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Il Genetista risponde

a cura dei Dottori
Giovanni Buonsanti
Alvaro Mesoraca
Ketty Perrotta


Test positivo per Trisomia 18

(28/01/2015 - 11:54)

Buongiorno, mia cognata ha ricevuto il risultato del test effettuato sul sangue ed è risultato positivo per trisomia 18. La gravidanza si è instaurata a seguito di un impianto di due embrioni. Entrambi hanno attecchito, ma uno è morto dopo circa due settimane... Mi chiedevo se il risultato poteva essere un falso positivo. È entrata adesso nel quarto mese di gravidanza ed i gemelli sono in due sacche separate. Mi dispiace non poter fornire ulteriori informazioni.

Lettera non firmata

Gentilissima,
il test che ha effettuato sua cognata su sangue è il test biochimico (bi test o tri test)?; se è questo, il risultato avrà indicato probabilmente un aumentato rischio rispetto alla popolazione generale di avere un fetino affetto da trisomia 18; il rischio non è certezza e andrebbe confermato o smentito mediante diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi). Cordialmente

Dott.ssa Ketty Perrotta
Specialista in Genetica Medica

Mutazioni a carico dei geni MTHFR

(26/01/2015 - 10:45)

Buongiorno, ho 40 anni negli ultimi tre anni ho avuto una gravidanza extrauterina e due aborti, finalmente cambiando ginecologa mi hanno fatto fare a me e mio marito le analisi di mutazione e i risultati sono i seguenti: io mutazione eterozigote C677T, mio marito mutazione C677T e A1298C. Avevo iniziato una cura per rimanere incinta, dato che la mia ovulazione sembra che avvenisse in concomitanza con il ciclo, come ho ricevuto i risultati la mia ginecologa mi ha fatto interrompere la cura immediatamente, dato che con queste mutazioni mi ha detto non possiamo in nessun modo avere un figlio. Volevo sapere le conseguenze di una gravidanza, in caso che la cura abbia fatto effetto, in poche parole, se dovessi essere incinta a che cosa vado incontro? Grazie!

Lettera non firmata

Gentilissima,
da quanto scrive avrete sicuramente la ricerca di mutazioni per trombofilia genetica che a quanto pare ha messo in evidenza in lei una mutazione in eterozigosi C677T per il gene MHTFR e in suo marito eterozigosi composta per le mutazioni C677T/A1298C. Non fa menzione di mutazione a carico di altri fattori, principalmente fattore V e II, quindi deduco che per il resto sia tutto a posto. Premesso che nella popolazione generale è molto frequente questa anomalia, le mutazioni a carico dei geni MTHFR si possono accompagnare ad iperomocisteinemia (l'omocisteina nel sangue si dosa con un semplice prelievo di sangue) che può predisporre ad episodi tromboembolici (trombosi, infarto miocardico, ictus..) il cui rischio aumenta notevolmente se coesistono altri fattori di rischio tromboembolico (fumo, obesità, ipertensione, ipercolesterolemia, diabete, neoplasie, fratture, immobilizzazione prolungata, deficit di proteina C, proteina S, anticorpi antifosfolipidi, altre mutazioni o polimorfismi per fattori trombofilici).
La gravidanza e il puerperio sono già di per se stati ipercoagulativi dovuti a cambiamenti nel sistema fibrinolitico, stasi venosa a livello pelvico e degli arti inferiori, immobilizzazione e incremento ponderale. Questi fenomeni contribuiscono verosimilmente ad aumentare di circa 5 volte il rischio di trombosi venosa durante questo periodo. Pertanto, nei soggetti che possono avere predisposizione ad episodi tromboembolici in gravidanza si riscontra incremento di abortività spontanea ricorrente, distacco intempestivo di placenta, preeclampsia e ritardi di crescita fetale.
Nel suo caso, se non ci sono altri fattori di rischio rispetto a quello da lei riportato (eterozigosi C677T del gene MTHFR) il rischio trombofilico è basso e potrà essere ridotto semplicemente con supporto di acido folico sia prima del concepimento che per tutta la durata della gravidanza e del puerperio. Per inquadrare se ci sono altri fattori di rischio trombo embolico, sarebbe opportuna una visita ematologica.
Sottolineo che una condizione di poliabortività è ad eziologia multifattoriale, pertanto, può essere determinata da numerose cause. Tra queste vi sono alcune anomalie cromosomiche che, pur essendo asintomatiche nel portatore, possono predisporre, al momento del concepimento, alla produzione di embrioni con un assetto genetico sbilanciato che conduce ad interruzioni precoci di gravidanza. Per tale ragione sono indicati l’esecuzione per la coppia del cariotipo standard e una consulenza genetica per ricercare eventuali altre cause genetiche.
Cordiali saluti

Dott.ssa Ketty Perrotta
Specialista in Genetica Medica

Trombofilia genetica

(22/01/2015 - 11:35)

Salve, ho 25 anni, sono affetta da trombofilia genetica. Un paio di anni fa ho avuto due aborti spontanei nei 4 mesi di gravidanza. Il mio medico genetista mi ha prescritto aspirinetta e acido folico prima di iniziare una gravidanza. Non ho avuto rapporti protetti con mio marito e adesso ho paura di essere incinta... Volevo chiederle "se inizio a prendere da adesso la cura prescritta dal mio medico, posso prevenire un altro aborto?" Sono disperata. Cordiali saluti

Lettera non firmata

Cara Sig.ra,
le informazioni che mi indica sono insufficienti. Riferisce di avere una trombofilia genetica. Quali geni sono mutati? La batteria dei geni studiati per verificare la predisposizione genetica ad avere una trombofilia sono diversi. Inoltre le cause di aborto sono diverse, difficile che possano dipendere solo da geni trombofilici. Ad ogni modo se il suo medico le ha prescritto acido folico ed aspirinetta il quadro, probabilmente, è ben delineato. È chiaro che se le cause abortive sono dipese da questi geni, assumendo i due farmaci dovrebbe ridurne il rischio. Può prenderli da subito, ma sul dosaggio e sui tempi di assunzione deve sentire il suo medico. Le auguro tanta serenità

Dr. Alvaro Mesoraca
Genetista - Roma

Madre AB+, Padre 0+: è possibile che io sia 0+?

(21/01/2015 - 22:40)

Gentile dott.ssa Perrotta, vorrei sapere qual è l’eccezione alla regola perché una madre AB + e un padre 0+ possano avere una figlia 0+. Questo è il mio caso: mia madre AB+, mio padre 0+, io 0+, è possibile?! Grazie

Lettera non firmata

Gentilissima,
l'ereditarietà del gruppo sanguigno avviene mediante la trasmissione di due alleli, quello paterno e quello materno, e l'espressione fenotipica del gruppo (A, B, AB, 0) dipende proprio da questo e segue le regole della dominanza (per i gruppo A e B), recessività (gruppo 0) e codominanza (gruppo AB).
Nel suo caso specifico:
- la madre ha gruppo AB positivo quindi significa che presenta entrambi gli alleli sia A che B (entrambi espressi perchè codominanti)
- il padre ha un gruppo 0 positivo, quindi significa che entrambi gli alleli sono 0 (altrimenti il gruppo zero non si potrebbe esprimere fenotipicamente), pertanto per la legge degli incroci mendeliani (quadrato di Punnet), i figli potranno essere: 50% AO (gruppo sanguigno A) e 50% BO (gruppo sanguigno B).
Ad ogni modo potrebbero esserci casi (rari) di nuove mutazioni e per eventuale test di paternità è dirimente l'analisi del DNA. Cordiali saluti

Dott.ssa Ketty Perrotta
Specialista in Genetica Medica

Siamo noi genitori che trasmettiamo questi malesseri o sono casi?

(21/01/2015 - 10:45)

Buongiorno, ho avuto due gravidanze che mi suscitano dubbi: la prima aborto a 23 settimane per un linfangioma al collo e la seconda alla mia piccola bambina a 18 mesi abbiamo scoperto che ha un tumore alle guaine periferiche nervose e la stiamo curando in un centro specifico. Adesso chiedo se dovessi avere un'altra gravidanza devo fare dei controlli specifici? Siamo noi genitori che trasmettiamo questi malesseri o sono casi?

Lettera non firmata

Gentilissima,
da quello che descrive sarebbe opportuno approfondire con una consulenza genetica, così da raccogliere la vostra storia familiare e personale per individuare eventuali correlazioni con quanto successo nella prima gravidanza e in vostra figlia. Inoltre, è necessario capire se sia nella precedente gravidanza che in vostra figlia ci sono altre anomalie associate che potrebbe riportare ad una sindrome. Cordiali saluti

Dott.ssa Ketty Perrotta
Specialista in Genetica Medica

Trombofilia genetica: potrò prevenire un altro aborto?

(14/01/2015 - 11:35)

Salve, ho 25 anni e sono affetta da trombofilia genetica. Un paio di anni fa ho avuto due aborti spontanei nei 4 mesi di gravidanza. Il mio medico genetista mi ha prescritto aspirinetta e acido folico prima di iniziare una gravidanza. Non ho avuto rapporti protetti con mio marito e adesso ho paura di essere incinta... Volevo chiederle: "se inizio a prendere da adesso la cura prescritta dal mio medico, posso prevenire un altro aborto?" Sono disperata... cordiali saluti

Lettera non firmata

Gentilissima Signora,
la diagnosi di trombofilia viene effettuata sulla base di test genetici e biochimici. Nello specifico non conosco l'entità del suo rischio trombofilico per mancanza di dettagli. Ad ogni modo, se il genetista le ha consigliato di precedere il concepimento con supporto di aspirinetta e acido folico, é semplicemente per favorire una gravidanza, quindi anche se la gravidanza é insorta spontaneamente, può iniziare da subito la terapia prescritta, che avrà lo scopo di ridurre il rischio di aborto. Ovviamente la profilassi antitrombotica andrà monitorata da uno specialista genetista o ematologo per tutta la durata della gravidanza e del puerperio. In bocca al lupo e stia serena

Dott.ssa Ketty Perrotta
Specialista in Genetica Medica

L'infertilità può essere ereditaria?

(12/01/2015 - 16:31)

Gentile dottoressa, avrei una domanda da farle, non so se sia una cosa possibile o se mi stia solamente facendo delle inutili paranoie, ma volevo sapere se l'infertilità può essere ereditaria… le spiego meglio: entrambi le sorelle di mio padre non hanno avuto la gioia di diventare mamme per problemi appunto di infertilità. C'è una possibilità che abbia ereditato questa cosa da loro?! Io e il mio compagno siamo giovanissimi, abbiamo entrambi 20 anni e dovremmo essere nel "pieno" della fertilità, però è quasi un anno che stiamo cercando di avere un bambino e ho paura che sia per questo motivo che non ci riusciamo. Spero che lei possa smentire questa cosa. La ringrazio in anticipo per la risposta e mi scuso se le ho posto una domanda insensata!!

Giada

Gentilissima Giada,
l'infertilità può avere numerose cause che non sono sempre facili da individuare. La familiarità per infertilità nelle due zie paterne andrebbe approfondita per capire meglio la situazione (disfunzione ormonale, anomalie organiche, anomalie del cariotipo, altre patologie genetiche?). Le consiglio di rivolgersi ad un servizio di consulenza genetica, in modo da iniziare un percorso nell'ambito degli accertamenti per infertilità. Se riuscisse a darmi qualche informazione in più potrei esserle di maggiore aiuto. Cordiali saluti

Dott.ssa Ketty Perrotta
Specialista in Genetica Medica

L’analisi preimpianto può garantire che non si ripeta più la diagnosi di Sindrome di Down?

(08/01/2015 - 20:28)

Salve. Ho fatto due fivet. Prima era gravidanza gemellare. Un feto maschile con sindrome down con risultato amniocentesi. Cariotipo femminile 46xx, cariotipo maschile 47,xy +21. Tutte le cellule esaminate presentano una trisomia di cromosoma 21 libere e omogenea. Purtroppo ho dovuto interrompere la gravidanza. Seconda fivet: un feto maschile con trisomia 47 xy +21. Mia domanda è la seguente: l’analisi preimpianto mi può dare la garanzia che non si ripete più quella terribile esperienza o non mi dà lo stesso le certezze? Grazie mille

Lettera non firmata

Gentilissima,
nella sua richiesta non ci sono notizie sufficienti: motivo della FIVET, età materna, cariotipo di entrambi i genitori (traslocazione?), ricerca di eventuale mosaicismo per trisomia 21 nei genitori.
Da quanto riportato i due fetini sembrerebbero affetti da trisomie 21 libere e non da traslocazione, pertanto, se non ci sono fattori di rischio specifici, il rischio di ricorrenza della Sindrome di Down per altre gravidanze sarebbe pari a quello della popolazione generale. Ad ogni modo, la diagnosi preimpianto permette la selezione degli embrioni non solo dal punto di vista morfologico ma anche sulla base dell'assetto cromosomico, nel caso specifico potrebbe individuare embrioni affetti da trisomia 21 prima dell'impianto in utero. Cordiali saluti

Dott.ssa Ketty Perrotta
Specialista in Genetica Medica

Ernia diaframmatica sx in cariotipo femminile normale 46xx

(07/01/2015 - 11:45)

Buongiorno, ho eseguito aborto terapeutico per ernia diaframmatica sx a 20 settimane, ho ritirato i referti di placenta (normale) cariotipo 46xx e autopsia che conferma il caso isolato. Nessun caso in famiglia, mi chiedo: deriva da qualche problema genetico, può ricapitare? Ho il terrore, vorrei riprovare, ma sono bloccata... Una dottoressa mi ha detto che dopo che si ha un feto con malformazione aumenta la % di rischio di averne un altro, non tanto con la stessa, ma anche altre... Mi hanno fatto eseguire tipizzazione di coppia Omocisteina LAC ACLA fan... Spermiogramma del compagno... Tutto ok.

Martina

Egr Sig.ra Martina,
l'ernia diaframmatica, difetto postero-laterale del diaframma con passaggio dei visceri addominali nel torace e, conseguente insufficienza respiratoria e ipertensione polmonare persistente, è considerato un difetto raro, stimato in 1-5/10.000 nati. Nella maggior parte dei casi vi è sporadicità, con una possibile origine multifattoriale; 2/3 dei casi sono maschi. La ricorrenza tra i fratelli è del 2%. Nel 3-5% dei casi si associa una patologia cromosomica o genetica. È rarissimo che possa ricapitare, questo avviene solo se la patologia è associata ad una sindrome specifica familiare, che in questo caso, pare, non c'è. Cordialmente

Dr. Alvaro Mesoraca
Genetista - Roma

Rischio trombotico per fecondazione assistita

(11/12/2014 - 18:50)

Buonasera, è da qualche giorno che mi sono sottoposta a fecondazione assistita. Sono molto preoccupata, ho problemi genetici, il primo riguarda il mio rischio trombotico. Cerco di descrivere i risultati per alcune mutazioni: il gene MTHFR C677T +/- Eterozigote; B-fibrinogeno con mutazione -455G>A +/- Eterozigote; Glicoproteina IIIa con mutazione a/b +/- Eterozigote; ACE con mutazione Del/Ins +/- I/D. Spero che si riesca a comprendere. Cosa bisogna fare nel post transfer per evitare rischi di aborto? Grazie anticipatamente Cordiali saluti,

M.

Gentilissima Signora,
la trombofilia genetica è uno dei principali problemi medici e ha un’incidenza di 1/1000 individui, ha un’eziologia multifattoriale in cui giocano un ruolo importante sia i fattori di rischio ambientale che la predisposizione genetica. Mutazioni in geni differenti possono contribuire allo stesso fenotipo clinico e i portatori di una stessa mutazione genetica possono avere diverso fenotipo. I polimorfismi dei geni che codificano per fattori della coagulazione devono essere considerati come fattori di rischio per trombosi la cui espressione clinica dipende dalla coesistenza di più mutazioni trombofile o condizioni ambientali che predispongono alla trombosi stessa (Reich, 2003). La gravidanza e il puerperio sono stati ipercoagulativi dovuti a cambiamenti nel sistema fibrinolitico, stasi venosa a livello pelvico e degli arti inferiori, immobilizzazione e incremento ponderale. Questi fenomeni contribuiscono verosimilmente ad aumentare di circa 5 volte il rischio di trombosi venosa durante questo periodo. L'analisi molecolare per ricerca di mutazioni per trombofilia genetica, da lei eseguita, non ha evidenziato a quanto pare mutazioni a carico dei geni per il fattore II e fattore V, principali responsabili di predisposizione ad episodi tromboembolici. L'eterozigosi 455G>A nel gene del beta fibrinogeno, l'eterozigosi per il polimorfismo ACE D nel gene dell’enzima convertitore dell’ Angiotensina I e l'eterozigosi HPA-1a/b del gene dell’Antigene piastrinico sembrano incrementare il rischio di poliabortività in quanto possono determinare anomalie del sistema fibrinolitico ma non vi è una netta correlazione come nel caso delle mutazioni a carico dei fattori II e V. L'eterozigosi per la mutazione C677T nel gene dell’enzima MTHFR, in lei riscontrata, può associarsi ad iperomocisteinemia. Il danno provocato dall’iperomocisteina è mediato da stress ossidativi. Fattori di rischio quali il fumo, l’ipertensione arteriosa, il diabete e l’iperlipidemia aumentano gli stress ossidativi e agiscono in maniera aggiuntiva e sinergica con l’omocisteina. Tale mutazione si associa, inoltre, a bassi livelli di folati, fattore di rischio cardiovascolare e in gravidanza la presenza di iperomocistinemia materna è associata ad un rischio di abortività spontanea ricorrente, distacco intempestivo di placenta, preeclampsia e ritardi di crescita fetale.
Per un quadro più completo sarebbe opportuno eseguire anche il dosaggio di: attività protrombinica, PTT, APC, ATIII, LAC, D-Dimero, fibrinogenemia, Proteina C, Proteina S libera, anticorpi anti-fosfolipidi (IgM,IgG), anticorpi anti beta 2 glicoproteina (IgM, IgG).
Allo stato attuale degli esami, se non ci sono altre coagulopatie associate o fattori di rischio specifici, trova indicazione un supporto con acido folico sia in epoca preconcezionale che per tutta la durata delle gravidanza e del puerperio. Cordiali saluti

Dott.ssa Ketty Perrotta
Specialista in Genetica Medica

Ho perso tre bambini a 6, 8 e 19 settimane!

(11/12/2014 - 14:54)

Ho due figli sani nati 10 e 9 anni fa. In quest'anno ho perso tre bambini a 6, 8 e 19 settimane. L'ultimo 10 giorni fa ecograficamente stava benissimo anche bitest, tn e premorfologica perfetto ma a 19 settimane il cuore si è fermato anche a lui. Oggi sono stata da una ginecologa esperta di aborti ripetitivi, mi ha rescritto tantissimi esami e lei è quasi convinta che il problema era cromosomica e dice di fare esami genetici su di me e di mio marito. Naturalmente lo faremo ma è possibile che dopo due figli sani il problema davvero è cromosomica? Avevo la fortuna con i miei figli e ora invece è la sfortuna? Non so cosa pensare. La ginecologa diceva che unico modo sarà fare inseminazione scegliendo gli embrioni sani subito. Ma avrà ragione? La ringrazio per la sua risposta

Cristina

Salve sig.ra Cristina,
aborti ripetuti possono essere determinati da anomalie cromosomiche. A volte si scopre che uno dei componenti della coppia ha, nel proprio corredo cromosomico, alcune alterazioni, come ad esempio traslocazioni bilanciate, che si sbilanciano nei feti dando luogo ad anomalie incompatibili con la vita, anche fetale. In una situazione come questa è naturalmente possibile avere gravidanze normali ed a termine (come nel suo caso). Le cause abortive sono comunque diverse e le indagini vanno eseguite per gradi. Nel vostro caso, come consigliato dalla sua ginecologa, è giusto iniziare dalla vostra mappa cromosomica. Se si escludono anomalie nel vostro corredo cromosomico, sarà necessario proseguire per altre strade. In merito alla fecondazione assistita le confermo che esiste questa possibilità ma solo ed esclusivamente se si scoprono le cause dei suoi precedenti aborti. Cordiali Saluti

Dr. Alvaro Mesoraca
Genetista - Roma

Cariotipo femminile in feto maschile

(24/11/2014 - 15:32)

Buon pomeriggio dottoressa e grazie per la sua disponibilità, questo è il risultato dell'amniocentesi: mos47,XX,+mar i(12)(p10).arr 12p13.33p11.1(230,421-34,345,585)x4[6]/46,XX[5]. Il commento è quello già precedentemente citato: Cariotipo femminile a mosaico con una linea cellulare con marcatore cromosomico sovrannumerario,caratterizzato con tecnica di aCGH come isocromosoma derivativo del braccio corto del cromosoma 12 e linea femminile a cariotipo normale. In allegato mi hanno dato il corredo cromosomico del feto dove si riscontrava l'anomalia del cromosoma 12 e cromosomi sessuali XX. Sinceramente non so chi abbia effettuato l'esame del fetino perchè non ho ancora ritirato il referto autoptico(in quanto è stata una situazione talmente provante e dolorosa che ho preferito non sapere altro), ricordo benissimo, però, che al momento dell'aborto mi hanno detto che si trattava di un maschietto. Siccome ora sono in gravidanza rivedendo il tutto mi è saltato all'occhio questa contraddizione. Grazie ancora per la sua gentilezza e disponibilità.

Santa

Gentilissima,
ho richiesto il referto del cariotipo con array CGH per avere qualche elemento in più per risponderle. Il fetino aveva un cariotipo con tetrasomia 12 p a mosaico riconducibile alla sindrome di Pallister-Killian come le è già stato spiegato. Per quanto concerne, la presenza di un fenotipo maschile con cariotipo femminile, visto che dubito che sia stata fatta un'ecografia per verificare la presenza di eventuali annessi femminili, possiamo effettuare solo ipotesi:
- riscontro di Ipertrofia del clitoride e quindi in realtà di apparenti genitali maschili
- presenza del gene SRY (sex determing region Y), normalmente situato sul cromosoma Y, traslocato su qualche altro cromosoma; ciò si sarebbe potuto verificare con altre indagini molecolari.
- In letteratura, ad ogni modo sono riportati casi di soggetti con cariotipo femminile e SRY negativo; ciò si spiegherebbe con altri geni alterati coinvolti nel meccanismo della differenziazione sessuale.
Cordiali saluti

Dott.ssa Ketty Perrotta
Specialista in Genetica Medica

Cariotipo femminile in feto maschile: è possibile???

(24/11/2014 - 15:02)

Buon pomeriggio dottoressa, purtroppo ho dovuto interrompere la mia gravidanza alla 21ª settimana per polimalformazioni fetali. Dall'amniocentesi risultava quanto segue: Cariotipo femminile a mosaico con una linea cellulare con marcatore cromosomico sovrannumerario, caratterizzato con tecnica aCGH come isocromosoma derivativo del braccio corto del cromosoma 12 e una linea femminile a cariotipo normale. A questo quadro è stata associata la sindrome di Pallister-Killian. Volevo sapere se è possibile, nonostante le numerose ecografie effettuate che rilevavano la presenza di un feto maschio confermato poi al momento dell'aborto, che risulti un cariotipo femminile. Grazie per la sua disponibilità e il tempo che vorrà dedicarmi.

Lettera non firmata

Gentilissima Signora,
cortesemente potrebbe riportare il referto del cariotipo completo di array CGH ottenuto dall'amniocentesi? L'esame del fetino è stato effettuato da un genetista? Cordiali saluti

Dott.ssa Ketty Perrotta
Specialista in Genetica Medica

Il cariotipo e esami immunologici si devono eseguire anche si è già avuto una gravidanza?

(20/11/2014 - 15:08)

Buongiorno, ho 41 anni. Ho avuto una gravidanza andata a buon fine (dic. 2012) però con parto anticipato indotto (a 36+5) perché risultai positiva al test di Kleihauer-Betke effettuato perché sentii improvvisamente ridotti e di molto i movimenti fetali. Io e mio marito stiamo ora riprovando ad avere il secondo figlio ma ho avuto 2 aborti spontanei: uno ad aprile (a circa 6 settimane ed eseguita isteroscopia) e il secondo a settembre (tra 9 e 10 settimane e fatto aspirazione). In entrambi i casi non ho avuto perdite di sangue ma, me ne sono accorta solamente alla visita di controllo constatando l'assenza di battito cardiaco. Ho richiesto al mio dottore (risiedo a Parigi) degli esami da fare, menzionando inoltre che nella mia famiglia di origine ci sono casi di problemi a livello immunologico ed ematologico. Mi sono state prescritte delle analisi da fare. ma non il cariotipo. Né esami ad esempio per il lupus o altro, perché secondo lui, se ho avuto una gravidanza andata a buon fine, vuol dire che io non ho problemi nè cromosomici nè immunologici. Volevo chiedere se quello che lui dice è giusto, se dovrei fare altre analisi e soprattutto un'opinione da un medico italiano. Di seguito le analisi che mi sono state prescritte: NFS Plaquettes Ac anti phospholidides Ac anti cardiolpines AC anti nucléaires AC anti DNA TCA avec Recherche anticoagulant circulant Fibrinogène ?2GPI RPCA Mutation V Leiden Mutation facteur II FII 20210A Protéine C, Proteine S Antithrombine III Homocystéinémie TSH AC anti thyroidiens fsh estradiolemie amh.
Grazie in anticipo per il vostro aiuto e supporto

Lettera non firmata

Cara Sig.ra,
gli eventi abortivi sono possibili e frequenti. Certo che se intervengono fattori ulteriori e predisponenti, oltre il rischio di specie (1/300) e quello ulteriore per età materna, è chiaro che aumentano le possibilità. Concordo in parte rispetto ciò che le è stato detto. Una gravidanza andata a buon fine non può escludere in maniera assoluta che lei e suo marito non possiate avere un cariotipo cromosomico predisponente a qualche anomalia... ma per fortuna sono condizioni rare. Lo stesso dicasi per i fattori immunologici. Per quest'ultimo aspetto però vedo che le hanno prescritto una serie di esami utili a verificare se va tutto bene. Inserirei, dunque, tra gli esami da fare, anche un cariotipo di coppia. Per il resto va bene così. Cordialmente

Dr. Alvaro Mesoraca
Genetista - Roma

Sindrome di Pringle o sclerosi tuberosa

(20/11/2014 - 11:42)

Salve, sono una ragazza di 30 anni ed io e mio marito stiamo pensando di voler avere un bambino... Volevo chiederle un'informazione: al fratello di mio marito è stata diagnostica la sindrome di Pringle anche se asintomatica. Mi chiedevo, visto che si tratta di una malattia rara congenita, cosa comporterebbe ad una nostra futura gravidanza e se sia il caso che anche mio marito facesse dei controlli in merito. La ringrazio in anticipo e attendo una sua risposta.

Lettera non firmata

Gentile Signora,
la malattia di Pringle (o di Bourneville o Sclerosi tuberosa) è una malattia genetica seria caratterizzata da lesioni amartomatose multiple che interessano la cute e il sistema nervoso centrale (causa di epilessia, ritardo mentale) ma anche cuore e reni. Le manifestazioni cliniche sono molto variabili e possono essere più o meno gravi. La trasmissione è autosomica dominante, ossia per un soggetto affetto esiste un rischio del 50% di trasmettere la patologia ai figli, indipendentemente dal sesso. In alcuni casi la patologia può insorgere da mutazioni de novo, cioè senza che nessuno dei genitori sia affetto. Se in suo cognato è già stata individuata una mutazione genica per la malattia di Pringle, occorre verificare se l'ha ereditata da uno dei due genitori o è de novo. Nel caso in cui fosse ereditata da uno dei genitori, sarebbe opportuno estendere il test anche a suo marito. Se i genitori (i suoi suoceri) non possono essere indagati, sarebbe opportuno per suo marito fare ad ogni modo il test genetico. Qualora suo marito presentasse la mutazione, potrebbe essere effettuata la diagnosi prenatale per i vostri figli. Cordiali saluti

Dott.ssa Ketty Perrotta
Specialista in Genetica Medica

Sindrome di Potter e Cariotipo 46 XY maschile normale

(06/11/2014 - 17:41)

Ho dovuto interrompere la gravidanza a 20+4 per sindrome di Potter il 18 settembre. Oggi mi hanno consegnato il cariotipo del feto dove c'era scritto 46 XY maschile normale. Cosa significa? Che è stata una casualità? Che non devo fare un'indagine genetica e posso cercarne un altro tranquillamente? Grazie per la disponibilità

Lettera non firmata

Egr Sig.ra,
le informazioni che ci trasmette sono incomplete. In particolare quando parla di Potter intende la Sindrome di Potter, cioè il Rene policistico recessivo? Oppure le hanno parlato di sequenza Potter? Ad ogni modo in entrambi i casi il cariotipo citogenetico 46, XY non ha nulla a che vedere con tale situazione. Il rene policistico recessivo, ad esempio è determinato da un gene, il PKHD1, le cui mutazioni si trasmettono con modalità autosomica recessiva, per l'appunto, da genitori che sono entrambi portatori sani. Questo significa che in una successiva gravidanza potreste avere il 25% di probabilità di riavere lo stesso problema. Le consiglio di ricorrere ad una consulenza genetica per verificare tale eventualità, magari tramite indagini genetiche da eseguire prima di intraprendere una successiva gravidanza. Cordiali saluti

Dr. Alvaro Mesoraca
Genetista - Roma

Valore LR nei test genetici di paternità

(01/11/2014 - 16:53)

Buongiorno dottori. Vi scrivo in quanto ho eseguito un test del dna per accertamento di paternità. L'esito ha dato compatibilità maggiore del 99,9999%. Ma nel referto che mi è stato consegnato c'è un altro valore che non riesco a decifrare e non so a cosa si riferisce. LR con valore 1,032643556*10 alla 12. Cosa significa e a quanto corrisponderebbe? Scusate, ma non capisco, oltre a non essere un genio in matematica. Grazie

Paolo

Egr Sig. Paolo,
quello che le hanno dato è il LR, ovvero sia il rapporto di verosimiglianza (Likelyhood Ratio). Questo dato tiene conto del rapporto della probabilità di un’ipotesi che un PADRE sia il padre biologico di un FIGLIO in esame, rispetto alla probabilità dell'ipotesi che il padre presunto stesso non sia il padre biologico, e che quindi la compatibilità sia solo casuale. Il valore sarà tanto più elevato quanto più probabile è l'ipotesi che il padre sia davvero il padre biologico di quel figlio. Detto questo, per trasformare il valore della LR in probabilità di paternità si applica una formula detta di Essen Moeller. Tale applicazione trasformerebbe il numero della LR che ha indicato in una probabilità di paternità di circa 99,999999999904%. Mi sembra un ottimo risultato. Saluti

Dr. Alvaro Mesoraca
Genetista - Roma

Anemia mediterranea

(30/10/2014 - 09:23)

Buongiorno, sono una ragazza di 25 anni e il mio ragazzo ne ha 27. Stiamo per prendere casa ma c'è una domanda a cui non abbiamo ancora avuto risposta. Noi abbiamo entrambi un'anemia mediterranea leggera, non ha livelli gravi tantoché non abbiamo nessun sintomo al riguardo. Abbiamo letto in giro che avremo problemi ad avere figli insieme. Io volevo avere dei chiarimenti in merito e capire se al giorno d'oggi ci sono nuove possibilità per noi di avere figli senza rischi di averli malati. Attendo una risposta. Vi ringrazio di cuore.

Lettera non firmata

Cara sig.ra,
quando parla di anemia mediterranea leggera intenderà, penso, che entrambi siete portatori sani quindi microcitemici. Premesso che è fondamentale accertarsi se è effettivamente così, il portatore sano (condizione di Talassemia minor) microcitemico si trova nella condizione di poter trasmettere ai figli sia un gene malato che uno sano. In questa forma di portatore sano la talassemia è quasi asintomatica (un esame emocromocitometrico la svela). Immagino che non abbiate fatto il test genetico. Vi consiglio di farlo (si tratta dello studio mediante il vostro DNA per la ricerca delle mutazioni del gene della Beta Globina, o Alfa Globina). La scoperta della mutazione eventualmente presente in voi è utile per monitorare, durante la gravidanza, se il feto le ha ereditate entrambi. Infatti, se voi due siete entrambi portatori sani di Beta Talassemia, avete il rischio del 25% di avere bimbi con la Talassemia Major. Riguardo la sua domanda se potete avere figli sani e senza rischi: a parte questo rischio a priori del 25% di avere figli malati, avete al contrario 3 possibilità su 4 di averli sani (2 su 4 portatori sani come voi, 1 su 4 sani completamente). Cordialmente

Dr. Alvaro Mesoraca
Genetista - Roma

Significato variante cromosomica

(24/10/2014 - 11:14)

Salve, mi chiamo Gaetano, ho dei disturbi cronici da tantissimo tempo dei quali pero non vi è chiarezza su diagnosi e causa.. le visite neurologiche che ho fatto non risultano nella norma (ho fatto diverse visite con neurologi diversi, tutti molto considerati, e mi trovano tutti segno di babinski bilaterale, iperreflessia rotulea ecc.... ma il problema è che ho diagnosi diverse, ossia: malattia degenerativa del sistema nervoso, lieve paraparesi spastica, mielopatia spondilogena livelli multipli e somatizzazione)... ora, siccome dalla varie analisi e esami che ho fatto (risonanze magnetiche, esami neurologici ecc) sembra non risultare niente che possa spiegare la causa di questi sintomi neurologici, mi hanno invitato a provare la strada della causa genetica... a tal proposito, la domanda che vorrei porvi è la seguente: siccome alla nascita mi hanno trovato questa variante cromosomica: cariotipo 46, XY, (inv.) 9qh tipo 2, che sulla base delle conoscenze dell’epoca (1982) non hanno potuto formulare un giudizio sul significato di tale variante, adesso il mio medico di famiglia ha voluto approfondire, e mi ha detto che è una variante piuttosto rara di cui non sa dirmi nulla, e quindi di contattare un genetista. Voi sapreste dirmi il significato di questa variante cromosomica e se possa c entrare o meno con i miei problemi di salute? Vi ringrazio tantissimo e anticipatamente per la vostra risposta e per il vostro interesse.. rimango in attesa... Gentili saluti

Gaetano

Buongiorno sig. Gaetano, la variante cromosomica 46, XY, (inv.) 9qh tipo 2 rappresenta una delle inversioni più comuni (circa 1% della popolazione). Trattasi di un aumento dell'eterocromatina pericentrometrica che modifica leggermente la posizione del centromero del cromosoma 9. Questa variante non produce anomalie sul fenotipo clinico. Sulla sua situazione clinica, supposto che veramente abbia una base genetica, le consiglio di rivolgersi in un buon Centro di studio e di ricerca delle malattie neurodegenerative ereditarie e/o sporadiche. Cordialmente

Dr. Alvaro Mesoraca
Genetista - Roma

Displasia ereditaria dello smalto dei denti

(23/10/2014 - 13:04)

Buongiorno Dottoressa, sono la mamma di una bambina di 10 mesi, alla quale non sono ancora spuntati i primi dentini. Sia io che mia sorella siamo affette da displasia dello smalto dentario, difetto ereditato da nostra madre che non rintraccia però nella sua famiglia altri casi (nemmeno i suoi fratelli e sorelle ne sono affetti). Il papà della mia bambina è sano. Dalle mie ricerche so che ci sono buone probabilità che io le abbia trasmesso il difetto. Volevo però chiedere un parere più preciso e capire anche se a questo punto, data l'età di mia figlia, lo scoprirò a breve, se mia figlia ha qualche possibilità di avere denti sani. La ringrazio per l'attenzione.

Lettera non firmata

Gentilissima Signora,
la displasia dello smalto (amelogenesi imperfetta) può essere acquisita o ereditaria. La familiarità della caratteristica, presente in lei, sua madre e sua sorella, depone per una forma ereditaria a trasmissione autosomica dominante; ciò significa che lei ha il 50% di probabilità (1 su 2) che sua figlia sia affetta da displasia dello smalto. Su eventuali altri figli ci sarà la stessa probabilità di trasmissione. Cordiali saluti

Dott.ssa Ketty Perrotta
Specialista in Genetica Medica