questo ha scatenato in me ansie e dubbi circa un possibile scambio delle provette tra me e l'altra signora. Per chiarire ogni dubbio mi è stato proposto un test che metta a confronto villi e mio dna ma in caso di risultato di compatibilità questa si baserebbe su un calcolo probabilistico, con un risultato che al massimo potrebbe arrivare al 99,999 per cento, ma non al 100 per cento. Quindi non sarebbe un risultato certo? Cosa devo fare per essere sicura che il materiale analizzato fosse tutto effettivamente mio e non dell'altra paziente? Grazie. Cordiali saluti.

Lettera non firmata

Egr Sig.ra,
nei test di verosimiglianza eseguiti mediante analisi del DNA il rapporto di compatibilità può essere solo probabilistico. Questo perchè non può esistere la certezza assoluta che due profili genetici siano totalmente compatibili per quelle regioni del DNA impiegate per l'analisi dei campioni, in questo caso villocentesi-madre. Tuttavia il risultato ottenuto del 99,999% è assolutamente da considerare certo. Nei tribunali si considera pressoché certo un rapporto di compatibilità che supera il 99, 97% . Nel suo caso è abbondantemente superato. Stia quindi tranquilla e si fidi di quello che hanno pensato di eseguire per il solo fine, credo, di offrirle un prosieguo di gravidanza sereno. Cordialmente

Dr. Alvaro Mesoraca
Genetista - Roma

Portatori di beta talassemia

(12.05.2014 - 11:23)

Gentili Dottori, sono alla 9 settimana di gravidanza e sono in attesa di effettuare una villocentesi (26 maggio) in quanto sia io che il mio compagno siamo portatori sani di beta talassemia. Sono abbastanza in ansia per quello che sarà l'esito. Vorrei porre una domanda in merito al test della microcitemia che abbiamo effettuato entrambi all'ospedale microcitemico di Cagliari. Nell'esito c'è scritto su entrambi che siamo portatori di beta talassemia, però, solo in quello del mio compagno appare un'altra dicitura: "geni alfa". Cosa significa? Vi ringrazio anticipatamente per la risposta.

Lettera non firmata

Egr Sig.ra,
il fatto di essere portatori sani di Beta Talassemia implica che sul vostro DNA, a livello del gene della Beta Globina, entrambi possedete una mutazione (stato di eterozigosi). Tale informazione è indispensabile affinché si possa assicurare la diagnosi prenatale, in questo caso mediante villocentesi. Le dico questo perchè deve assicurarsi che l'analisi che hanno eseguito sia di tipo genetico (hanno cioè identificato le mutazioni responsabili). Anche un esame emocromocitometrico può porre il sospetto di Beta Talassemia. Per quanto riguarda la dicitura geni alfa di suo marito, sembra che manchi qualcosa. Manca il risultato, manca la dicitura delle mutazioni... insomma così come la descrive non dice nulla. Approfondisca e mi tenga al corrente Cordiali Saluti

Dr. Alvaro Mesoraca
Genetista - Roma

Cariotipo cgh array

(22.04.2014 - 19:16)

Salve, sono una mamma di 33 anni incinta alla 18 settimana. In sede di TN è stato diagnosticato al mio piccoletto piede torto bilaterale congenito, diagnosi confermata poi in sede di pre-morfologica. Nonostante i risultati tranquillizzanti dell'esame combinato mi è stato prospettato dallo specialista in genetica medica l'amniocentesi su cariotipo molecolare Array CGH attesa l'incidenza della malformazione diagnosticata con altre sindromi genetiche più gravi. Preciso che non ci sono casi di ptc nelle nostre famiglie. In ogni caso, sebbene combattuta per i rischi dell'esame invasivo, all'inizio della 16 settimana ho effettuato il prelievo del liquido amniotico e il prelievo di sangue per effettuare l'analisi citogenetica mia e di mio marito. Oggi il laboratorio di analisi mi scrive "risultato array(hg19)(1-22)x2,(XY)x1. l'analisi del genoma fetale non ha evidenziato riarrangiamenti genomici sbilanciati clinicamente rilevanti" così come per me è mio marito riporta "cariotipo normale". Mi chiedo a questo punto se posso stare tranquilla che sia solo un caso di ptc non legato ad altre sindromi e se dei risultati così sintetici siano attendibili, insomma,per quanto ho pagato mi aspettavo l'esclusione delle 80/100 patologie di cui mi aveva parlato il genetista?! Inoltre mi chiedo se con l'analisi array cgh è stato cercato tutto quello che si poteva cercare o solo alcune patologie?? Grazie

Lettera non firmata

Egr Sig.ra,
l'incidenza del piede torto congenito è in genere di 1 su 1000 gravidanze (nelle forme conosciute: piede torto equinovaro, piede torto calcaneovalgo, metatarso varo). Il piede torto bilaterale può essere isolato, o associato ad altre malformazioni. Se questo dovesse essere presente, il rischio che dietro possa esserci una patologia cromosomica (trisomia 18 ad esempio) o altre sindromi genetiche, neuromuscolari o scheletriche, è più alto. Oggi si discute se, in assenza di altre evidenze ecografiche, è giusto fare l'amniocentesi. Averla fatta, comunque, l'ha tranquillizzata sull'assenza di molti riarrangiamenti genetici e/o cromosomici probabili. La tecnica della aCGH che è stata eseguita sul liquido amniotico infatti, serve ad escludere anomalie non riscontrabili con le tecniche tradizionali. Da quello che mi scrive desumo che la sensibilità utilizzata (utile ad escludere 80/100 patologie) non è altissima, per cui dire che si è cercato tutto quello che si poteva cercare, è giusto si, ma considerando i limiti della tecnica impiegata. Inoltre la aCGH esclude quelle patologie solo per le anomalie del tipo microdelezione/micoduplicazione ma non esclude che le stesse patologie si possano manifestarsi per mutazioni diverse (ad esempio puntiformi). Al di là di queste puntualizzazioni tecniche, visti i risultati diagnostici, gli aspetti ecografici, la familiarità negativa, la invito a stare tranquilla, visto anche l'alta frequenza sporadica ed isolata del piede torto congenito.

Dr. Alvaro Mesoraca
Genetista - Roma