Cos'è la sindrome di Pierre Robin che colpisce 1 ogni 10.000 nati vivi

Mandibola piccola, tendenza della lingua a cadere verso la faringe e ostruzione delle vie aeree: scopriamo cause e trattamenti per la sindrome di Pierre Robin.

Trai i difetti che si possono manifestare alla nascita, seppur raramente, rientrano anche le anomalie congenite della mandibola, tra cui la cosiddetta sindrome di Pierre Robin.

Nota anche come sequenza di Pierre Robin, parliamo di una condizione estremamente complessa caratterizzata dalla triade clinica di micrognazia, glossopotosi e ostruzione delle vie aeree superiori. Sebbene un intervento tempestivo possa risolvere il problema e assicurare al bambino una buona qualità della vita, è una condizione particolarmente seria e associata a diverse complicazioni che possono nella peggiore delle ipotesi (specialmente nelle forme non trattate) anche portare al decesso del bambino.

Cos’è la sindrome di Pierre Robin?

Come anticipato la sindrome di Pierre Robin è una condizione caratterizzata da tre diverse anomalie: mandibola piccola (micrognazia), la tendenza della lingua a cadere verso la faringe (glossoptosi) e l’ostruzione delle vie aeree.

È solitamente associata a una palatoschisi e circa un terzo dei casi si verifica come parte di un’altra sindrome (come la sindrome di Stickler). La sindrome di Pierre Robin è diffusa sia nei maschi che nelle femmine, senza alcuna differenza, mentre c’è una maggiore incidenza nei gemelli.

Sindrome di Pierre Robin: le cause

Le cause della sindrome di Pierre Robin non sono note e del tutto chiare e ci sono diverse ricerche in merito. Non si tratta di una condizione ereditaria e di certo si sa che la sua comparsa inizia già durante la fase uterina quando vi è una mascella sottosviluppata che provoca lo spostamento della lingua che a sua volta può determinare la formazione di una palatoschisi. La diagnosi viene effettuata attraverso un esame fisico, mentre i test genetici servono a escludere altre patologie con sintomatologia simile.

Sintomi e conseguenze della sindrome di Pierre Robin

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Fonte iStock

La triade clinica che caratterizza la sindrome di Pierre Robin (mandibola di piccole dimensioni, lingua rivolta all’indietro e ostruzione delle vie aeree) si accompagna ad altri sintomi tipici di questa condizione. Tra questi rientrano la difficoltà a respirare e ad alimentarsi con difficoltà di suzione e deglutizione durante l’allattamento, la perdita dell’udito temporanea e il russamento come effetto dell’ostruzione delle vie aeree.

Rientrano tra i sintomi anche le ripetute infezioni all’orecchio e la presenza dei denti fin dalla nascita. In alcuni casi si possono verificare anche disturbi polmonari e cardiovascolari così come le anomalie dell’apparato muscolo-scheletrico e i difetti della vista.

Vanno anche considerati i rischi legati alla malnutrizione, all’ipossiemia (bassi livelli di ossigeno nel sangue), l’ipertensione cerebrale, l’insufficienza cardiaca congestizia, gli episodi di soffocamento dovuti alla difficoltà respiratorie e, quindi, il danno cerebrale potenziale successivo a episodi di questo tipo e il ritardo nella crescita.

Sindrome di Pierre Robin: trattamento

La gestione della sindrome di Pierre Robin dipende dai sintomi e della loro gravità. Possono esserci forme lievi che richiedono un approccio conservativo tale da evitare i rischi di soffocamento. Per questo motivo viene raccomandato di tenere il bambino in posizione prona o laterale in modo che la lingua cada regolarmente in avanti e si risolva l’ostruzione delle vie aeree. Nella stragrande maggioranza dei casi queste forme lievi tendono a risolversi senza il ricorso all’intervento chirurgico.

Nelle forme più gravi, invece, vi è la necessità non solo di ricorrere all’intervento chirurgico ma prevedere anche un approccio multidisciplinare che tenga conto del chirurgo plastico, del logopedista, del pediatra, dell’otorino e degli altri specialisti interessati nella gestione di una sindrome di questo tipo.

Per risolvere l’insufficienza respiratoria data dall’ostruzione delle vie aeree può essere necessario procedere con la distrazione osteogenetica della mandibola o la tracheotomia. A 6 mesi di vita si valuta la correzione per la palatoschisi e si valuta progressivamente lo stato di salute e l’insorgere di eventuali complicazioni. Generalmente la prognosi della sindrome di Pierre Robin è buona e il bambino può condurre una vita regolare senza alcun tipo di impedimento, nonostante sia stato riconosciuto una riduzione dello sviluppo corporeo rispetto alla media.

In base alla gravità della condizione il bambino deve essere allattato tramite l’utilizzo di un sondino per evitare che i liquidi finiscano nelle vie respiratorie.

La diagnosi, come detto, si esegue alla nascita e la sua tempestività è l’elemento propedeutico a una corretta gestione della sindrome di Pierre Robin e all’assicurare al bambino una prognosi migliore possibile, prevenendo le complicazioni a medio e lungo periodo e occupandosi di gestire quelle immediate.

Articolo originale pubblicato il 31 agosto 2022

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