Emofilia

(09.12.2011 - 02:24)

Salve, mi è stato detto da poco che potrei essere portatrice sana di questa malattia dato che il fratellino di mia nonna ne è morto e che il secondogenito di sua cugina ne è affetto. Nella speranza che sia una remota ipotesi volevo chiederle se gentilmente mi poteva dire quale test dovrei fare per scoprirlo, che validità ha e quanto potrebbe costare all'incirca. Sono appena entrata nel 5° mese di gravidanza e aspetto un maschio, non posso pensare di dover vivere i mesi che mi aspettano prima che nasca con questo dubbio atroce. In attesa di una sua risposta la ringrazio in anticipo e la saluto.

Lettera non firmata

Gentile lettrice, le consiglio per cominciare una semplice consulenza genetica che potrebbe anche dirimere la questione senza il ricorso ad indagini genetiche: la questione cambia ad esempio se tratta di nonna paterna o materna, o se lei ha fratelli, zii e cugini (quali e quanti) "informativi" . Cordialmente,

Dr. Giovanni Buonsanti
Biologo - Genetica applicata - Matera

Variazione DNA dopo trapianto midollo osseo

(01.12.2011 - 10:03)

Buongiorno, brevemente riassumo la nostra situazione di coppia. Mia moglie (anni 37) ha subito un trapianto di midollo osseo nel dicembre 2004 per una grave forma di aplasia midollare. Fortunatamente tutto ha seguito il regolare decorso e ad oggi sta bene. Purtroppo circa un anno fa, a causa di una infezione i medici hanno dovuto asportare le tube. La funzionalità delle ovaie è comunque rimasta intatta e il ciclo mestruale è regolare. Abbiamo così deciso di provare la procreazione assistita e tra i vari esami clinici a cui entrambi ci siamo sottoposti è emerso che il DNA di mia moglie risulta essere 46XY, scoprendo così che il donatore era di sesso maschile. Il centro di procreazione assistita ci ha così consigliato una visita genetica che potremo fare non prima della fine di gennaio 2012. Nel frattempo siete in grado di fornirmi qualche spiegazione e se possiamo proseguire in questo cammino? Vi ringrazio per la disponibilità

Lettera non firmata

Gentile lettore, potete senz'altro proseguire il vostro percorso di PMA, semplicemente nel vostro caso il cariotipo eseguito su sangue periferico non é un'indagine appropriata in quanto non indicativa dell'assetto cromosomico dei gameti (é questo che conta per la formazione di ovociti fecondati con corretto assetto cromosomico). Al genetista ed al ginecologo spetterà la scelta di utilizzare una matrice biologica differente per la mappa di sua moglie o se avviarvi alla PMA senza cariotipo. Cordialmente,

Dr. Giovanni Buonsanti
Biologo - Genetica applicata - Matera

Deficit del DGUOK

(28.10.2011 - 22:07)

Carissimi specialisti, ho bisogno di porvi un po’ di domande cercherò di essere il più breve possibile. Io ho 32 anni ho una bambina di 8 anni sana, ad aprile 2010 ho avuto un aborto spontaneo alla 9°sett. il mese dopo ero di nuovo incinta, una gravidanza un po’ travagliata ma il bambino risultava essere sano anche se non ho fatto esami specifici. Il 10/03/2011 nasce Riccardo, tutto bene ma dopo 10 giorni inizia il nostro calvario. Riccardo sta male e tra un ospedale ed un altro arriviamo al "Bambino Gesù" di Roma dove gli viene diagnosticato il "DEFICIT DGUOK", una rarissima malattia metabolica genetica ereditaria e cioè, Riccardo è risultato eterozigote per le seguenti mutazioni; esone4: c.591G^A(Q197Q) ereditata da parte mia e, - esone5:C.605_606 del GA ereditata da parte di mio marito. Vorrei chiedere: è possibile riscontrare in gravidanza questo tipo di patologia sul feto? Che probabilità ho se volessi intraprendere un'altra gravidanza di concepire un bambino sano visto i precedenti? Mia figlia sarà sicuramente una portatrice? Riccardo è morto il 30/08/2011 a 5 mesi e 20 giorni dopo infinite sofferenze. Perché queste malattie sono così sconosciute e incurabili? Il mio bambino è davvero stato un caso a se non può avere aiutato l'informazione su tale patologia visto che ha girato molte strutture e soprattutto il reparto patologie metaboliche del bambino Gesù di Roma che si occupa di tali patologie in concomitanza con altre strutture? Scusatemi se chiedo troppo, ma da quando mi è successo tutto ciò non mi do pace e mi faccio mille domande, anche se sono consapevole che solo dove è possibile c'è una risposta, attendo con ansia la vostra.

Marina - Mazara del Vallo

Gentile lettrice, si tratta di una malattia genetica rarissima, i casi descritti sono davvero pochi. Il meccanismo molecolare governato dal gene che codifica per la deossiguanosinchinasi mitocondriale è così profondo e di primaria importanza per la vitalità di ogni singola cellula che un suo malfunzionamento risulta incompatibile con la vita. E' impossibile, allo stato attuale delle conoscenze, anche solo pensare di porre in atto strategie terapeutiche di tipo farmacologico: in questi casi la ricerca scientifica è l'unica strada per individuare strategie basate sulla correzione diretta del difetto genetico. Purtroppo però la ricerca scientifica tende ad occuparsi delle patologie frequenti nella popolazione (senz'altro si tratta di una scelta dettata dalle priorità per la salute pubblica, ma in alcuni casi anche dal maggiore "impatto mediatico" e quindi dalla maggiore possibilità di ottenere finanziamenti). Nel caso di una seconda gravidanza la probabilità che l'evento si riproponga resta, tuttavia la conoscenza dell'esatta natura molecolare della mutazione sua e di suo marito consentirà una diagnosi prenatale accurata. Per quanto riguarda sua figlia, può essere portatrice sana ma può anche non esserlo: in entrambi i casi non vi sono né vi saranno in futuro problemi per lei e la probabilità che a sua volta abbia un partner portatore di una mutazione nel medesimo gene è piuttosto remota. Cordialmente,

Dr. Giovanni Buonsanti
Biologo - Genetica applicata - Matera

La fibrosi cistica causa della mia infertilità?

(27.10.2011 - 17:53)

Spett. dottore, siamo una coppia che abbiamo fatto degli esami causa infertilità. Gli esami sono a posto, tranne il mio esame della fibrosi cistica che presenta due anomalie. Volevo sapere se poteva essere una delle cause per cui non riusciamo ad avere un figlio. Premetto che sono un uomo di 37 anni. Le riporto il referto: il soggetto risulta eterozigote per la mutazione DELTAF508 (esone 10) che comporta la delezione dell'aminoacido fenilalanina in posizione 508 della catena aminoacida. Il soggetto è inoltre omozigote per il polimorfismo PolyT (9T/9T). Grazie

Lettera non firmata

Gentile lettore, i risultati delle indagini da lei citati non sono causa di infertilità o ridotta fertilità. Cordialmente,

Dr. Giovanni Buonsanti
Biologo - Genetica applicata - Matera

Due aborti per trisomia!

(23.10.2011 - 22:30)

Gentile dottore, ho 33 anni, ho avuto una gravidanza nel 2008 terminata con la nascita di un bambino sano. Le successive due gravidanze ad aprile e a luglio 2011 sono terminate entrambe con un aborto ritenuto alla 9 settimana, è stata riscontrata l'assenza di battito durante l'eco di controllo, l'esame citogenetico ha evidenziato trisomia 22 nel primo, e trisomia 15 nel secondo aborto. Premetto che tutte sono state gravidanze spontanee arrivate al primo, max secondo tentativo, in famiglia non ci sono caso di anomalie cromosomiche. La mia domanda è questa: Io e mio marito dobbiamo sottoporci all'esame del cariotipo o possiamo tentare un'altra gravidanza? Inoltre c'è qualcosa che possiamo assumere per migliorare la qualità degli ovociti e degli spermatozoi? Grazie infinite.

R. F.

Gentile lettrice, un'indagine del cariotipo suo e di suo marito sarebbe appropriata, visti i due eventi di cui scrive. Si tratta di un semplice prelievo di sangue che viene utilizzato per il conteggio dei cromosomi e per l'analisi della loro struttura. Naturalmente i due aborti potrebbero essere dovuti semplicemente alla casualità, ed in questo caso non destinati a ripetersi necessariamente. Cordialmente,

Dr. Giovanni Buonsanti
Biologo - Genetica applicata - Matera

Variante genetica rara

(12.09.2011 - 11:21)

Buongiorno, mi rivolgo a voi in quanto ho una questione molto arsa da sottoporvi per un altro parere. Tramite analisi del DNA (in quanto eravamo all’interno di un programma di fecondazione assistita) abbiamo scoperto che mio marito (37 anni) è portatore sano di fibrosi cistica con la mutazione 2789+5G>A ed io (38 anni) ho scoperto che in prima analisi non ero portatrice di alcuna mutazione, ma nelle analisi di secondo livello è comparsa una mutazione rara che è la 4375-7delT. Abbiamo avuto consulenza genetica presso l’ospedale S. Anna di Torino e la genetista che ci seguiva ci ha riassunto questo rispetto alla combinazione delle nostre mutazioni in quanto io ero rimasta incinta, dopo anni di tentativi, ma in maniera del tutto naturale dato che avevamo abbandonato il percorso di procreazione assistita, l’anno scorso: “3 software differenti che riproducono il possibile effetto di tale delezione predicono la produzione di una proteina alterata, per un probabile effetto sul sito di splicing dell’esone 24, con la conseguente mancanza del frammento corrispondente all´esone 24 in una certa percentuale di proteina. Le proteine CFTR più corte formano meno canali del cloro, e la combinazione con la mutazione 2789+5G>A, che è un’altra mutazione nel sito di splicing dell’introne 14b, potrebbe portare alla produzione di varianti anomale del canale con conseguente malfunzionamento. Non è possibile al momento attuale prevedere con certezza la sintomatologia clinica dei soggetti che hanno entrambe le mutazioni 2789+5g e 4375-7delT, ma la probabilità di non presentare alcuna forma (anche atipica) di fibrosi cistica pare molto bassa”. In questa analisi ci era anche stato scritto che l’unico caso di persona che aveva la mia stessa mutazione (4375-7delT) era una bambina inglese che era malata di fibrosi cistica. Per questo motivo dato che anche a voce ci erano stati dati degli scenari apocalittici della malattia della bambina che avevo in grembo abbiamo optato per l’interruzione di gravidanza il 08/10/2010. Successivamente ho chiesto alla “fondazione per la ricerca sulla fibrosi cistica-onlus” di che tipo di gravità, secondo loro poteva essere la combinazione delle nostre mutazioni e il 04/03/2011 mi hanno risposto all’interno della loro rubrica “domande e risposte” : E' difficile fare previsioni accurate a livello individuale in base al tipo di mutazioni CFTR, soprattutto per quanto riguarda le manifestazioni polmonari della malattia FC. 2) La difficoltà è tanto maggiore quanto più è rara la mutazione di cui si discute 3) In questo caso ci sembra opportuno sottolineare che 2789+5G->A è una vera e propria mutazione, considerata appartenente al gruppo delle mutazioni "lievi". E' attribuita alla classe IV o V delle mutazioni, delle quali si sa che in linea di massima sono in grado di conferire normalità della situazione pancreatica: si possono leggere notizie dettagliate nella risposta "Ancora sulla mutazione 2789+5G>A", del 19/10/2010. 4) Ma si sa pochissimo riguardo alla 4375-7delT: abbiamo trovato pochi ragguagli solo sul Data Base NordAmericano e ci preme sottolineare che in base a quanto descritto ci sembra molto incerto che sia una vera e propria mutazione. Infatti, è stata segnalata da ricercatori inglesi in una bambina di 11 anni che aveva test del sudore borderline. Però non presentava sintomi di malattia, non è stata sottoposta a nessun tipo di indagine clinica, e aveva nel genotipo, accanto alla 4375-7delT un'altra variante del gene CFTR di dubbio significato e oltre a queste anche la mutazione DF508. Insomma, un assetto genetico molto strano e poco approfondito (nessuna indagine nei genitori, nessuna distinzione su quale cromosoma fossero presenti le varianti di incerto significato). Per giunta, questa bambina aveva un fratello che viene descritto, lui si, come certamente affetto da FC e con genotipo sicuramente indicante la malattia: era omozigote per la mutazione DF508, quindi aveva un quadro genetico diverso dalla sorella. Non abbiamo trovato altre informazioni pubblicate. In questi casi il laboratorio che ha diagnosticato la 4357-7del T come "mutazione" dovrebbe portare evidenze, per esempio il fatto che è a conoscenza della presenza di 4375-7delT in un soggetto con diagnosi certa di malattia FC; oppure dovrebbe affidare ad un esperto di genetica FC e ad un colloquio di consulenza genetica la necessità di mettere la coppia di fronte all'incertezza della risposta. Mi pare di capire che ci siano due approcci alla questione autorevoli, ma differenti, anzi opposti. L’uno dice che le due mutazioni portano sicuramente alla malattia, senza specificare di che tipo di gravità potrebbe essere, l’altro che non si è nemmeno certo che la mia sia una vera e propria mutazione che porti alla malattia della fibrosi cistica e mi pare anche di capire che comunque sarebbe di tipo lieve e non grave. Dato che vorrei riprovare ad avere un bimbo, vorrei avere altre opinioni in merito e riuscire a capire se la mia è o non è una mutazione della fibrosi cistica. Grazie

Claudia

Gentile Claudia, la scienza è un'attività che cresce di minuto in minuto con l'accrescersi delle conoscenze e delle persone che producono conoscenza; la genetica molecolare è una scienza di frontiera, per la quale questa osservazione vale a maggior ragione. Le varianti genetiche rare si chiamano varianti perché non siamo ancora in grado di attribuire loro un chiaro significato clinico, quindi temo che nessuno nel suo caso potrà darle risposte certe dal momento che tali risposte non esistono. L'approccio del sant'Anna è cautelativo ed è quello di dire che molto probabilmente il probando non disporrà di una proteina CFTR perfettamente funzionante e che quindi un certo quadro clinico si potrebbe instaurare, ma è umanamente impossibile da parte dei colleghi fornire informazioni su una combinazione allelica praticamente quasi mai descritta in vivo. Sulla risposta che ha ricevuto dall'associazione posso solo notare che le due mutazioni vengono valutate in modo indipendente l'una dall'altra e non in combinazione allelica. Aggiungo infine che tutte le volte che siamo di fronte a fenotipi blandi o borderline, lo stato di salute generale del soggetto può essere fortemente influenzato (in positivo o in negativo) dalla presenza/assenza di comorbilità (presenza contemporanea di due o più stati patologici) o di stati fisiologici concomitanti. Mi sarebbe piaciuto esserle di maggiore aiuto. Cordialmente

Dr. Giovanni Buonsanti
Biologo - Genetica applicata - Matera

Test genetici post aborto

(26.08.2011 - 17:13)

Gentile dottore, a seguito di un primo aborto spontaneo alla nona settimana, la mia ginecologa mi ha consigliato di effettuare i test per la trombofilia, il risultato stato la Mutazione in omozigote delGene dell'Omocisteina (A1298C) e la delezione degli Alleli dell'Angiotensing Converting Enzyme (ACE). La ginecologa mi tranquillizzò dicendo che sarebbe bastato assumere cardioaspirina, acido folico ed eparina non appena avessi avuto il prossimo test di gravidanza positivo. Circa un mese fa ho avuto un test positivo, ma alla quinta settimana terminato tutto, in assenza della prima ginecologa, mi sono rivolta ad un altro medico, il quale studiando gli esami di cui le ho appena fornito l'esito, mi ha consigliato di iniziare una terapia con vitamina B6 e B12 e acido folico e dicendomi fra le righe di valutare se non fosse il caso di ripensare al fatto di avere una gravidanza data la complessità della mia situazione. È davvero disperata la mia situazione o posso avere speranze affidandomi a persone qualificate ed approfondendo il quadro clinico?

Lettera non firmata

Gentile lettrice, non si tratta di una situazione disperata, ma semplicemente di comprendere il fatto che una gravidanza in alcune persone con un determinato assetto genetico può rappresentare un rischio. Dovrebbe rivolgersi a professionisti in grado di valutare il caso clinico complessivo, spiegarle perfettamente (assicurandosi poi che i concetti siano stati compresi) di che rischio si tratta, la sua causa, i possibili rimedi. Naturalmente le decisioni saranno sempre sue, l'importante è che siano basate su scelte razionali. Cordialmente,

Dr. Giovanni Buonsanti
Biologo - Genetica applicata - Matera

Dubbi sulla sindrome di Turner

(04.08.2011 - 10:47)

Gentile dottore, sono Francesca, ho 30 anni e sono sposata da tre io e mio marito cerchiamo da tempo una gravidanza che non arriva. La sorella di mio marito affetta da sindrome di Turner, a tale riguardo mi chiedevo se anche mio marito che ovviamente non ha la malattia (che riguarda solo le femmine) possa per esserne portatore sano come lo sono stati i genitori, e inoltre vorrei capire se questa anomalia genetica possa portare sterilità maschile. Spero di non aver fatto confusione. La ringrazio anticipatamente.

Francesca

Gentile Francesca, la S. di Turner si manifesta in assenza (totale o parziale o a mosaico) del cromosoma X, quindi solo le femmine possono esserne affette e/o portatrici, mentre i maschi, avendo una sola copia del cromosoma X, non possono presentare la patologia in quanto non compatibile con la vita. Quindi nessun problema per suo marito; per quanto riguarda il rischio per la discendenza è pari a quello della popolazione generale senza familiari affetti. Cordialmente,

Dr. Giovanni Buonsanti
Biologo - Genetica applicata - Matera

Amniocentesi: il numero dei cloni esaminati è inferiore al numero standard!

(19.07.2011 - 18:38)

Gentile Dottore, sono una ragazza di 31 anni alla seconda gravidanza. Avendo una sorella disabile (grave ritardo psicomotorio dipendente da cause non accertate) ho deciso, dietro consiglio del mio ginecologo, di sottopormi ad amniocentesi. Le riporto i risultati del referto: colorazione QFQ; risoluzione 320-400; n. metafasi 17; n. cloni 7*; n. colture 3. Risultato: 46,XY Commento: cariotipo maschile normale. * A causa di una crescita stentata il numero dei cloni esaminati è inferiore al numero standard (almeno 10). Volevo chiederLe se la crescita stentata dei cloni potesse essere sintomatica di qualche problema al feto e se era opportuno eseguire ulteriori indagini in merito. La crescita dei cloni in laboratorio è rapportabile a quella nel grembo materno? Attendo con ansia una Sua risposta e dei consigli. La ringrazio.

Maria

Gentile lettrice, si tratta solo di un problema tecnico dovuto alla manipolazione in vitro delle cellule. Il cariotipo corrisponde a quello di un feto maschio senza alterazioni cromosomiche di numero: l'esame non evidenzia alcuna anomalia. Cordialmente,

Dr. Giovanni Buonsanti
Biologo - Genetica applicata - Matera

Sindrome di Klinefelter

(22.06.2011 - 18:10)

Salve, sono un ragazzo di 30 anni affetto dalla Sindrome di Klinefelter a mosaico scoperta da poco. Adesso la mia compagna si trova al 7° mese di gravidanza e leggendo su internet sembra che c'è una forte probabilità che mio figlio nasca con questa sindrome anche più grave, è vero? Sono molto preoccupato!!! Inoltre si potrebbe fare un test del cariotipo ad un neonato?

Lettera non firmata

Gentile lettore, se il gamete fecondante recava l'alterazione cromosomica alla base della sindrome può verificarsi il caso di cui scrive; tuttavia, se non erro (ma per una maggiore certezza le conviene postare sul "ginecologo risponde"), una ipoplasia dei genitali sarebbe stata apprezzabile già durante la "morfologica". Cordialmente,

Dr. Giovanni Buonsanti
Biologo - Genetica applicata - Matera

Retinite pigmentosa: che possibilità ci sono che mio figlio la erediti se suo padre non ne è affetto

(20.06.2011 - 11:10)

Buongiorno. Vorrei sapere se è possibile sapere la probabilità che mio figlio (maschio) possa sviluppare la retinite pigmentosa di cui mia suocera era affetta. Non credo siano mai stati fatti studi genetici su di lei (che purtroppo è deceduta diversi anni fa) ma posso dirle che in tutta la sua famiglia fino a quando si è potuto risalire (diverse generazioni indietro) lei è stata l'unica ad averla. Nè mio marito nè sua sorella ne sono affetti. Considerando a questo punto che la forma di mia suocera possa essere stata una forma sporadica, che possibilità ci sono che mio figlio la erediti se suo padre non ne è affetto? Nella mia famiglia nessun caso! Inoltre vorrei sapere se per caso è a conoscenza dell'eventualità dell'utilità di conservare cellule staminali autologhe in caso di sviluppo della malattia: potrebbero essere utilizzate o come per tutte le patologie genetiche si considererebbero inutilizzabili perchè alterate in partenza? Grazie mille

Alexandra

Gentile Alexandra, è molto difficile stabilire con precisione se si tratti di una forma sporadica o ereditaria, dal momento che la RP si trasmette con tutte le modalità (AR, AD ed X-linked), trattandosi di una patologia eterogenea che può essere causata da alterazioni nella sequenza di differenti geni. Tra l'altro in molti casi la mutazione insorge de novo durante la gametogenesi, per cui nascono soggetti portatori da coppie sane, ed il portatore può trasmettere essendo costitutivamente mutato. Quindi l'informatività della sua famiglia parte da sua suocera, quello che è successo prima sarebbe stato certamente informativo in caso di riscontri positivi, mentre non aiuta ad escludere a priori la trasmissibilità del carattere. Una consulenza genetica approfondita (con valutazione di tutti i soggetti informativi, con la loro età, sesso e storia clinica) potrebbe aiutare a dirimere la questione. A presto,

Dr. Giovanni Buonsanti
Biologo - Genetica applicata - Matera

Sindrome adreno-genitale non classica ad insorgenza tardiva

(08.04.2011 - 10:00)

Salve, Le scrivo perché anni fa mi diagnosticarono questa malattia rara, però l'endocrinologo che mi faceva la luce pulsata sul viso (avevo un forte e marcato irsutismo al viso, niente problemi nella zona genitale e peluria normale nel resto del corpo) mi sospese la cura che facevo con Decadron 0,5 perché ha detto che un domani per una gravidanza non sarebbe stato indicato e sospesi la pillola dopo 11 anni, e ho iniziato dal Diane, poi Harmonet, poi Fedra. Adesso ho già avuto una bimba, la gravidanza è finita bene anche se con un TC di urgenza alla 39esima settimana per placenta vecchia e gestosi, dalla pubertà sono ipertesa in modo curioso: sbalzi di pressione, da bassa a alta e questo ha danneggiato subito la placenta già dai primi 3 mesi. Adesso sono al 6mese di gravidanza, la bimba è minuta, la morfologica dice che è tutto ok, adesso prendo aldomet 250mg/2die e semel/2die. Può essere che le mie figlie siano portatrici sane visto che io sono la "malata"? E inoltre è per questo che ingrasso facilmente pur seguendo una dieta bilanciata e povera di carboidrati, specialmente adesso (nella prima gravidanza ho preso oltre 20kg, adesso alla fine del 6 mese sono a 5,5 Kg) e dimagrisco con grande difficoltà? Ho da sempre ballato con il peso, sono arrivata a pesare 95kg al primo anno di università, nel 2000, ho iniziato la prima gravidanza a 82Kg, e questa, dopo 3 anni e mezzo di distanza, a 72Kg, ma non riesco a scendere più di tanto e per mantenerlo devo fare grossi sacrifici. Sono alta 169cm, non so quanto sia la mia massa di adipe ma vorrei sapere se questa SAG ad insorgenza tardiva oltre a chiudere prima lo sviluppo del mio apparato scheletrico può inibire il mio metabolismo e contribuire alla mia altalena di peso. Il mio ginecologo e il nefrologo che mi seguono mi accusano di mangiare troppo, io piango perché invece faccio tantissimo per non aumentare di peso eppure salgo lo stesso. La ringrazio per la risposta che mi darà

Chiara

Gentile lettrice, sarebbe stato utile eseguire le giuste indagini genetiche per indagare la possibilità che il feto possa essere portatore sano oppure affetto da SAG, dal momento che questa è una malattia che si trasmette con modalità autosomica recessiva quindi se la sua diagnosi è certa la prole è portatrice obbligata del carattere, sebbene possa ovviamente risultare semplicemente portatrice sana. Di conseguenza la sua attuale gravidanza deve essere sottoposta ad attento controllo, cosa che sicuramente già avviene, per via della possibilità che si possa verificare nuovamente la gestosi: da un lato perché l'ha già fatta e quindi in generale è un soggetto a rischio di rifarla, dall'altro perché uno degli ormoni la cui produzione è interferita nella SAG è proprio un ormone che regola l'equilibrio salino su cui si basa la regolazione della pressione, e gli sbalzi di cui riferisce non fanno che confermare una alterazione funzionale a questo livello. Per quanto riguarda il problema dell'eccesso ponderale è per me impossibile, senza vederla, fare una valutazione circa il fatto che l'introito alimentare possa essere appropriato rispetto al dispendio, e questo è l'unico modo per capire se effettivamente mangia "troppo" o se altri parametri possano incidere sul controllo del peso. In tutti i casi, il regime alimentare in questa seconda gravidanza deve essere necessariamente controllato (anche se prende l'aldomet), sia per il controllo del peso che per la prevenzione e/o gestione della preeclampsia. Cordialmente,

Dr. Giovanni Buonsanti
Biologo - Genetica applicata - Matera

Diagnosi duplicazione xp 22.2

(08.03.2011 - 02:29)

Salve, sono una mamma di 28 anni ho due figli, un maschietto e una femminuccia, il maschietto è nato in aprile del 2009 con parto cesareo dovuto alla situazione podalica del feto, in seguito alla nascita abbiamo riscontrato che ha plurimalformazioni, facciali, scheletriche, strabismo, rene a ferro di cavallo, ipospadia e un ritardo marcato psicomotorio; lui è nato al Buzzi di Milano, dove tuttora è in via di diagnosi... gli hanno appena fatto il secondo esame genetico e purtroppo è venuto a riscontrarsi un problema: ha ereditato dalla mia x una duplicazione situata nel braccio corto dove i geni che vengono correlati sono (HCCS, ARHGAP6, AMELX E MSL3L1). Ora sono in attesa dell'esame che ho fatto due settimane fa, L'INATTIVAZION DELLA X, che servirà alla conferma della diagnosi... se fosse così non sanno dirmi che causa effetto avrà la malattia, dicono che è un caso UNICO... vorrei saperne di più... mi sento sola e impotente per mio figlio. Vi ringrazio anticipatamente. In fede

M. Viviana - Sesto San G.

Cara lettrice, non possiamo certamente aggiungere molto, stando dietro ad una scrivania, a quanto i colleghi che stanno analizzando il materiale genetico di suo figlio le hanno già detto e le diranno. È vero, quando si è di fronte a questi eventi cosiddetti "de novo", che si verificano cioè per la prima volta proprio nelle cellule del feto e che quindi non sono ereditati da uno dei due genitori, il risultato finale del riarrangiamento genetico è spesso unico, ed è molto difficile fare previsioni su quello che sarà l'effetto fenotipico finale. I colleghi sapranno certamente seguirla come le circostanze richiedono, non rifiuti un supporto psicologico se le verrà, come spero, offerto. Sappia che non è affatto sola e che l'impotenza è certamente tale per quanto riguarda l'assetto genetico del suo bambino, ma non lo è per quanto attiene a tutte le altre sfere del rapporto madre-figlio. Cordialmente,

Dr. Giovanni Buonsanti
Biologo - Genetica applicata - Matera

Distrofia muscolare

(22.02.2011 - 10:17)

Buongiorno dottore, sono una ragazza di 28 anni e io e mio marito vorremmo provare ad avere un bimbo. Però visto che mio cugino (figlio della sorella di mia madre) è morto di Distrofia muscolare di Duchenne, volevo sapere se sono portatrice ma nessuno mi sa dire quali indagini devo fare. Desidererei avere solo qualche informazione. Grazie Distinti saluti

Lettera non firmata

Gentile lettrice, deve fare una consulenza genetica (prescritta su ricetta rossa dal suo medico curante) presso il centro di genetica medica dell'ospedale al lei più vicino, consulenza che con ogni probabilità si concluderà con la richiesta di indagare la possibilità che lei sia portatrice sana del tratto genetico (ammesso che il test genetico sia erogabile presso le strutture sanitarie della sua regione), dal momento che, da quello che scrive, questa possibilità non può essere esclusa in quanto lei ha una zia portatrice "obbligata" e quindi esiste una probabilità a priori che sua madre sia portatrice sana e di conseguenza che lo sia anche lei. Cordialmente,

Dr. Giovanni Buonsanti
Biologo - Genetica applicata - Matera

Distrofia becker-talassemia

(09.02.2011 - 17:47)

Buongiorno dottore, mia mamma ha da sempre un livello di CPK altissimi ad ogni esame del sangue, e mio fratello ha da sempre dimostrato anche lui lo stesso problema e dopo vari esami un neurologo ha diagnosticato per lui una lievissima forma di distrofia di tipo becker, che al momento non dà sintomi, se non questi elevati livelli di CPK, e pare che non sia una forma degenerativa. Non so se questo tipo di distrofia e quello più conosciuto di duchenne siano di identica trasmissione, so che le femmine possono nascere portatrici sane e non sviluppare mai una malattia vera e propria, e dato che avrei intenzione di avere un figlio, vorrei sapere se ci sono degli esami specifici per sapere se io sono portatrice sana e nel caso che probabilità ci sono di generare un figlio malato. Ultima cosa: sono portatrice sana di anemia mediterranea ereditata da mio papà, il mio compagno invece no: non dovrebbero esserci problemi da questo punto di vista, è corretto? La ringrazio molto per la disponibilità.

Anna

Gentile lettrice, nessun problema di trasmissione della malattia per quanto riguarda l'anemia mediterranea, mentre consiglio di indagare l'eventualità di essere portatrice per la distrofia, dal momento che questa é potenzialmente trasmissibile alla prole di sesso maschile. Cordialmente,

Dr. Giovanni Buonsanti
Biologo - Genetica applicata - Matera

Traslocazione di un tratto eterocromatico del cromosoma y…

(05.02.2011 - 11:06)

Carissimo dottor Buonsanti, intanto volevo farle i complimenti a lei e ai suoi collaboratori, è sempre un piacere navigare in questo sito. Arrivo al punto: ho una traslocazione di un tratto eterocromatico del cromosoma y sul braccio corto di un cromosoma 15. Dalla consulenza genetica fatta 6 anni fa, quando io e mio marito abbiamo deciso di avere un bambino è emerso che non era correlata a nessun tipo di patologia, al che io ho proseguito la mia strada con ben 5 fecondazioni e neanche un positivo, e questi fallimenti hanno fatto si che nei medici che mi hanno trattata si insidiasse sempre più il dubbio su questa anomalia genetica, ecco vorrei il suo parere in merito, si che si tratta di un tratto eterocromatico e potrebbe essere irrilevante, ma il fatto che interessa il cromosoma 15? Potrebbe esserci un rischio nel momento della meiosi? Un rischio nella disgiunzione e se fosse realmente questo il motivo, io non avrei nessuna possibilità nel creare un embrione sano, destinato a crescere?

Lettera non firmata

Gentile lettrice, naturalmente la traslocazione di per sé non esita in un fenotipo patologico, essendone lei portatrice e sana, ma la probabilità che si sbilanci in corso di meiosi è alta e tra l'altro non è sempre esattamente calcolabile "a priori", essendo influenzata appunto dalla localizzazione e dall'estensione dei tratti coinvolti oltre che da quali cromosomi sono interessati. In questi casi l'entità del problema si verifica "in vivo" ed i 5 tentativi non andati a buon fine potrebbero effettivamente lasciar pensare, in assenza di fattori concomitanti, che la causa sia proprio la traslocazione. Cordialmente

Dr. Giovanni Buonsanti
Biologo - Genetica applicata - Matera

L'inversione pericentrica del cromosoma 1 provoca malattie genetiche?

(20.01.2011 - 12:24)

Mio marito ha una grave oligoastenoteratospermia, quattro anni fa abbiamo effettuato presso un centro privato una icsi, ho avuto la gravidanza al primo tentativo adesso abbiamo una bimba di 4 anni. A distanza di 4 anni ci siamo rivolti presso una struttura pubblica, ci hanno fatto fare tutti gli esami (cosa non fatta presso la struttura privata) tra cui il cariotipo: il mio normale, mio marito presenta un inversione pericentrica del cromosoma 1 (p31q31). Il dottore che ha eseguito il cariotipo ci ha rassicurato dicendoci che questo tipo di inversione non provoca malattie, al massimo i figli potrebbero avere la stessa inversione, mentre la dottoressa dell'ospedale ci ha detto che non è dimostrato che questo tipo di inversione non provochi malattie genetiche, ci ha consigliato di fare ulteriori indagini estese anche ai genitori e fratelli di mio marito. Mio marito è sano, mia figlia è sana (non sapendo se ha ereditato la stessa inversione) adesso mi chiedo che devo fare? A chi devo credere? Tentare per una nuova inseminazione o lasciar perdere visto che sono stata già fortunata una volta, visto che mia figlia è sana? L'inversione pericentrica del cromosoma 1 provoca malattie genetiche? Con l'amniocentesi si possono rilevare queste malattie? Grazie

Lettera non firmata

Gentile lettrice, data questa recente scoperta in occasione di una eventuale seconda gravidanza vi sarà consigliato di effettuare il conteggio dei cromosomi del feto (cariotipo effettuato dopo amniocentesi), e chi farà l'analisi avrà a disposizione anche i cariotipi dei due genitori. I casi che si possono verificare sono quelli indicati dal collega genetista: il nascituro potrà avere un cariotipo senza inversione, e sarà sano, oppure avere il cariotipo con la stessa inversione del padre, e sarà di nuovo sano come lo è il padre. In entrambi i casi si intende che il nascituro sarà sano in assenza di ulteriori anomalie genetiche concomitanti che sempre si possono verificare, ad ogni evento riproduttivo, e che si verificano con basse frequenze nella popolazione generale. Cordialmente,

Dr. Giovanni Buonsanti
Biologo - Genetica applicata - Matera

Sindrome di Down

(02.01.2011 - 11:18)

Sono già mamma di due ragazze di 15 e 13 anni sane, figlie del primo marito. Ho 39 anni e ad agosto 2010 sono rimasta incinta dal mio compagno di 24 anni al terzo giorno di mestruazioni… la gravidanza procedeva benissimo. Premetto che non mi è stato richiesto di fare né il bi test, né la villocentesi. Il 6 dicembre ho fatto l'amniocentesi con risultato ottenuto dal Galliera di Ge, sesso maschile, sindrome di Down. Il 24 dicembre, dopo le numerose richieste burocratiche, ho scelto l'aborto terapeutico. Mi chiedo e non mi do risposte sul perché di questa triste scoperta... Nel caso io volessi o mi potesse accadere di avere un altro bambino oltre alla mappa cromosomica, che esami potrei fare preventivamente? Grazie e cordiali saluti.

Lettera non firmata

Gentile lettrice, in questi casi non ci sono esami predittivi ma solo diagnostici. Alla prossima eventuale gravidanza dovrà eseguire nuovamente l'amniocentesi. Il bitest nel suo caso non é appropriato, dal momento che anche in caso di negatività sarebbe comunque opportuno contare i cromosomi. Cordialmente,

Dr. Giovanni Buonsanti
Biologo - Genetica applicata - Matera

Portatrice di fibrosi cistica

(20.12.2010 - 16:59)

Salve! Innanzitutto sono molto contenta di aver trovato questo sito così aperto alle domande delle persone che in difficoltà hanno bisogno di risposte... detto ciò chiedo: ho 26 anni e sono al 4 mese di gravidanza, mio padre è portatore sano di fibrosi cistica ed anche io sono risultata portatrice! Il mio compagno ad un primo esame è risultato negativo, ma ora stiamo approfondendo, la domanda è questa: quale possibilità ci sono che il mio bimbo nasca sano??? Aspetto con ansia la sua risposta!

V.

Gentile lettrice, se le analisi confermano che suo marito è non portatore, la probabilità che il bimbo nasca sano è virtualmente del 100% (50% che sia sano non portatore e 50% che sia portatore sano), se suo marito fosse portatore la probabilità che il bimbo sia affetto è del 25%, quella che sia portatore sano è del 50%, quella di essere sano e non portatore è del 25%). Cordialmente,

Dr. Giovanni Buonsanti
Biologo - Genetica applicata - Matera

Traslocazione genetica apparentemente bilanciata t(11;14)(q23.1;q13)

(19.11.2010 - 14:32)

Buongiorno dott. Buonsanti, sono una signora di 28 anni alla ventesima settimana di gravidanza a cui hanno diagnosticato, dopo l'esame del liquido amniotico e un esame del sangue per analisi del cariotipo, una traslocazione genetica apparentemente bilanciata t(11;14)(q23.1;q13). Io e mio marito siamo risultati negativi, quindi è stata definita "de novo" ma nonostante ciò ci hanno riferito che permane un rischio del 3% non computabile a nulla. Saprebbe dirmi se c'è anche un minimo rischio a cui il mio bambino va incontro, senza che continui ad ascoltare medici che mi diano sempre le solite risposte del tipo: "non sappiamo dirle nulla". Vi ringrazio anticipatamente

Lettera non firmata

Gentile lettrice, mi piacerebbe davvero fornirle una risposta definitiva, ma la scienza ad oggi non ce lo consente. Quel che posso fare è tentare di spiegarle il fenomeno, in modo che lei si formi un'idea quanto più corretta possibile. Quando una traslocazione si verifica "de novo" i casi sono due: che sia perfettamente bilanciata, senza perdita o guadagno di materiale genetico o che sia sbilanciata, con perdita o guadagno di materiale genetico. Nel primo caso il risultato è un fenotipo (leggasi: bambino) perfettamente normale (tant'è vero che molte persone della popolazione generale sono portatrici di traslocazioni cromosomiche bilanciate senza neanche saperlo). Il secondo caso si suddivide ulteriormente in due fattispecie: che il materiale genetico perso o guadagnato sia del tipo non utilizzato per la costruzione delle proteine, il cosiddetto DNA "non codificante" (ed in effetti ne abbiamo tanto di questo tipo di DNA, anzi, il DNA non codificante rappresenta il 90% del totale, e ciò dovrebbe ulteriormente giocare a suo vantaggio), oppure, e questo è il caso sfortunato (ma per statisticamente più raro), che il materiale genetico coinvolto nello sbilanciamento faccia parte proprio di quel 10% di DNA "codificante", cioè coinvolto nella generazione di una qualche funzione proteica o enzimatica, che quindi risulterà parzialmente o totalmente compromessa. Naturalmente la comparsa di un qualche fenotipo è poi legata al fatto che tale compromissione non risulti compensabile attraverso altre vie biochimiche (tanto per fare un esempio per chiarire quest'ultimo concetto: i portatori sani di beta-talassemia compensano il difetto genetico che porta alla scarsità di emoglobina con una maggiore produzione di globuli rossi, con il risultato finale che sono fenotipicamente normali, appunto "sani", pur essendo genotipicamente mutati). Cordialmente,

Dr. Giovanni Buonsanti
Biologo - Genetica applicata - Matera

Albinismo

(18.08.2010 - 16:14)

Buongiorno, sono alla 14a settimana di gravidanza e avrei un interrogativo. Mio nonno paterno e mia zia (sorella di mio papà) sono albini, con gravi problemi di vista. Vorrei sapere se una visita da un genetista potrebbe aiutarmi a capire quante possibilità ci sono che anche mio figlio sia albino. Vi ringrazio e Vi saluto cordialmente.

R.B.

Gentile lettrice, se stiamo parlando dell'albinismo oculocutaneo, si trasmette con modalità autosomica recessiva, quindi suo figlio può avere la malattia solo se entrambi i genitori, lei e suo marito, sono portatori. Di suo marito non scrive nulla, quindi presumo sia un soggetto che non ha casi in famiglia (e qui sarebbe utile ricostruire a dovere la storia familiare di suo marito in relazione alla presenza dell'albinismo oculocutaneo). Per quanto riguarda lei, se suo nonno era malato suo padre è portatore obbligato, quindi lei ha una probabilità "a priori" di essere portatrice pari a 1 su due e suo figlio ha (anzi avrà) una probabilità "a priori" di essere portatore di 1 su 4. Cordialmente,

Dr. Giovanni Buonsanti
Biologo - Genetica applicata - Matera

Glicogenosi di tipo 3

(05.05.2010 - 02:32)

Gentili Dottori, sono una ragazza di 26 anni che sta frequentando un ragazzo affetto da glicogenosi tipo 3; finora ho sempre immaginato che se il futuro dovesse continuare insieme a lui sarebbe senza figli... o meglio... senza figli sani finché qualche giorno fa mi è capitato di leggere una storia di un padre affetto da glicogenosi (non scoperta alla nascita però... ma non sono malattie genetiche? Ne esistono forme che compaiono successivamente?) che comunque raccontava di avere due figli e tutto ciò mi ha portato una gran confusione. Da lui potrei avere figli sani? O al 100% sarebbero malati? Aspetto una vostra risposta, ringraziandovi tantissimo anticipatamente.

Lettera non firmata

Gentile lettrice, la glicogenosi di tipo 3 è una malattia genetica che si trasmette con modalità autosomica recessiva, il che vuol dire che un figlio affetto nasce da una coppia di genitori entrambi portatori sani (o da un genitore affetto ed uno portatore sano). Pertanto, se lei non è portatrice sana di mutazioni nel gene responsabile della glicogenosi di tipo 3, non vi è motivo di pensare ad un futuro senza figli o senza figli sani: essendo il suo partner affetto la vostra progenie sarà composta da portatori sani. Cordialmente,

Dr. Giovanni Buonsanti
Biologo - Genetica applicata - Matera

Portatrice X fragile, problemi per i premutati

(29.04.2010 - 16:08)

Salve dottore, volevo avere dei chiarimenti in merito all'espansione delle triplette per quanto riguarda l'x fragile. Io ho già avuto un bimbo e proprio in occasione dell'amniocentesi sono state riscontrate al bimbo sanissimo per fortuna 56 copie della tripletta cgc e il laboratorio che ha eseguito l'esame lo ha inserito nella fascia della gray zone. Successivamente ho deciso di sottopormi ad un test genetico il quale ha evidenziato in me 59 copie, mi è stato detto che con il mio bambino queste triplette si sono contratte e ciò è rarissimo, inoltre mi è stato detto che ho il rischio del 3.7 di generare prole affetta dalla sindrome. Ora mi chiedevo se decidessi di avere un nuovo bimbo questi per forza verrebbe portatore? Perché ciò che più mi spaventa sono le problematiche che vengono attribuite ai portatori di premutazione delle quali si parla molto poco e non sono chiare. Vorrei un consiglio da lei, pensa che sia meglio accantonare l'idea di una futura gravidanza? Sa, ho già dovuto subire un ivg perché l'ecografista aveva detto che avevo problemi alla placenta e che la gravidanza non avrebbe avuto un buon esito, per cui non potendo effettuare la villocentesi, ho dovuto fare una scelta estrema e penso che capisca il stato d'animo. La prego di rispondermi, grazie mille!

Lettera non firmata

Gentile lettrice, le contrazioni di triplette del gene FMR-1 sono un fenomeno decisamente inusuale (ha valutato di ripetere l'esame?), ma dovrebbero averla informata che il numero di ripetizioni da ritenersi patologiche è superiore a 200, mentre da 6 a 55 circa si parla di premutazione. Tra l'altro il passaggio da premutazione a mutazione è possibile solo durante lo sviluppo delle cellule uovo quindi i maschi con premutazione la ritrasmettono alla progenie di sesso femminile senza variazioni, mentre il rischio di espansione e quindi di trasmissione della patologia alla progenie avviene quando sono le femmine ad essere portatrici di premutazione. Naturalmente vi è la possibilità di eseguire il test sui feti a rischio. Cordialmente,

Dr. Giovanni Buonsanti
Biologo - Genetica applicata - Matera

Terzo aborto

(13.04.2010 - 07:52)

Buongiorno, sono una mamma di due bambini sanissimi, ho 35 anni, da poco io e mio marito vorremmo un terzo figlio ma purtroppo mi sono trovata ad affrontare ben tre aborti: 1) gravidanza biochimica, 2) morte endouterina alla 17esima settimana, 3) 8 settimana l'embrione non cresce. Ho fatto gli esami per la poliabortività e il cariotipo di entrambi, risultato tutto negativo tranne una mutazione MTHFR 667 eterozigote. L'ultima gravidanza assumevo acido folico, cardioaspirina 100, progesterone. Vorrei sapere se ci sono altri esami per me o per mio marito che possiamo fare per trovare la causa, anche se il mio ginecologo dice che probabilmente l'embrione ha un problema genetico. È possibile dopo aver avuto due figli? Premetto che ho fatto anche l'isteroscopia ed è ok. Grazie

Lettera non firmata

Gentile lettrice, perché non considerare semplicemente l'ipotesi, non frequentissima ma neanche impossibile, che i tre eventi siano dovuti al caso, cioè alla normale frequenza di interruzioni spontanee di gravidanza che si osservano nella popolazione generale alla sua età? Se ha due figli sani ed il cariotipo è normale, non vi sono motivi per pensare a condizioni genetiche specifiche che facciano aumentare il rischio di aborto spontaneo nel suo caso. Semplicemente, è quello che accade in natura man mano che l'età avanza. Cordialmente,

Dr. Giovanni Buonsanti
Biologo - Genetica applicata - Matera

Rene policistico e ipertensione

(09.04.2010 - 11:49)

Gentile dott.re, sono una ragazza di 22 anni affetta da rena policistico autosomico dominante. La malattia l'ho ereditata da mio padre (ha 49 anni e non ha particolari problemi, a parte sottoporsi a controlli periodici) e mia nonna (deceduta 10 anni fa dopo 15 anni di dialisi). Io dalla nascita presento cisti ad entrambi i reni e soffro di ipertensione arteriosa per la quale prendo 10mg di enepren al giorno. La mia pressione grazie alla pillola verte sui 120/70, raramente è più alta. Il mio quesito è questo: in un futuro desidererei avere un bambino, quali sarebbero i rischi per me e per lui? Riuscirei a portare a termine una gravidanza? La ringrazio per l'attenzione.

Lettera non firmata

Gentile lettrice, sulla possibilità di controllare efficacemente per via farmacologica l'ipertensione durante l'eventuale gravidanza dovrebbe chiedere informazioni ad un clinico, magari rigirando la sua domanda ad un ginecologo su GOL. Per quanto riguarda invece il rischio a priori di trasmettere l'ADPKD alla progenie, tale rischio è del 50% per ogni gravidanza, indipendentemente dal sesso del nascituro. Cordialmente,

Dr. Giovanni Buonsanti
Biologo - Genetica applicata - Matera

Rischi malformazioni in gravide diabete tipo I

(07.04.2010 - 13:18)

Buongiorno Dottore, scrivo perché vorrei sapere quali rischi corre effettivamente il mio bambino dato il mio stato di salute, e quindi a quali esami di controllo è veramente importante sottoporsi. Sono diabetica tipo I da 18 anni senza complicanze. Ho 32 anni e sono alla seconda gravidanza (la prima gravidanza è andata bene e la mia bambina di quasi quattro anni sta bene). La gravidanza è stata programmata, pertanto ho un buon controllo del diabete da prima del concepimento. Sono alla sesta settimana. Nella famiglia di mio marito e mia non c'è presenza di nessun tipo di malformazione o malattia genetica ereditaria. Quali effettivi rischi di malformazioni di tipo genetico corre il mio bambino? E conseguentemente, crede sia importante sottoporsi alla amniocentesi con i rischi che l'esame comporta, oppure potrebbe bastare l'indicazione data da un esame meno invasivo come la translucenza nucale? Ringraziandola saluto

Lettera non firmata

Gentile lettrice, il rischio di malformazioni dovute ad anomalie genetiche nel suo caso é pari a quello della popolazione generale, cioè basso. Di conseguenza non ci sono esami specifici da eseguire; segua quelli che le vengono proposti di routine dal SSN per la sua età: in molte Regioni si eroga in esenzione il bitest (può trovarne una scheda esplicativa su questo sito), un esame di ultima generazione in cui si unisce il dato della translucenza a due dosaggi ematici per una stima piuttosto accurata del rischio di s. di Down, che, nella popolazione generale di gravide a 32 anni é appunto l'anomalia cromosomica più frequente e che vale dunque la pena indagare. Cordialmente

Dr. Giovanni Buonsanti
Biologo - Genetica applicata - Matera

Gene della distrofia muscolare

(24.03.2010 - 14:21)

Salve, sono ho 34 anni e sono alla 7 settimana di gestazione. Ho un dubbio che mi angoscia: nella famiglia di mio marito ci sono casi di distrofia muscolare (le sorelle ne sono state colpite in quanto l'hanno ereditato dal padre affetto, che a sua volta l'aveva ereditato dalla madre). Questa loro malattia si è manifestata intorno ai 40 anni e ha comportato difficoltà motorie agli arti inferiori infatti non deambulano e grosse difficoltà a livello vocale). Volevo saper quali i controlli da fare mio marito per sapere se è portatore e quali i controlli prenatali visto che sono in gravidanza? Mi chiedo poi è possibile diagnosticarla così precocemente visto che si manifesta in età adulta? Grazie per la risposta.

Lettera non firmata

Gentile lettrice, occorre innanzitutto comprendere bene di quale forma di distrofia muscolare sono portatrici le sorelle di suo marito. Esistono infatti forme di distrofia muscolare che si trasmettono con modalità cosiddetta X-linked, cioè legata al cromosoma X, che si manifestano solo nei maschi portatori (ed in questo caso il fatto che suo marito non sia affetto implica automaticamente che non è portatore e quindi non può trasmettere); queste forme determinano sintomi minori e per lo più assenti nelle femmine portatrici (è il caso della distrofia muscolare di Duchenne-Becker). Esistono anche forme in cui la trasmissione segue schemi differenti, come ad esempio la distrofia muscolare cosiddetta oculo-faringea, che insorge nella quarta-quinta decade di vita ed i cui segni sono molto più blandi rispetto alla Duchenne-Becker e sono rappresentati da abbassamento delle palpebre, difficoltà di deglutizione, debolezza muscolare nella zona del volto e disfonia. Questa forma si trasmette generalmente con modalità autosomica dominante, quindi il fatto che suo marito non è affetto indicherebbe in teoria che non può trasmettere, ma il problema è che se questo fosse il caso non si potrebbe avere la certezza di non essere affetti fino al raggiungimento della quarta-quinta decade di vita. Tra l'altro per la distrofia oculo-faringea sono descritti anche casi di trasmissione autosomica recessiva, ma in questo caso anche lei dovrebbe essere, come suo marito, portatore sano affinché vi sia un rischio di trasmissione. In definitiva, quindi, per stimare correttamente l'eventuale rischio di trasmissione è necessaria una diagnosi precisa e, se possibile, conoscere i dettagli molecolari della mutazione di cui sono portatrici le sue cognate, in modo da indagare la presenza della medesima mutazione nel DNA di suo marito. Cordialmente,

Dr. Giovanni Buonsanti
Biologo - Genetica applicata - Matera

Problemi relativi alla mappa cromosomica 46, XY, INV(9)(qh)

(06.03.2010 - 19:02)

Chiarissimo Dottore, dopo aver fatto la mappa cromosomica a mio figlio (che ha 18 anni compiuti lo scorso dicembre), è emerso il seguente aspetto: 46, XY, INV(9)(qh). Il medico ci ha assicurato che si tratta di una variante e non di un problema, ma vorrei ulteriori informazioni circa gli eventuali problemi che possiamo incontrare.

Carmela

Gentile Carmela, le confermo che l'inversione pericentrica del cromosoma 9 non è cause di patologie o problemi di salute di altro tipo, ma è solo una variante presente in una certa porzione della popolazione generale. Al più suo figlio potrà trasmetterla al nipotino o nipotina quando arriveranno, ancora una volta senza conseguenze. Cordialmente,

Dr. Giovanni Buonsanti
Biologo - Genetica applicata - Matera

Ritardo Mentale ereditario

(26.12.2009 - 01:12)

Salve, sono una ragazza di 30 anni e sto pianificando con il mio compagno di avere un figlio entro un paio di anni. Recentemente ho notato la seguente situazione dal lato familiare del mio ragazzo che mi sta facendo temere in una sorta di malattia ereditaria che potrebbe colpire anche i miei futuri figli. Cerco di spiegarle in modo sintetico. Il mio compagno ha due sorelle, una delle quali ha presentato forti problemi di apprendimento nell'età' scolastica (ritardo mentale lieve), pur non avendo alcun tipo di disturbo motorio o fisico. Allo stesso tempo, l'altra sorella (senza alcun tipo di problema) ha messo alla luce una bellissima bambina che adesso (all'età di circa 6 anni) sta presentando gli stessi sintomi della zia. Inoltre, la sorella di mio suocero ha avuto gli stessi problemi, mentre mio suocero nessun problema. Sia il mio compagno che tutti gli altri membri della sua famiglia non aventi i sintomi descritti hanno un'intelligenza molto superiore alla media. Ho fatto un po' di ricerche online a riguardo di malattie ereditarie causanti ritardi mentali, ma ho trovato per il momento solo la sindrome "dell'X fragile" che potrebbe vagamente ricordare questo pattern. Tuttavia non mi sembra che le caratteristiche somatiche della sindrome si rispecchino su di loro. Sa darmi qualche consiglio sul come procedere? Ci consiglierebbe di sottoporci ad un'analisi genetica prima di una gravidanza? Sa ricondurmi a qualche noto disturbo ereditario che possa ricondurre alla situazione descritta? La ringrazio. Cordiali Saluti,

Fabiana

Gentile Fabiana, è purtroppo impossibile risponderle dal momento che per farlo occorrerebbe fare prima una diagnosi accurata delle (eventuali) patologie che si trasmettono nella sua famiglia, cosa che ovviamente non è pensabile fare con i pochi, frammentari e inconsistenti dati di cui dispone. Chieda una consulenza genetica nell'ospedale della sua città. Al momento non ravviso la necessità di fare alcun esame. Cordialmente,

Dr. Giovanni Buonsanti
Biologo - Genetica applicata - Matera

Portatrice sana di Sindrome di Down

(25.12.2009 - 18:26)

Gentile dottore, mi chiamo Debora e sono portatrice sana di sindrome di down. Ho fatto la scoperta dopo aver dato alla luce mia figlia all'età di 24 anni che è affetta da trisomia 21 da traslocazione 21-22 ora sono incinta alla 7 settimana e chiedo quante sono in percentuale le possibilità che possa avere un figlio sano? Lei consiglia villocentesi o amniocentesi? Spero in una sua risposta quanto prima. Grazie, in fede

Debora N.

Gentile signora, lei probabilmente è portatrice di una traslocazione cromosomica che coinvolge il cromosoma 21 , e come tale ha un rischio aumentato di generare prole affetta da forme di trisomia di questo cromosoma. Il fatto è che alla formazione dei suoi gameti (cioè le cellule uovo) lei può generare gameti con sbilanciamento cromosomico (che, se fecondati, daranno origine ad un feto con trisomia) e gameti senza sbilanciamento (che, se fecondati, daranno origine ad un feto sano, senza trisomia). Non possiamo saperlo in anticipo, l'unico sistema è conteggiare ed osservare i cromosomi del feto, e per farlo deve sottoporsi al prelievo (deciderà insieme al suo medico quale delle due indagini eseguire). Cordialmente,

Dr. Giovanni Buonsanti
Biologo - Genetica applicata - Matera

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