Trisomia sul cromosoma 3: cosa comporta? - GravidanzaOnLine

Anonimo

chiede:

Salve, dai risultati snp Array con villocentesi è risultata una trisomia sul cromosoma 3. Nessuno sa che cosa comporti di certo, tranne che sia di grave entità. Ho 44 anni ed una figlia di 13 sana. Potrebbe darmi più informazioni in merito?

Salve, la trisomia 3 è una trisomia che può arrivare alla nascita solamente in rarissimi casi e “a mosaico”, ossia quando presente non in tutte le cellule del corpo ma in una percentuale di esse. Quando si riscontra un’anomalia cromosomica sulla placenta, ossia dopo la villocentesi, e si sospetta un mosaicismo, è importante ricercare la stessa anomalia sul liquido amniotico, per valutarne la presenza in un altro “tessuto” fetale, ossia gli amniociti, che sono cellule desquamate dalla cute e dalle vie intestinali e urinarie del feto. Inoltre, l’SNP-Array (o cariotipo molecolare) non riesce a fare una stima precisa della percentuale di mosaicismo: per “contare” le cellule in cui è presente la trisomia è meglio il cariotipo tradizionale.

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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Specializzazione

  • Genetista