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Il Genetista risponde

a cura dei Dottori
Alvaro Mesoraca
Ketty Perrotta


Amniocentesi molecolare

(03/02/2016 - 09.18)

Buongiorno dottore, sono in attesa di quasi 15 settimane ed ho 35 anni compiuti. Il mio ginecologo mi ha consigliato di fare l'Amniocentesi molecolare poiché mia suocera quando ha avuto l'ultima figlia facendo l'amniocentesi ha scoperto di avere (le riporto quello che è scritto nella sua cartella) diagnosi citogenetica: 46 xx inv (9) (p11q13), inv (15) (q15q24) carotipo femminile con inversione paracentrica del cromosoma 9 ed inversione paracentrica del cromosoma 15 entrambe di origine materna.
Premetto che mia suocera ha 3 figli e tutti e 3 sani, senza nessun problema, solo l'ultima figlia ha problemi di vista che nel 95 le dissero che poteva dipendere da questo problema dei cromosomi. Ora mi chiedo: questa inversione l'ha potuta ereditare mio marito e quindi anche mio figlio, oppure no? E se è cosi è necessario che io faccia questa amniocentesi molecolare oppure no? In questi gg sono molto agitata poiché il ginecologo mi ha detto che potrebbe nascere con un ritardo mentale! Può essere vero? Resto in attesa di una vostra celere risposta. Grazie per la vostra attenzione. Saluti

Maria Giovanna

Cara Sig.ra Maria Giovanna,
l’inversione cromosomica pericentrica è dovuta alla rottura del DNA in due punti del cromosoma con il conseguente reinserimento del frammento di DNA in orientamento inverso. L’inversione è pericentrica quando nel tratto invertito è compreso il centromero. Normalmente le inversioni non causano malattie all’individuo, a meno che la rottura non sia avvenuta proprio all’interno di un gene. Se l’inversione è eterozigote (cioè uno solo dei due cromosomi è invertito) i problemi potrebbero verificarsi quando la figlia di sua suocera avrà dei figli e pertanto, in caso di gravidanza, dovrà fare l’amniocentesi. I problemi possono insorgere perché durante la meiosi (il processo con il quale si formano i gameti, i due cromosomi invertiti (9 e 15) si appaieranno potendo dar luogo ai seguenti casi:
1. Se non ci sarà crossing over (scambio di DNA) oppure se il crossing over avverrà all’esterno della zona con l’inversione, non ci saranno effetti sulla salute del nascituro
2. se avverrà un crossing over nelle regione con l’inversione si avranno come risultato due cromosomi che presenteranno duplicazioni e delezioni dei geni. A seconda dei geni coinvolti, gli embrioni potranno morire precocemente oppure arrivare alla nascita, ma presentando malattie genetiche congenite più o meno gravi.
Suo marito potrebbe avere ereditato le inversioni pericentriche, ed averlo trasmesso. Io le consiglio di fare l’amniocentesi, inizialmente quella di base tradizionale. L’approfondimento molecolare è richiesto solo nel caso in cui l’assetto cromosomico fetale dovesse rilevare qualcosa di “sospetto” (compreso la presenza di inversioni), oppure è richiesto in caso di anomalie ecografiche dubbie. Cordiali saluti

Dr. Alvaro Mesoraca
Genetista - Roma

Quale test di diagnosi prenatale scegliere?

(02/02/2016 - 17.37)

Salve, ho 39 anni e sono in gravidanza all'8 settimana. Sono indecisa sul test di diagnosi prenatale da fare. Non vorrei farne uno invasivo se non strettamente necessario e quindi mi sono informata sui test genetici sul DNA fetale nel sangue materno. Ho letto diverse pubblicazioni internazionali su trial clinici e sono abbastanza convinta che siano affidabili. L'unica cosa che mi manca per decidere è essenzialmente sapere esattamente cosa mi direbbe in più la villocentesi. Il mio ginecologo sostiene che guardano solamente le tre principali trisomie e le aneuploidie dei cromosomi X e Y mentre il medico che dovrebbe eseguire la villo, anche se in maniera confusa quando gli ho chiesto le differenze tra la villo e il test sul DNA, mi ha detto che la prima controlla tutto il cariotipo. Mi potreste essere di aiuto chiarendomi questo aspetto? Se il test del DNA (tipo harmony) mi dà minori indicazioni rispetto alla villo, queste potrebbero essere colmate con, per esempio, esami ecografici più approfonditi? Esattamente le trisomie 21, 13 e 18 e le aneuploidie X e Y quanto coprono in termini di percentuale tutte le possibili mutazioni riscontrabili? Dimenticavo, non ho storie di aborti precedenti o di casi di anomalie genetiche in famiglia, l'unico fattore di rischio è rappresentato solo dall'età. Grazie mille, Buona serata

Ilenia

Gentilissima Ilenia,
il test di diagnosi prenatale non invasivo consiste in un prelievo di sangue materno da cui si isola il DNA fetale circolante; tale test è possibile effettuarlo già dalle dieci settimane compiute di gestazione e per essere attendibile la frazione fetale, cioè la quantità di DNA fetale circolante isolato dal campione di plasma analizzato, deve essere pari almeno al 4%. Ad oggi è possibile effettuare il test per le aneuploidie 13,18,21, X e Y, ma esistono anche laboratori che permettono di analizzare anomalie di numero e di struttura di tutti i cromosomi (risoluzione di circa 10 Mb). Le limitazioni di tali test sono: non evidenziano casi di mosaicismo fetale e/o placentare, riarrangiamenti bilanciati, poliploidie, malattie genetiche mendeliane specifiche. L’esame prenatale non invasivo pertanto è un test di screening e i risultati non sono diagnostici e devono essere valutati nel contesto del quadro clinico della gestante e dell’anamnesi familiare. Inoltre, un test positivo per patologia va sempre confermato dalla diagnosi prenatale invasiva. L’esame, dunque, non è in alcun modo sostitutivo della diagnosi prenatale invasiva per la ricerca di cromosomopatie (villocentesi/amniocentesi).
Le tecniche invasive permettono l'analisi del cariotipo con risoluzione 5-10Mb, hanno maggiore affidabilità in caso di mosaicismo o riarrangiamenti cromosomici bilanciati e in caso di necessità è possibile andare a ricercare delle patologie specifiche. In poche parole, se decide di fare solo il test di diagnosi prenatale non invasiva, deve considerarlo come un test di screening di alto livello, ma assolutamente non sostitutivo né della villocentesi né dell'amniocentesi. Cordiali saluti

Dott.ssa Ketty Perrotta
Specialista in Genetica Medica

Amniocentesi a 30 anni senza familiarità con trisomie

(28/01/2016 - 23.34)

Salve, sono una ragazza di 30 anni e il mio compagno ne ha 32. Abbiamo deciso di fare l'amniocentesi anche se potessi non la farei. Non abbiano nessun caso in famiglia, la translucenza nucale è andata bene, anche se il test combinato ha fatto salire il rischio combinato per la trisomia a 1:410. Secondo il mio ginecologo, comunque nella norma (13 settimane freeBhcg MOM 1.34, PAP-A MOM 0.40. CRL 67 mm, NT 1,51mm, osso nasale ok). Quindi il ginecologo che mi segue non reputa che sia necessaria l'amniocentesi, che farei soprattutto per la paura che il bitest mi ha messo riguardo la sindrome di down. Ho molta paura delle conseguenze dell'amnio, anche se mi rivolgerei ad un centro di Roma specializzato. Che faccio?

Lettera non firmata

Gentilissima Signora,
sulla base della sua età (inferiore a 35 anni), sulla base dell'anamnesi familiare negativa per patologie cromosomiche e sui dati ecografici, non ha indicazione ad eseguire amniocentesi. Se per una sua maggiore tranquillità decide di farla, può sempre rivolgersi presso strutture private, considerando i rischi della procedura anche se trascurabili (1% rischio di aborto). In bocca al lupo

Dott.ssa Ketty Perrotta
Specialista in Genetica Medica

Traslazione cromosomica 14-15

(28/01/2016 - 21.37)

Buonasera Dottoressa, oggi abbiamo ricevuto l'esito dell'amniocentesi e ci hanno comunicato una traslazione del cromosoma 14-15. Mi saprebbe dire di cosa si tratta? Ci dobbiamo preoccupare? Grazie.

Lettera non firmata

Gentilissima Signora,
sicuramente sarà una traslocazione 14;15. La traslocazione cromosomica è un'anomalia di struttura, caratterizzata da uno scambio di frammenti tra due cromosomi.
In primis occorre effettuare cariotipo a voi genitori, nel caso in cui uno di voi avesse la stessa traslocazione questa verosimilmente sarà bilanciata e il feto non avrebbe problemi clinici importanti (se il genitore con la stessa traslocazione è sano) eccetto durante la fase riproduttiva potrebbe avere rischio di infertilità o poliabortività.
Se la traslocazione è de novo nel feto:
- La traslocazione potrebbe essere bilanciata: in tal caso, il rischio di anomalie fenotipiche (malformazioni d'organo, ritardo mentale, ritardo di crescita) è basso e potrebbe essere riconducibile o allo smascheramento di un allele recessivo sul cromosoma omologo, con rischio di patologia autosomica recessiva, oppure ad anomalia di funzione di uno o più geni, conseguente alla rottura cromosomica stessa.
- La traslocazione potrebbe essere sbilanciata con probabile rischio di anomalie fenotipiche (malformazioni d'organo, ritardo mentale, ritardo di crescita) dovuta a perdita o acquisizione di materiale cromosomico.
Cordiali saluti

Dott.ssa Ketty Perrotta
Specialista in Genetica Medica

Il Nevo di ota può ripresentarsi in un secondo bambino?

(27/01/2016 - 23.52)

Buonasera dottore, sono mamma di un bimbo di 4 anni che presenta un eterocromia iridea all'occhio destro dovuta al nevo di ota che ha sulla sclera. L'eterocromia è presente dalla nascita mentre la macchia è comparsa qualche mese dopo. Abbiamo fatto tutte le visite del caso, compresa un'eco bulbare che non ha rilevato niente di anomalo. In merito a questo ho un dubbio che mi attanaglia da tempo, vorrei capire se potesse essere possibile che il nevo di ota sia genetico e compaia anche ad un ipotetico secondo figlio. Esistono esami a cui posso sottopormi per capire dove si trova il problema? Si tratta di una mutazione di geni o semplicemente di "un errore" durante lo sviluppo intrauterino? Centra qualcosa il fatto che io soffra di vitiligine lieve? Grazie mille in anticipo per l'attenzione

Vanessa

Salve Sig.ra Vanessa,
il Nevus fusculocoeruleus ophthalmomaxillaris, questo il suo nome scientifico, ha un’eziologia sconosciuta. Si sa poco, ma per quello che si conosce, è una condizione sporadica, non ereditaria. Non si ha evidenza che la vitiligine sia correlata. Ne ritengo quindi improbabile la ricorrenza in una successiva gravidanza. Cordialmente

Dr. Alvaro Mesoraca
Genetista - Roma

Poliabortività, potrò concepire o rischio ulteriori aborti?

(22/01/2016 - 14.14)

Buongiorno, sono Chiara ed ho 40 anni. Ho avuto 3 aborti nel giro di 1 anno. Tutti alla 7/8 settimana. I primi due sine causa e il terzo trisomia del 16. Dopo questi tre tentativi naturali decido per fivet con diagnosi pre impianto. Prodotto solo 6 ovuli di cui solo 3 buoni e 2 fecondati. Solo 1 arrivato a blastocisti ed è risultato trisomia 16. Faccio presente che ho avuto Citomegalovirus (non sappiamo quando) ed ho un paio di mutazioni in eterozigosi (MTHFR C677T - Fattore XIII - Beta Fibrinogeno). Per il resto tutto ok tra cui: cariotipo mio e di mio marito, sperma di mio marito, isteroscopia mia e tutti gli altri esami, amh bassino 0,5, fsh 6, omocisteina ok. La mia domanda è: posso riprovare comunque ad avere un bambino o secondo lei incorrerò ancora in un aborto?

Chiara

Cara Chiara,
io penso che lei possa assolutamente avere un bimbo sano. Direi però di non far trascorrere troppo tempo. Potrebbe provarci anche naturalmente, visto che apparentemente non vi è nulla di ostativo. Chiaramente a gravidanza in atto, in 11a settimana, opterei per una diagnosi prenatale invasiva mediante villocentesi. Prima di questo però le consiglierei di ricorrere ad una consulenza genetica, se non lo ha già fatto, per verificare l’eventuale necessità di ricorrere ad ulteriori esami genetici preventivi, utili ad affrontare più serenamente il percorso gravidico. Tanti cari saluti

Dr. Alvaro Mesoraca
Genetista - Roma

Referto di diagnosi genetica e consulenza specialistica

(18/01/2016 - 15.29)

Buongiorno, io e mio marito siamo entrambi portatori sani di una malattia genetica trasmessa alla prima figlia in forma molto lieve. Ora che sono nuovamente incinta, abbiamo effettuato una villocentesi con esame genetico per questa malattia e siamo stati contattati dall'ospedale che ci ha detto che mercoledì sarà pronto il nostro esame e ci ha fissato un appuntamento per il ritiro e la consulenza genetica. Volevo sapere se era la prassi dopo un esame così o se é perché hanno trovato qualcosa, visto che per telefono mi hanno solo detto che al momento loro non hanno l'esito dell'esame. Ringraziandovi anticipatamente, cordiali saluti

Stefania

Buongiorno Sig.ra Stefania,
è prassi comune accompagnare la consegna di un referto di diagnosi genetica ad una consulenza specialistica, a prescindere dall’esito dell’esame. Così come è prassi non comunicare esiti di diagnosi genetiche, anche buone, al telefono. Nel suo caso poi si tratta di una diagnosi prenatale, procedura ancor più delicata che richiede un inquadramento specifico e protocolli rigorosi, sostenuti da personale altamente qualificato. Stia quindi tranquilla e si affidi alle indicazioni dell’ospedale che la segue. In bocca al lupo

Dr. Alvaro Mesoraca
Genetista - Roma

Test di paternità prenatale, è possibile farlo?

(16/01/2016 - 01.06)

Buonasera Dottoressa, tempo fa sono stata vittima di uno spiacevole fatto, sul quale sorvolo... ma da cui è derivata una gravidanza che non mi sono sentita di interrompere. Il mio ex ragazzo (che ha uno spermiogramma a dir poco disastroso, in seguito ad un intervento di varicocele complicato da altro) vuole a tutti i costi effettuare un test di paternità dopo la nascita. Io vorrei eseguirlo prima, anche se sono assolutamente certa che non sia lui il padre del bambino. Lei ha qualche esame da consigliarmi per l'esecuzione prenatale non invasiva? Premetto che sono di 34 settimane, ormai… Faccio questo test contro la mia volontà, ma solo per rassicurare il mio ex di non essere il padre (ripeto io non ho alcun dubbio) e per non avere poi ripercussioni su mio figlio. Ma comunque, con uno spermiogramma brutto, secondo lei è possibile concepire? Grazie mille.

Lettera non firmata

Gentile Signora,
il test di paternità andrà effettuato alla nascita del piccolo. La diagnosi prenatale non invasiva è un test di screening che ha altri scopi. Cordiali saluti

Dott.ssa Ketty Perrotta
Specialista in Genetica Medica

Nonna portatrice sana di iperammoniemia: potrei esserlo anch’io?

(11/01/2016 - 09.50)

Buongiorno dottore. Ho avuto una nonna portatrice sana di iperammoniemia (chiedo scusa se non so spiegarmi bene in termini medici), ha avuto 2 figli morti al parto, una figlia morta a sei anni e una morta a 28 per questa malattia. Non so nemmeno se si tratti di iperammoniemia, so solo che il sangue si trasformava in ammoniaca e ha bruciato il cervello. La zia ventottenne era rimasta incinta di un bimbo che è morto nel giro di una settimana per aver bevuto il latte della mamma (portatrice malata). Mi ricordo che lei non poteva mangiare carne in quanto le causava vomito e letargia. So anche che mia nonna era malata di Epatite. Detto ciò, alla morte di mia zia ci siamo sottoposti tutti ad esami particolari. Mia madre aveva fatto anche il "carico proteico", risultando tutto nella norma. Ora sono incinta anche io (ormai al 9 mese) di una femminuccia. Gli esami del sangue sono perfetti, ma vorrei capire se posso essere portatrice anche io di questa "malattia", nonostante a mia madre non sia stata riscontrata questa cosa. Devo fare anche io esami del dna? Oppure visto la madre sana, non sono portatrice? Grazie e scusi per la poca precisione.

Valentina

Cara sig.ra Valentina,
non è facile fare una diagnosi con elementi così frammentari ed imprecisi. Ad ogni modo, da quello che lei mi descrive, potremmo trovarci di fronte alla sindrome della tripla H (iperornitinemia, iperammonemia e omocitrullinuria), che è una malattia metabolica rara a trasmissione autosomica recessiva. Questa malattia insorge sia nel periodo neonatale che più tardivamente nell'infanzia o adolescenza, con coma iperammoniemico, ipotonia e convulsioni. Non curata, la malattia può evolvere verso il ritardo mentale, la paraplegia spastica e l'interessamento della sostanza bianca. Negli adulti con lieve coinvolgimento si può osservare iperammoniemia con interessamento epatico, senza segni neurologici. Il gene si chiama SLC25A15 e può essere studiato. Tenga presente che sua madre potrebbe essere non portatrice in virtù del test da carico eseguito, ma a volte le portatrici sono asintomatiche, per cui è possibile che lo sia, e se è così anche lei ha una possibilità al 50% di esserlo. Naturalmente in un modello di malattia come questo, autosomica recessiva, anche il suo compagno dovrebbe essere portatore sano per dar luogo ad un figlio malato. Io credo che lei ha bisogno di ricorrere ad una consulenza genetica “sul campo”, al fine di verificare la validità di queste mie ipotesi o altre, comunque possibili. Cordialmente

Dr. Alvaro Mesoraca
Genetista - Roma

Aborto spontaneo: materiale ovulare con note di idrope dei villi

(07/01/2016 - 16.31)

Buonasera, ho ritirato l’esame istologico dopo aver fatto il raschiamento per aborto spontaneo a 8 settimane. Posso sapere cosa significa quello che è scritto qui in seguito? "Prelievi caratterizzati da frammenti di decidua con aspetti regressivi ed infiltrato flogistico aspecifico frammisti a villi che mostrano generalmente forma e dimensioni normali e talora risultano idropici. La proliferazione trofoblastica risulta generalmente normorappresentata." Diagnosi: materiale ovulare con note di idrope dei villi”. Grazie

Eleonora

Salve Eleonora,
potrebbe trattarsi di una mola idatiforme che originano dalla fecondazione di un oocita non nucleato da parte di uno o due spermatozoi aploidi. Queste sono caratterizzate da iperplasia del trofoblasto, associata alla degenerazione ed idrope generalizzata dei villi coriali, all'assenza della cavità amniotica e del tessuto embrionale. Esistono anche le mole parziali, dovute alla fecondazione di un ovocita normale da parte di due spermatozoi o di uno spermatozoo anomalo. Sono caratterizzate dall'iperplasia del trofoblasto, dalla degenerazione localizzata dei villi coriali e dall'assenza del tessuto embrionale. Il cariotipo è triploide nel 99% dei casi e l’anomalia è sporadica. Questa però è un’ipotesi che, purtroppo a 8 settimane, non può essere confermata con un test cromosomico. Cordialmente

Dr. Alvaro Mesoraca
Genetista - Roma

Portatrice x linked: quante probabilità ci sono che il bambino sia malato?

(06/01/2016 - 12.46)

Salve, ho già interrotto la prima gravidanza per feto maschio malato, adesso sono nuovamente incinta sono alla 10 settimana e tramite test dna fetale il feto è risultato ancora maschio. Sono portatrice di una miopatia legata all’x. C’è davvero il 50% di possibilità per questa nuova gravidanza? Oppure sarà sicuramente malato? Mi sottoporrò a breve a villocentesi... Grazie mille

Lettera non firmata

Gentilissima Signora,
per le madri portatrici di malattia x linked, per ogni gravidanza, se figlio maschio, si avrà il 50% di probabilità di avere un figlio affetto. Pertanto, per la gravidanza in corso, così come per quella passata, il rischio è del 50%. Con l'analisi molecolare da villi avrà presto il responso. In bocca al lupo

Dott.ssa Ketty Perrotta
Specialista in Genetica Medica

Qual è il rischio che il feto presenti talassemia?

(20/12/2015 - 11.55)

Buongiorno, vorrei chiedere un parere circa i risultati delle indagini sulla talassemia cui ci siamo sottoposti sia io sia mio marito a scopo preconcezionale. Attualmente sono alla 9a settimana di gravidanza. Nel mio caso, sono stata sottoposta sia all'esame del sangue sia allo studio del DNA, riportando i seguenti risultati: 1) ESAME DEL SANGUE: assenza di Hb abnormi; assenza di fenomeno falciforme; Hb A2 al limite alto della norma (3.5% su valori normali 2.0%-3.2%); Hb F lievemente aumentata (1.6% su valori normali < 1.0%). 2) STUDIO DEL DNA: assenza di mutazioni su geni Beta Globinici; assenza di mutazioni su geni Alfa Globinici; assenza di mutazioni su geni A-Gamma Globinici; eterozigote per la mutazione -158 G-Gamma (C>T) dall'analisi molecolare dei gemi G-Gamma Globinici. Mio marito è stato sottoposto al solo esame del sangue, con risultati: assenza di Hb abnormi; assenza di fenomeno falciforme; assenza di microcitemia; in programma studio del DNA per forme silenti. Vorrei sapere qual è il rischio che il feto presenti talassemia, se è necessario continuare le indagini con lo studio del DNA anche nel caso di mio marito e se è consigliabile uno screening prenatale del feto. Grazie.

Federica

Egr Sig.ra Federica,
quando si è in presenza di una persistenza ereditaria di emoglobina fetale (HPFH), sicuramente si è al cospetto di un difetto genetico caratterizzato da persistente produzione di quantità variabili di catene gamma, e quindi di HbF nella vita adulta. Nel suo caso la mutazione riscontrata è di sicuro associata a questa problematica. Tuttavia la coereditarietà di un allele talassemico alfa o beta con un allele HPFH, può causare un quadro clinico di talassemia intermedia molto lieve. Suo marito dalle indagini fatte non dovrebbe essere portatore, ma se lo fosse di una forma silente (possibilità remota) mi sento di dire che vostro figlio non si discosterebbe molto dal quadro clinico predetto, cioè una forma di talassemia molto lieve. Cordialmente

Dr. Alvaro Mesoraca
Genetista - Roma

Potrei incorrere in ripetuti aborti?

(16/12/2015 - 19.34)

Salve Gent.mi dottori, mi chiamo Giovanna e ho 35 anni. A gennaio scorso ho avuto un aborto spontaneo, era la mia prima gravidanza. Vi scrivo perché ho fatto, tempo fa, causa cefalee continue, una indagine per trombofilia ereditaria. Al ritiro dei risultati una genetista mi accennò che sono un soggetto predisposto ad aborti continui. Avendo poi vissuto questa dura esperienza mi chiedo se la mia condizione sia preoccupante o meno. Vi riporto ciò che risulta: il soggetto è risultato eterozigote C677T nel gene MTHFR, omozigote 4G nel gene PAI1 e omozigote per l'allele D nel gene ACE. Non so cosa aspettarmi, sono preoccupata. Quando ho fatto una risonanza con contrasto alla testa per le cefalee è risultato che i vasi sanguigni sono in alcuni punti un po' stretti (sono nata così, mi hanno riferito). Ciò può crearmi ulteriori problemi alla luce dell'analisi fatta per trombofilia? Ricordo di una cosa che mi disse il medico di base quando ero piccola, in parole semplici mi disse che ho le piastrine più piccole della norma. Non so se può servire a chiarirvi il mio quadro. Vi ringrazio sin da ora se vorrete darmi una risposta e alleviare la mia preoccupazione. Cordiali saluti.

Giovanna

Cara Sig.ra Giovanna,
le descrivo in primo luogo quello che deve sapere in merito ai test da lei effettuati: l’MTHFR determina livelli alti di omocisteina solo nei portatori in omozigosi della mutazione C677T (non è il suo caso perchè è eterozigote). A livello della regione promotore del gene PAI-1 è presente un polimorfismo del tipo insezione/delezione di una G (4G/5G). Alcuni studi hanno dimostrato che il genotipo 4G/4G (come il suo) è associato a livelli plasmatici elevati di PAI-1, con conseguente rischio di malattie coronariche, e nelle donne in gravidanza aumentato rischio di preeclampsia. Sul gene ACE (Angiotensin Converting Enzyme) è presente un polimorfismo del tipo Inserzione/Delezione (I/D) che se presente nella forma in omozigosi DD incrementa del rischio di patologie cardiovascolari, a causa di un conseguente aumento dei livelli plasmatici di ACE (doppi rispetto ai soggetti con genotipo diversi).
Detto questo, deve assolutamente sapere che tali condizioni (le ultime due, perchè l’MTHFR è normale) non implicano la certezza assoluta di incombere in problematiche cardiovascolari, abortive, ecc ecc. Nel suo caso c’è la necessità di effettuare altri esami, che nella sua lettera non sono menzionati e che riguardano tutta la batteria dei test coagulativi, non solo genetici. Inoltre non credo vi sia una correlazione con quanto osservato nella RMN ed i risultati genetici. Le consiglio ad ogni buon conto, di rivolgersi ad un ematologo e ginecologo che di sicuro sapranno darle qualche utile indicazione, anche terapeutica e soprattutto preventiva in vista di una prossima gravidanza. Si ricordi che le cause abortive possono essere diverse ma, nella maggior parte dei casi, sporadiche. Non si perda d’animo… Saluti

Dr. Alvaro Mesoraca
Genetista - Roma

Perchè il cariotipo è stato prescritto solo a me?

(02/12/2015 - 14.18)

Buongiorno, ho 39 anni. Ho avuto un bambino nel 2013 senza problemi, sano. Ora stiamo cercando il secondo bambino e quest'anno ho avuto due aborti, uno a 6 e l'altro a 8 settimane di gestazione. La mia ginecologa tre le altre analisi mi ha prescritto il cariotipo, ma solo a me, perchè dice che non è necessario farlo fare anche a mio marito. Ho un po' insistito, ma non mi ha dato altre spiegazioni. Sono perplessa perchè so che di solito viene prescritto a entrambi. Vorrei avere un vostro parere. Grazie!

Simonetta

Salve sig.ra Simonetta,
effettivamente, in un caso come il vostro, si è soliti chiedere il cariotipo di coppia. Un eventuale sbilanciamento cromosomico o riarrangiamento di qualsiasi tipo, sono trasmissibili da entrambi. Cordialmente

Dr. Alvaro Mesoraca
Genetista - Roma

Neurofibromatosi di tipo 2

(25/11/2015 - 23.05)

Buonasera, scrivo per un consulto genetico. Ho 30 anni e dal 2006 ho tolto 5 neurinomi in diverse zone del corpo, sempre a livello dei nervi. Da qualche anno sto svolgendo esami genetici per una presunta NEUROFOBROMATOSI 2, ma senza alcun risultato. Test del DNA, esame della vista per trovare eventuali noduli lisch, e esame genetico su materiale tumorale vecchio, che hanno dato tutti esito negativo. Per questo motivo si pensa possa trattarsi invece di una shwannomatosi. Essendo da poco stata operata, abbiamo proceduto a mandare ad analizzare anche materiale fresco. Questo è l'ultimo esame che mi rimane da fare. La genetista che mi ha visitato, mi ha detto che senza sapere da che malattia sono affetta non c'è nulla da fare. È davvero così? Se anche questo esame risultasse negativo, come potrei muovermi nell'ottica di una gravidanza? Grazie mille,

Cristina

Gentilissima Cristina,
la neurofibromatosi di tipo 2 è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante, ciò significa che qualora la sua diagnosi fosse confermata, avrebbe il 50% di probabilità di trasmetterla ai suoi figli, a prescindere dal sesso. Tuttavia, una diagnosi prenatale o preimpianto non è possibile in mancanza di un test genetico che metta in evidenza una mutazione genica specifica, come già detto dalla sua genetista. Cordiali saluti

Dott.ssa Ketty Perrotta
Specialista in Genetica Medica

Traslocazione sbilanciata: quali rischi corre il mio bambino?

(12/11/2015 - 20.29)

Buongiorno, sono alla 12' settimana della mia 1' gravidanza e a seguito degli esami del sangue prescritti dalla mia ginecologa (ho 36 anni) ho scoperto che il mio cariotipo femminile a 46 cromosomi è "caratterizzato da una traslocazione reciproca, apparentemente bilanciata, coinvolgente il braccio lungo di un cromosoma 4 a livello della banda q24 e il braccio corto di un cromosoma 6 a livello della banda p22". La prossima settimana farò il test combinato, ma vorrei sapere quali rischi corre il mio bambino qualora dovesse essere soggetto a una traslocazione sbilanciata.

Lettera non firmata

Gentilissima,
nel caso di traslocazioni bilanciate parentali, il rischio per la prole è che tale traslocazione possa determinare degli sbilanciamenti nella prole con conseguenti forme di trisomie e/o monosomie parziali dei cromosomi 4 e/o 6. Alcuni di questi sbilanciamenti non sono compatibili con la vita, pertanto le gravidanze esitano in genere in aborti precoci, in altri casi la gravidanza arriva a termine ma il bimbo nasce con un quadro di sindrome polimalformativa. Esiste comunque anche la possibilità che il piccolo abbia o la traslocazione bilanciata come Lei oppure abbia un cariotipo normale. Vista la situazione sarebbe opportuno tralasciare i test combinati biochimici (bi-test e tri-test) e procedere direttamente con tecniche di diagnosi prenatale tipo villocentesi o, se non possibile, amniocentesi, se l'orientamento è quello di dare diagnosi prenatale. Cordiali saluti

Dott.ssa Ketty Perrotta
Specialista in Genetica Medica

Mutazioni coagulazione in 10 settimana di gravidanza

(08/11/2015 - 10.14)

Buongiorno, ho 34 anni e sono alla mia prima gravidanza. Precisamente sono alla 10 settimana di gestazione e ho scoperto di avere: mutazione G20210A del gene della protrombina II presente allo stato eterozigote, mutazione C677T del gene della MTHFR assente, mutazione A1298C del gene della MTHFR presente allo stato eterozigote. La mia ginecologa mi vuole fissare un colloquio con un ematologo, ma nel frattempo vorrei sapere quali sono i rischi che corro ora, se posso fare una terapia per portare a termine la gravidanza in tutta tranquillità. Premetto che fino ad ora non ho avuto nessun sintomo negativo, neanche perdite. Grazie mille...

je0781

Buongiorno Sig.ra je0781,
la mutazione G20210A del gene del fattore II, gene che codifica per la protrombina, comporta una aumentato rischio soprattutto di trombosi venosa. La protrombina ha un ruolo importante nell’equilibrio della coagulazione. La mutazione determina un aumento del livello di protrombina. È associata ad aumento di poliabortività per difetto della microcircolazione placentare. La mutazione invece del gene MTHFR in eterozigosi comporta alcun rischio. È utile il consulto presso l’ematologo, che le consiglio di fare, dove di sicuro le prescriveranno farmaci anticoagulanti.
Se porta avanti la gravidanza in tutta tranquillità? Assolutamente sì, se si attiene a tutto quello che le viene prescritto e norma da osservare. Cordialmente

Dr. Alvaro Mesoraca
Genetista - Roma

Ho una grande voglia di dare amore e di abbracciare finalmente un figlio

(07/11/2015 - 11.50)

Buongiorno, ho già scritto in passato. Ho avuto aborto terapeutico per ernia diaframmatica, 46xx cgh array nella norma, esclusa sindrome di beacking weedeman. La seconda gravidanza che doveva essere la rivincita dalla vita è partita male: sanguinamento cospicuo all'inizio proprio in prossimità dell'arrivo dell'eventuale ciclo, preso progesterone matt/sera e la gravidanza va avanti. Al bi test igroma cistico 6 mm villocentesi. Risultato t18. Aborto. Eseguito su noi cariotipo che risulta normale 46xx-46xy. La nostra genetista ci dice che ha piovuto sul bagnato... e che sono stati 2 casi. Vi ho già chiesto se anche per voi era così... e se avevamo fatto tutte le indagini possibili per intraprendere un'altra gravidanza con un minimo di serenità... Mi avete risposto che se non c'è una familiarità importante, andavano bene le indagini fatte. Nelle nostre famiglie non è mai successo né di malformazioni né di trisomia. Alcune zie hanno perso figli, ma non si sanno i motivi. Si parla di 40 anni fa. Ho visto che in alcuni casi l’ernia diaframmatica è spia di trisomia 18... Ma la mia genetista dice che non c'entra niente: in questo caso le malformazioni sono date dal cromosoma sovrannumerario. Scusate, vorrei essere rincuorata. In casa nostra i figli sono sempre venuti senza problemi e noi siamo molto a terra. Io a terrissima e molto spaventata, ma allo stesso tempo con una grande voglia di dare amore e finalmente abbracciare un figlio. Grazie

Lettera non firmata

Buongiorno Sig.ra cara,
purtroppo l’ipotesi che i due episodi non siano correlati tra loro è alta. È vero che l’ernia diaframmatica a volte può essere la spia di una trisomia del cromosoma 18, ma questa era stata esclusa. Non solo, era stato escluso anche qualche eventuale riarrangiamento criptico dei cromosomi mediante aCGH. Eventi indipendenti sono possibili, e sono soprattutto legati all’età materna (non riporta la sua età). Ma non per questo deve demoralizzarsi. Io credo che lei possa avere figli sani e, per quanto sia possibile, deve guardare avanti e riprovarci. Nell’augurarle vivamente di realizzare il suo sogno, la saluto cordialmente.

Dr. Alvaro Mesoraca
Genetista - Roma

Immunosoppressori e gravidanza

(21/10/2015 - 11.04)

Buongiorno, il mio compagno ha il Morbo di Crohn e assume 2.5 cp/giorno di azatioprina. Stiamo iniziando a pensare di avere un figlio, ma prima vorremmo capire come l'una e l'altra cosa possano influire e quali analisi è consigliato fare in questi casi. Grazie mille

Lettera non firmata

L'azatioprina è un farmaco mutageno. Gli studi di andrologia sono rari e non mettono in evidenza alterazioni della fertilità, tuttavia, anomalie cromosomiche sono state descritte in spermatozoi di soggetti durante il trattamento e anche fino ad un anno dopo la sua interruzione (Dejaco C e coll., Gastroenterology. 2001; 121:1048–53). Si raccomanda, quindi, una crioconservazione degli spermatozoi prima di iniziare il trattamento a causa dell'effetto mutageno. Oppure, in corso di trattamento, in previsione di un concepimento, si consiglia di sospendere il trattamento con azatioprina almeno 3 mesi prima di iniziare i tentativi di concepimento (un ciclo di spermatogenesi). Cordiali saluti

Dott.ssa Ketty Perrotta
Specialista in Genetica Medica

Trombofilia: Rischi legati al Gene G20210

(08/10/2015 - 18.48)

Buonasera, ho 37anni e in seguito a una serie di aborti spontanei durante le prime settimane, mi sono stati prescritti alcuni esami specifici, dai quali è emerso che sono positiva al fattore II gene G20210. Leggendo nel forum le varie risposte ad analoghe problematiche, mi è ormai chiaro che la trombofilia è causa di aborto spontaneo. Quello che vorrei sapere è se questa condizione può dare problemi o eventuali patologie anche al di fuori della gravidanza. La ringrazio anticipatamente per la cortese attenzione e le rivolgo i miei cordiali saluti.

Lettera non firmata

Gentilissima,
la mutazione che lei riporta è un fattore di rischio tromboembolico, pertanto, oltre ad aumentare il rischio di abortività, può incrementare il rischio di trombosi, a maggior ragione se ci sono altri fattori genetici (mutazione fattore V e mthfr, deficit proteina C, deficit proteina S...) e ambientali (obesità, fumo, dislipidemia...) che lei comunque non riferisce. Ciò significa che per lei esiste un rischio maggiore rispetto alla popolazione generale di eventi tipo trombosi venose profonde agli arti inferiori, ictus, infarto, ecc, ecc. Tale rischio può essere ridotto modificando i fattori ambientali: peso corporeo nella norma, evitare fumo, controllare i valori di iperomocisteinemia, colesterolo, trigliceridi, glicemia e i valori pressori, esercizio fisico costante. In caso di situazioni particolarmente a rischio, tipo la gravidanza, ma anche interventi chirurgici o immobilizzazione forzata per fratture, potrebbe rendersi necessaria una profilassi anti trombotica. Cordiali saluti

Dott.ssa Ketty Perrotta
Specialista in Genetica Medica