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Il Genetista risponde

a cura dei Dottori
Alvaro Mesoraca
Ketty Perrotta


Associazione di aborti spontanei ricorrenti con trombofilia genetica materna

(24/05/2015 - 09:47)

Buongiorno, sono Chiara di Treviso. Vi avevo già scritto perchè dopo il terzo aborto alla settima settimana e diversi esami fatti, non era uscito nulla di anomalo. Mappa cromosomica mia e di mio marito ok, isteroscopia ok, più tutti gli esami di routine ok. Ora mi hanno fatto il pannello trombofilia su 13 mutazioni e questi sono i risultati: Fattore V di Leiden (G1691A): NEGATIVO Fattore V (Y1702C): NEGATIVO Fattore II - Protrombina (G20210A): NEGATIVO MTHFR (C677T): PRESENTE IN ETEROZIGOSI MTHFR (A1298C): NEGATIVO HPA: A1/A2 PAI-1: 4G/5G Fattore XIII: PRESENTE IN ETEROZIGOSI Beta Fibrinogeno: PRESENTE IN ETEROZIGOSI Apo E: E3/E3 Apo B (R3500Q): NEGATIVO ACE: I/D AGT: T/M Fattore V cambridge: NEGATIVO Fattore V H1299R: NEGATIVO. Secondo lei questi risultati possono avere a che fare con i miei 3 aborti? C'è possibilità di avere un figlio con queste mutazioni? Grazie per la risposta.

Chiara

Gentile Chiara,
negli ultimi anni è stata messa in evidenza l’associazione di aborti spontanei ricorrenti con trombofilia genetica materna. La trombofilia genetica è uno dei principali problemi medici e ha un’incidenza di 1/1000 individui, ha un’eziologia multifattoriale in cui giocano un ruolo importante sia i fattori di rischio ambientale che la predisposizione genetica. Mutazioni in geni differenti possono contribuire allo stesso fenotipo clinico e i portatori di una stessa mutazione genetica possono avere diverso fenotipo. I polimorfismi dei geni che codificano per fattori della coagulazione devono essere considerati come fattori di rischio per trombosi la cui espressione clinica dipende dalla coesistenza di più mutazioni trombofile o condizioni ambientali che predispongono alla trombosi stessa.
La gravidanza e il puerperio sono stati ipercoagulativi dovuti a cambiamenti nel sistema fibrinolitico, stasi venosa a livello pelvico e degli arti inferiori, immobilizzazione e incremento ponderale. Questi fenomeni contribuiscono verosimilmente ad aumentare di circa 5 volte il rischio di trombosi venosa durante questo periodo.
L'analisi molecolare per ricerca di mutazioni per trombofilia genetica non ha evidenziato mutazioni a carico dei geni per il fattore II e fattore V, principali responsabili di predisposizione ad episodi tromboembolici.
L'eterozigosi per la mutazione A1298C nel gene dell’enzima MTHFR può associarsi ad iperomocisteinemia. Il danno provocato dall’iperomocisteina è mediato da stress ossidativi. Fattori di rischio quali il fumo, l’ipertensione arteriosa, il diabete e l’iperlipidemia aumentano gli stress ossidativi e agiscono in maniera aggiuntiva e sinergica con l’omocisteina. Tale mutazione si associa, inoltre, a bassi livelli di folati, fattore di rischio cardiovascolare, pertanto risulta utile la somministrazione di supplementi vitaminici con acido folico. In gravidanza la presenza di iperomocistinemia materna è associata ad un rischio di abortività spontanea ricorrente, distacco intempestivo di placenta, preeclampsia e ritardi di crescita fetale.
Le altre mutazioni/polimorfismi sembrano incrementare il rischio di poliabortività in quanto possono determinare anomalie del sistema fibrinolitico ma non esiste una chiara correlazione. Cordialmente

Dott.ssa Ketty Perrotta
Specialista in Genetica Medica

Gruppo sanguigno 0 RH negativo CDE

(21/05/2015 - 18:07)

Sono alla 15° settimana di gravidanza ed ho già prenotato l'amniocentesi da eseguire alla 17° settimana, ma vorrei prima capire il risultato del mio gruppo sanguigno per affrontare la questione della profilassi di immunoglobulina anti-D. I risultati di due laboratori diversi danno il medesimo referto: Gruppo O Fattore RH NEGATIVO CDE POSITIVO Ok il fattore rh negativo (anche se figlia di entrambi i genitori 0 positivi) ma quel CDE positivo mi destabilizza. Rientro nella famiglia del gene D debole (dweak)? Devo considerarmi negativa e procedere con la puntura subito dopo l'amniocentesi? Grazie

Lettera non firmata

Gentilissima Signora,
sarebbe opportuno approfondimento del gruppo sanguigno con tipizzazione eritrocitaria e ricerca del D variant. Cordiali saluti

Dott.ssa Ketty Perrotta
Specialista in Genetica Medica

Bambina con trisomia 18 dopo bambina con ernia diaframmatica 46xx: è solo un caso?!

(19/05/2015 - 16:32)

Buonasera, domani eseguirò un ivg per feto femmina con 47xx+18. L'anno passato ho interrotto una gravidanza a 20 settimane per ernia diaframmatica sx isolata con cariotipo femminile normale. Mi hanno detto che la trisomia 18 è risultata casuale, un errore casuale. La genetista che già mi seguiva per la precedente storia, ha detto che non sono eventi correlati, ma che è un altro caso sfortunato. Comunque ci farà accertamenti per escludere altro. Mi chiedo se lei ritiene possa davvero essere così? Volevo aggiungere che nella prima gravidanza la bimba aveva ciromegalia surrenalica monolaterale e che aveva inviato la ricerca per escludere la sindrome da iperaccrescimento. Risultata negativa!!!! Può essere davvero il caso? Nella seconda gravidanza ho avuto minaccia d'aborto, e il ginecologo mi ha dato progesterone mattina e sera. Mi chiedo, la natura stava facendo il suo corso?

Lettera non firmata

Buongiorno Sig.ra,
concordo con la collega genetista nel ritenere i due eventi casuali. In particolare la Trisomia del cromosoma 18 è soprattutto casuale, nella stragrande maggioranza dei casi.
Va bene eseguire controlli su di voi, soprattutto per scongiurare nella prossima gravidanza altri problemi. Per quanto riguarda il primo evento sarebbe interessante sapere quale è la sindrome da iperaccrescimento che è stata esclusa e risultata negativa, anche perchè tale aspetto è correlato ad alcune patologie che non sempre è agevole escludere. Cordialmente

Dr. Alvaro Mesoraca
Genetista - Roma

È possibile “beccare” un embrione euploide?!

(11/05/2015 - 15:39)

Salve Dottore, ho 39 anni, amh 0,4 e 2 icsi fallite, produco sempre solo 1 follicolo buono. Le riporto quanto detto dalla biologa: “L'embrione si è bloccato a 10 cellule, secondo me proprio in d3 quando viene attivato il genoma femminile. È possibile, quindi, che anche se avessimo trasferito un bellissimo embrione in D3 cioè sabato, la gravidanza non ci sarebbe stata. Nei cicli precedenti ho visto che la prima volta abbiamo trasferito in D2 e la seconda in D3 un embrione molto molto bello che però, come vedi, anche nella pancina non ha voluto stare. La mia idea, molto personale, è che se un embrione è fortemente aneuploide (come in qs tuoi casi) pancia o terreno di coltura poco cambia. Quindi, secondo me, la scelta che abbiamo fatto, anche se mi spiace davvero tanto per l'insuccesso, è stata quella più appropriata, sia perché cosi hai ancora una chance, sia perchè abbiamo capito a che punto è possibile che i tuoi embrioni si bloccano. Ora, la speranza è beccare un ciclo che produca ovociti e quindi embrioni euploidi (senza anomalie)”.
Cosa mi suggerisce? Esami specifici? La ringrazio.

Alessandra

Cara Alessandra,
le condizioni di crescita embrionale non sono purtroppo comparabili a quelle uterine (le condizioni di crescita in vitro dipendono molto anche dai protocolli utilizzati per la crescita), ed inoltre non è possibile stabilire una giornata di coltura in cui in cicli diversi tutti gli embrioni di un individuo siano comparabili fra loro; ogni ciclo ha una storia a sé per quanto riguarda l’embriologia; quello che può essere modulato in funzione dei cicli precedenti è semmai il protocollo di stimolazione. Per la verità non si capisce perché in questo ciclo non ci sia stato un transfer in seconda giornata dal momento che l’embrione è arrivato in terza giornata con 10 cellule. Avrei bisogno di conoscere la storia clinica nella sua interezza.
Per quanto riguarda le aneuploidie embrionali, è vero che sono molto frequenti, ma nel suo caso niente può essere supposto, perché non è stato eseguito nessun approfondimento in tal senso. Nei casi di ripetuti fallimenti, età materna avanzata o abortività ricorrente, si suggerisce in genere la combinazione di uno studio genetico degli embrioni (screening genetico preimpianto, PGS) al ciclo di PMA. Tale studio consente di scegliere fra gli embrioni prodotti, solo quelli con un corredo cromosomico normale (euploide) come idonei al transfer.
Mi permetto solo dire però che tali embrioni euploidi senza anomalie non si “beccano” se non nell'ambito di una PGS, come detto poc'anzi.
Colgo l’occasione per inviarle i miei migliori saluti,

Dr. Alvaro Mesoraca
Genetista - Roma

Mutazione in omozigosi A1298C del gene MTHFR

(11/05/2015 - 14:47)

Buongiorno, ho 25 anni e mezzo ed ho recentemente scoperto di essere incinta (dovrei essere alla 4° settimana); dato che la gravidanza non è stata cercata, non mi sono sottoposta a nessun tipo di cura "preparativa", tuttavia qualche anno fa ho dovuto effettuare delle analisi genetiche e mi hanno trovato positiva alla mutazione omozigote A1298C del gene che codifica per l'enzima MTHFR; ho fatto qualche ricerca sul web e a quanto pare tale mutazione può provocare aborti durante la gravidanza; ho tentato di prendere un appuntamento dal ginecologo, ma mi hanno detto che è ancora troppo presto (risiedo attualmente in Svizzera); volevo chiedere quali sono i rischi effettivi della mia mutazione genetica sulla gravidanza; ho iniziato ad assumere (da poco meno di una settimana) acido folico (40mg/giorno), cos'altro posso fare per "migliorare" la situazione? Ci sono possibilità che la gravidanza vada a buon fine? Grazie mille

Lettera non firmata

Gentilissima Signora,
la mutazione in omozigosi A1298C del gene MTHFR che lei presenta è molto comune e può associarsi ad iperomocisteneimia, fattore di rischio in gravidanza per abortività ed episodi tromboembolici durante la gravidanza ed il puerperio. Per ridurre l'omocisteinemia è utile supporto con acido folico preconcenzionale, per tutta la durata della gravidanza e del puerperio. Cordiali saluti

Dott.ssa Ketty Perrotta
Specialista in Genetica Medica

Distonia mioclonica: la diagnosi prenatale può diagnosticare tale patologia?

(04/05/2015 - 17:14)

Salve, il mio compagno è affetto da distonia mioclonica (crampo dello scrivano) e qualche disordine nella camminata. Vorremmo avere un bimbo. Con la diagnosi prenatale siamo in grado di vedere se il bambino è affetto da tale patologia? Ci sono altri esami da fare? Grazie

Jenny

Cara Jenny,
la sindrome da distonia mioclonica è un disturbo raro del movimento, caratterizzato da distonia lieve-moderata associata a scosse miocloniche fulminee. Si calcola 1 caso ogni 500.000 nella popolazione europea. Il mioclono in genere è il segno di esordio e si manifesta con scosse rapide fulminee, raramente a riposo, di solito scatenate da attività motorie complesse, come il disegno e la scrittura. Questi movimenti interessano soprattutto il collo, le braccia e il tronco, ma possono osservarsi occasionalmente anche alle gambe o a livello del laringe. Ad oggi l'unico gene causativo è quello dell'epsilon-sarcoglicano (SGCE) che mappa sul cromosoma 7q21.3, e che codifica per una proteina facente parte del complesso glicoproteico associato alla distrofina, presente nei muscoli scheletrici e cardiaci. Se la diagnosi clinica del tuo compagno è corretta e, quindi, si escludono le altre patologie simili determinate da altri geni (come ad esempio la sindrome di Tourette), la diagnosi prenatale di una vostra futura gravidanza è possibile ma solo se, preventivamente, viene caratterizzata la mutazione che ha determinato la malattia del suo compagno. Essendo la malattia a trasmissione autosomica dominante ci sarebbe la possibilità, al 50%, di avere figli con la stessa mutazione e quindi affetti. Essendo poi una patologia soggetta ad imprinting materno, mutazioni trasmesse da un padre affetto avrebbero un ruolo ancor più determinante da un punto di vista clinico. Cordialmente

Dr. Alvaro Mesoraca
Genetista - Roma

Nanismo: potrà essere trasmesso al mio bambino?

(30/04/2015 - 05:46)

Salve dottoressa, sono alla 14esima settimana di gravidanza e ho un dubbio che non mi fa stare serena. Ho scoperto che un cugino di primo grado di mio nonno materno ebbe due figli (un maschio e una femmina) affetti da nanismo (non so che tipo di nanismo, so solo che non presentavano ritardi mentali e che avevano il classico aspetto con testa di grandezza normale), e due figli sani (uno dei quali ebbe due figlie sane a loro volta). Il mio dubbio è: posso stare serena, visto il lontano grado di parentela, o devo preoccuparmi che tale patologia possa essere stata trasmessa al mio bambino? La ringrazio per il tempo che vorrà dedicarmi.

Lettera non firmata

Gentilissima Signora,
se si tratta di ipocondroplasia o acondroplasia, queste sono malattie a trasmissione autosomica dominante che possono insorgere de novo nella prole. Il fatto però che questo cugino del nonno abbia avuto due figli, fa pensare che lo stesso cugino o la moglie avessero la stessa patologia con fenotipo molto mild. Pertanto, occorre innanzitutto capire la diagnosi clinica e molecolare di questi suoi parenti se possibile, ricostruire l'albero genealogico per capire se questa malattia interessa il suo ramo familiare, vedere il fenotipo dei suoi parenti al fine di rilevare caratteristiche cliniche di ipocondroplasia/acondroplasia mild. Le consiglio una consulenza genetica.

Dott.ssa Ketty Perrotta
Specialista in Genetica Medica

Patologie autoimmuni

(29/04/2015 - 18:27)

Salve, ho 34 anni e sono al sesto mese di gravidanza. Poichè convivo da oltre un decennio con due patologie autoimmuni, ipotiroidismo e alopecia areata, vorrei sapere se la bambina che aspetto potrà manifestare queste e/o altre patologie autoimmuni. Grazie infinite!

Lettera non firmata

Gentilissima Signora,
le patologie autoimmuni sono malattie mutifattoriali in cui giocano un ruolo importante sia la storia familiare che i fattori ambientali. I parenti di un soggetto affetto da patologia autoimmune hanno predisposizione familiare, ossia più probabilità di ammalarsi rispetto alla popolazione generale. Il rischio di ammalarsi cresce se si aggiungono fattori ambientali, spesso modificabili. Cordiali saluti

Dott.ssa Ketty Perrotta
Specialista in Genetica Medica

I Test prenatali sono attendibili?

(29/04/2015 - 16:54)

Buongiorno, ho 42 anni e lo scorso 5 dicembre ho effettuato un'interruzione di gravidanza per appurata trisomia 21, prima tramite Prenatal Safe Test, poi confermata da villocentesi. Ora sono nuovamente incinta all'ottava settimana. Gli esami a cui hanno sottoposto me e il mio compagno prima di rimanere nuovamente incinta erano a posto, inclusa la sua mappa genetica. Io ho già un altro bimbo di 9 anni, avuto da precedente rapporto, perfettamente sano. Ho qualche domanda in quanto l'attuale medico da cui sono in cura (un luminare dell'ospedale Niguarda di Milano) stamattina mi ha decisamente confusa dicendomi che la villocentesi nel mio caso serve a poco e niente e che l'unico esame davvero sicuro e che lui mi consiglia è l'amniocentesi. Ecco le domande:
- Voi considerate il prenatal safe test attendibile? (nel mio caso precedente purtroppo lo è stato)
- In caso affermativo, l'attendibilità dello stesso può essere inficiata da una relativa breve distanza rispetto al precedente test prenatale che era positivo?
- Ritenete che la villocentesi non sia un esame diagnostico dai risultati sicuri al 100% e che invece lo sia solamente la villocentesi in quanto il primo analizza i villi mentre solo il secondo è in grado di analizzare, tramite il liquido amniotico, parti effettive del feto?
Io a questo punto sono veramente confusa. Sarei propensa a ripetere il prenatal safe test alla 11sima settimana e a cercarne conferma di eventuale risultato positivo in una villocentesi… o pensate sia meglio che ascolti il luminare e aspetti direttamente di fare l'amnio? Ovviamente il problema sta nella tempistica: un conto è poter intervenire eventualmente alla 12sima settimana, altro conto è farlo dopo la 16sima, sia per metodo di interruzione che per ripercussione psicologica. Grazie per il vostro eventuale riscontro, mi tranquillizzerebbe un vostro consiglio.

Lettera non firmata

Cara sig.ra,
in un certo senso la risposta se l’è già data: precocità ed importanza di avere una diagnosi, che sia una diagnosi e non uno screening (come quello fatto nella prima gravidanza). La villocentesi è oramai pratica abbastanza sovrapponibile in termini diagnostici all’amniocentesi, ma se fatta da mani esperte ed analizzata in laboratori di comprovata esperienza.
È vero che vi è un rischio abortivo maggiore rispetto all’amniocentesi, ma proprio per questo viene consigliata in casi particolari, ed a mio avviso il suo è uno di quelli (avere avuto una precedente esperienza positiva ed avere 42 anni). D’altra parte nella gravidanza esitata in aborto per sindrome di Down ha avuto la possibilità di avere una diagnosi rapida e precoce, senza dover arrivare alla 18a settimana di gestazione. Nella speranza di avere sciolto i suoi dubbi la saluto cordialmente.

Dr. Alvaro Mesoraca
Genetista - Roma

Esito villocentesi incerto

(29/04/2015 - 16:42)

Buongiorno, ho ritirato l'esito della villocentesi eseguita a 11 settimane di gravidanza. L'analisi di 10 metafasi con metodo diretto ha dato esito cariotipo 46XX, mentre l'analisi di ulteriori 10 metafasi ottenute dopo coltura non si sono suddivise, dando esito di corredo tetraploide 92XXXX. Ho anche eseguito un'ecografia pre-morfologica che evidenzia una crescita fetale in linea con le settimane di gestazione. Il genetista con il quale ho effettuato il colloquio ha concluso con un rischio dell'1% che il feto sia malformato. Vorrei sapere anche il suo parere. Saluti

Lettera non firmata

Gentilissima Signora,
concordo con quanto già detto dal suo genetista. Cordiali saluti

Dott.ssa Ketty Perrotta
Specialista in Genetica Medica

Sono necessari dei controlli per la seconda gravidanza?

(28/04/2015 - 14:28)

Nel 2009, a 31 anni, ho avuto il primo figlio. Nessun aborto. Gravidanza iniziata con distacco amnio coriale, poi risolto con il riposo alla 15' settimana. Ritardo di crescita del feto a partire dalla 30' settimana (30° percentile). Parto spontaneo prematuro alla 35.ma settimana con secondamento manuale. Il bambino pesava 1850 g ed era lungo 42 cm. Dissero che il cordone era corto. Il bambino oggi ha 6 anni e una diagnosi di "disturbo dello spettro autistico di moderata entità". Non c'è ritardo mentale. Esegue terapia logopedia e psicomotoria da due anni. Il bambino non ha mai avuto regressioni ma sempre progressi, soprattutto una volta iniziata la terapia. La neuropsichiatria infantile dell'ospedale Le Scotte di Siena sostiene che potrebbe risolvere al 100%. Non hanno fatto analisi genetiche perché da loro non ritenute necessarie. Vorrei sapere se ci sono controlli che dovrei fare prima di una seconda gravidanza.

Lettera non firmata

Gentilissima,
per quanto riguarda il suo primo figlio, se è stato già visto da un Genetista e questi non ha ritenuto procedere con indagini genetiche allora va bene, altrimenti io consiglierei una visita specialistica di Genetica Medica. Per le future gravidanze, se il suo primogenito non ha una diagnosi di malattia genetica e se non ci sono patologie genetiche note in famiglia, a parte i controlli routinari, non c'è indicazione ad indagini specifiche. Cordialmente

Dott.ssa Ketty Perrotta
Specialista in Genetica Medica

Cariotipo cromosomico tradizionale o molecolare?

(20/04/2015 - 12:24)

Buongiorno, la dottoressa che ha fatto la visita NPI a mia figlia (presso l'ospedale dov'è nata), ci ha indirizzato verso un cariotipo cromosomico perché aveva un dubbio su una possibile sindrome di down. Il risultato è arrivato è ha dato un esito di completa normalità. Ho letto però su internet che il cariotipo tradizionale (a mia figlia fatto con risoluzione 500) sta lasciando il passo a quello molecolare. È vero, oppure almeno per quanto riguarda la sindrome di down, possiamo stare sereni e non dubitare dell'esito? Grazie

Marco

Gentilissimo Marco,
la diagnosi di sindrome di Down in genere è clinica e viene confermata dal cariotipo tradizionale (l'esame che ha già fatto sua figlia). Se, nonostante il cariotipo normale, esistono ancora dubbi sulla diagnosi, si potrebbe indagare per mosaicismo (coesistenza si cellule normale e cellule patologiche) sempre con la stessa tecnica o sempre su sangue periferico, non so se è stato già fatto, o su altro tessuto tipo fibroblasti (da biopsia cutanea). Esistono tante altre tecniche di approfondimento del corredo cromosomico (es. fish, array cgh, ngs) che non soppiantano il cariotipo standard, ma hanno una loro indicazione e vengono suggerite in base alla patologia che il genetista sospetta. Cordialmente

Dott.ssa Ketty Perrotta
Specialista in Genetica Medica

Mia moglie è figlia di nipote e zio carnali. Nostro figlio potrà avere conseguenze?

(18/04/2015 - 16:05)

Mia moglie è incinta da pochissimo del nostro primo figlio. Lei è figlia di nipote e zio carnali. Questa cosa potrebbe portare problemi a nostro figlio quando nascerà? Non so, sindrome di down o altro?

Lettera non firmata

Gentilissimo,
il fatto che sua moglie sia figlia do consanguinei avrebbe potuto aumentare il rischio di malattie genetiche a trasmissione autosomica recessiva in sua moglie stessa, non nella sua prole. Il rischio di bambini con sindrome di Down non è assolutamente correlato alla consanguineità. Quindi stia sereno e, se non ci sono patologie genetiche note nella vostra famiglia e se la gravidanza procede bene, non occorre fare altre indagini rispetto a quelle routinarie. Cordiali saluti

Dott.ssa Ketty Perrotta
Specialista in Genetica Medica

Terzo aborto e trisomia: potrò mai avere una gravidanza?

(08/04/2015 - 14:16)

Gentile dottoressa, le scrivo brevemente la mia storia per capire se lei può aiutarmi in qualche modo a risolvere il mio problema. Sono Chiara di 39 anni. Sono reduce in 11 mesi di ben 3 aborti di cui due spontanei e il terzo con raschiamento effettuato il 3 marzo scorso. Tutti gli aborti si sono verificati alla settima settimana. Già dopo il secondo aborto avevo contattato un genetista e, in accordo con il mio ginecologo, avevo fatto tutti gli esami relativi alla poliabortività, compresa pure la mappa cromosomica mia e di mio marito e una isteroscopia. Da tutti questi esami non si è evidenziato nulla, tranne un piccolo deficit di progesterone, che il mio ginecologo aveva implementato con progefik 100 per 3 mesi e poi appena rimasta incinta passato a 400. Nonostante questo anche la mia terza gravidanza non è andata a buon fine. Mentre le prime due gravidanze mi erano sembrate da subito difficili non avendo segnali, beta hcg basse e non avendo mai mai sentito il cuoricino; la terza gravidanza era partita bene con beta alte, nausee, e avendo evidenziato il cuoricino al primo controllo ecografico. Dall’esame citogenetico dell’ultimo aborto (l’unico su cui ho potuto farlo) si legge: In tutte le metafasi (10) analizzate è stato osservato un corredo a 47 cromosomi con costituzione del sesso XX e presenza della trisomia del cromosoma 16. Le chiedo se secondo lei ci sono le condizioni per una futura gravidanza o se è meglio che perda le speranze; cioè se lei ritiene che con delle cure o con una fecondazione assistita o altro io e mio marito possiamo avere un bambino oppure no.

Chiara

Gentilissima Chiara,
una condizione di poliabortività è ad eziologia multifattoriale, pertanto, può essere determinata da numerose cause. Tra queste vi sono alcune anomalie cromosomiche che, pur essendo asintomatiche nel portatore, possono predisporre, al momento del concepimento, alla produzione di embrioni con un assetto genetico sbilanciato che conduce ad interruzioni precoci di gravidanza. Per tale ragione vi è stato consigliato di eseguire il cariotipo standard, di cui non mi comunica referto (deduco nella norma). Se il cariotipo è normale ad ogni modo sarebbe opportuno approfondire l’esame con FISH per ricerca riarrangiamenti subtelomerici. Inoltre non mi riferisce nulla della sua storia familiare né di altri esami effettuati per la poliabortività (ha fatto esami per la trombofilia genetica? Ormoni tiroidei? Anticorpi antifosfolipidi? Ormone antimulleriano? Isteroscopia normale?).
Il riscontro al materiale abortivo di trisomia 16 potrebbe rientrare nell'ambito della normalità, visto che in gran parte degli aborti si ritrovano anomalie cromosomiche, oppure potrebbe essere determinato da un difetto di non disgiunzione meiotica. Le consiglio in primis di non perdere le speranze (il fatto che ci siano gravidanze indica che esiste la possibilità di procreare) e di farsi seguire da un'equipe specialistica di ginecologi, endocrinologi e genetisti che le sapranno consigliare come procedere e se è il caso di effettuare un programma di fecondazione assistita. Cordiali saluti

Dott.ssa Ketty Perrotta
Specialista in Genetica Medica

Cariotipo: inversione pericentrica cromosoma 3

(03/04/2015 - 19:47)

Ciao a tutti, sono Alessandra ed ho 41 anni. Io e mio marito abbiamo fatto la mappa cromosomica, ed è risultato che ho un'inversione pericentrica cromosoma 3. Che cosa vuol dire? Nel commento il medico ha scritto: cariotipo femminile con inversione pericentrica del braccio corto di un cromosoma 3, con punti di rottura in 3p25 e 3p21,2. Avrò problemi a generare un bimbo? Potrebbe avere dei ritardi o malformazioni? Qualcuno può rispondermi? Grazie mille

Alessandra

Gentilissima Alessandra, l'inversione pericentrica è caratterizzata da rotazione di 180° di un pezzo di cromosoma. Se l'inversione è bilanciata, come sembrerebbe nel suo caso, cioè non ha determinato alterazione di struttura di geni o perdita di geni , non si associano anomalie fenotipiche. Per la prole esiste: o il rischio di avere la sua stessa anomalia cromosomica che non sembrerebbe associata a fenotipo patologico; o il rischio, basso, di avere sbilanciamento cromosomico per anomalie nei meccanismi di crossing over. Cordiali saluti

Dott.ssa Ketty Perrotta
Specialista in Genetica Medica

Emofilia: posso essere portatrice anche se mio padre è sano?

(02/04/2015 - 17:24)

Salve, sono Giada, ho 23 anni e sono alla 12 settimana di gravidanza. Ho scoperto da poco che il figlio di mia cugina di primo grado ha avuto un figlio emofiliaco scoperto all'età di un anno. Da tutti gli accertamenti risulta che il bambino l'ha ereditata dalla madre. Evidentemente la madre di mia cugina, cioè la sorella di mio padre, era portatrice, ora purtroppo non c'è più. Tutto questo è stato tramandato da mia nonna, la mamma di mio padre, penso! Mio padre però è sano come tutti gli altri figli maschi. Il mio dubbio è se io posso essere portatrice anche se mio padre risulta sano. Vi ringrazio in anticipo. Vi saluto

Giada

Gentile Giada,
da quello che descrive, la patologia potrebbe essere l'emofilia di tipo A, cioè una malattia genetica a trasmissione X linked recessiva. In questo caso, lei sarebbe sicuramente portatrice, a patto che suo padre risultasse affetto. Se suo padre è sano, lei non avrà la condizione di portatrice, e quindi non trasmetterà nessuna emofilia ai figli. Cordialmente

Dott.ssa Ketty Perrotta
Specialista in Genetica Medica

Inversione pericentrica cromosoma 6 bilanciata

(31/03/2015 - 21:49)

Buonasera, mi chiamo Margherita e ho 27 anni. Mio marito 28. Stiamo cercando di avere il nostro primo bambino, ma dall'amniocentesi di mia suocera risulta che mio marito abbia: cariotipo maschile con inversione pericentrica del cromosoma 6 bilanciata di origine materna con formula: 46, XY, inv (6) (p21 q16) mat. La nostra domanda è: Potremmo avere dei problemi in caso di gravidanza? Siamo davvero molto preoccupati. Grazie mille dell'aiuto.

Margherita e Marco

Buongiorno Sig.ra Margherita,
le inversioni cromosomiche sono provocate da rotazione di 180° di un frammento di cromosoma che si riunisce al cromosoma da cui deriva. Si dice pericentrica quando le rotture avvengono sopra e sotto il centromero. La frequenza delle inversioni è stimata tra lo 0,1% e lo 0,5%. I portatori di inversione pericentrica hanno un limitato rischio riproduttivo perchè, per un fenomeno detto aneusomia da ricombinazione, si possono produrre gameti sbilanciati. Ma per fortuna questa eventualità è molto rara e dipende da vari fattori. In generale, quindi, vi dico state tranquilli ed affrontate serenamente i vostri "intenti" riproduttivi. Cordialmente

Dr. Alvaro Mesoraca
Genetista - Roma

Trisomia: in una prossima gravidanza, quante possibilità ci sono che si riverifichi?

(25/03/2015 - 01:51)

Salve, ho 42 anni ed un bimbo di 5. La scorsa settimana ho fatto una ivg dopo che la villocentesi ha evidenziato una trisomia. Vorrei sapere se in caso di una prossima gravidanza, quante possibilità ci sono che si riverifichi la trisomia? Si può prevenire? Grazie

Maria

Cara Maria,
anche se non mi ha specificato il tipo di trisomia a carico del feto, in generale le dico che la patologia cromosomica è nella maggior parte dei casi di tipo sporadico. Il rischio principale è legato all'età materna che nel suo caso, per una donna di 42 anni, è di circa 1/65. Alcuni autori indicano un incremento di rischio dell'1% aggiuntivo in chi ha già avuto tale problema. La ricorrenza ed il rischio di riavere questo problema è dunque casuale. Nella prossima eventuale gravidanza le consiglio di eseguire una villocentesi per sapere in tempi brevi l'assetto cromosomico fetale. Cordialmente

Dr. Alvaro Mesoraca
Genetista - Roma

Indagine genetica: come possiamo escludere che non ci sia una sindrome?

(23/03/2015 - 11:38)

Buongiorno, mia moglie ha partorito alla 37^ settimana causa polidramnios. Alla nascita hanno riscontrato in nostra figlia un Div 2/6 e hanno riconfermato una leggera dilatazione delle pelvi renali. Inoltre essendoci un moderato stato ipotonico (senza lassità) ci hanno consigliato di fare il cariotipo. L'esito è stato un normale 46 XX. La bimba cresce bene e viene allattata regolarmente. I medici però vedendo la copresenza di più malformazioni, hanno la sensazione che potrebbe essere tutto collegato da una sindrome. Noi abbiamo la speranza che tutto possa essere una casualità e che queste piccolo cose si sistemino. Come possiamo escludere che non ci sia una sindrome? Grazie

Lettera non firmata

Gentilissimo,
la piccola va valutata da un Genetista che provvederà a fare una visita specialistica, per individuare eventuali aspetti fisici ("note dismorfiche") e prescriverà indagini strumentali utili al fine di chiarire il quadro. Con tutto il quadro completo il collega vi saprà anche indirizzare su indagini genetiche appropriate. Il cariotipo è solo una delle indagini disponibili. Cordiali saluti

Dott.ssa Ketty Perrotta
Specialista in Genetica Medica

Precedente gravidanza con feto affetto da trisomia 18

(23/03/2015 - 10:33)

Buongiorno, mi chiamo Nunzia e ho 34 anni. A novembre del 2013 ho avuto un bambino perfettamente sano che oggi ha 16 mesi. A gennaio di quest'anno ho avuto un aborto ritenuto alla decima settimana di gravidanza con conseguente raschiamento. Dall'esame citogenetico effettuato è risultata la trisomia 18. Vorrei sapere, in vista di un'altra futura gravidanza quanto può incidere probabilisticamente questo precedente. Potrebbe influenzare i parametri di un eventuale duotest effettuato in futuro? E se un giorno mio figlio avesse dei figli a sua volta, questa trisomia potrebbe ripresentarsi in quanto nei cromosomi della nostra famiglia, o è solo un "difetto" casuale? La ringrazio se vorrà rispondere a queste mie domande, cordialmente,

Nunzia

Cara Nunzia,
il rischio di ricorrenza di una cromosomopatia dipende dall’età materna e dalla possibilità di un mosaicismo germinale parentale. Alcuni autori (Warburton) hanno descritto, in donne che avevano concepito un feto con patologia cromosomica numerica, un piccolo rischio aumentato per altre aneuploidie (1%). Oggi molti altri autori non sono totalmente concordi rispetto a tale rischio residuo. In linea generale direi che la sua seconda gravidanza deve essere considerata casuale che non influenzerebbe i valori di test biochimici di una successiva, e che il suo primogenito non ha "tare" specifiche di trasmissione ereditaria nel suo futuro.
Detto questo, al fine di intraprendere una prossima gravidanza tranquilla e consapevole, le consiglio di eseguire solo ed unicamente una mappa cromosomica di coppia. Se è negativa, stia totalmente serena. Cari saluti

Dr. Alvaro Mesoraca
Genetista - Roma