Terapia enzimatica sostitutiva per la fenilchetonuria (PKU): in Italia ora si può

Il professore Andrea Pession, presidente della Società Italiana di Malattie Metaboliche e Screening Neonatale (SIMMESN) l’ha definita “una vera rivoluzione“; sul sito della Società Italiana di Pediatria si parla di un “sogno diventato realtà“. Si tratta della terapia farmacologica per la fenilchetonuria (PKU), approvata per i pazienti con età superiore ai 16 anni e ora finalmente disponibile in Italia.

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La fenilchetonuria, una patologia metabolica che colpisce circa 1 neonato ogni diecimila, se non adeguatamente trattata fin dalla nascita, può portare allo sviluppo di condizioni neurologiche di varia entità, come ritardo mentale severo e disturbi psichiatrici.

Questo è dovuto a un errore congenito, che coinvolge il metabolismo dell’aminoacido fenilalanina: l’organismo non riesce a utilizzare questo aminoacido correttamente, provocandone un accumulo che reca danno a organi e tessuti, in particolar modo al sistema nervoso centrale.

Fino ad oggi, la PKU si è sempre trattata attraverso la terapia dietetica. Sebbene essa da sola risulti in grado di garantire un normale sviluppo psicomotorio al paziente, nelle forme più severe della patologia il regime alimentare è particolarmente restrittivo e talvolta limitante, sia per quanto riguarda la vita lavorativa che quella sociale. Il rischio è naturalmente una conseguente riduzione dell’aderenza al trattamento.

La nuova terapia enzimatica sostitutiva prevede invece la somministrazione di un analogo dell’enzima mancante nella patologia, permettendo quindi di ridurre i valori di fenilalanina fino alla loro completa normalizzazione. Il prof. Pession ha sostenuto:

Si tratta della prima terapia enzimatica sostitutiva da somministrarsi in siringhe pre riempite per via sottocutanea, al pari di una vaccinazione. Il farmaco, dapprima studiato in numerosi trial clinici che hanno coinvolto gli Stati Uniti e l’Europa con costanti contatti anche con il nostro Centro, rappresenta ora una realtà: un passo fondamentale nella gestione terapeutica di questa patologia, in grado di liberalizzare almeno in parte gli schemi dietetici altrimenti restrittivi cui i pazienti sono obbligati per esigenza di controllo metabolico.