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Salve dottore, è possibile capire dall’analisi del Dna mediante tecnica qf-pcr se la trisomia 21 è libera o ereditaria? Risultato(ISCN 2016): rsa(21)x3 assetto trisomico del cromosoma 21. La gravidanza è stata ottenuta in seguito ad ICSI e vorrei sapere se si può eseguire una diagnosi preimpianto sulle blastocisti congelate. Grazie.
Buongiorno signora, immagino intenda sapere se la trisomia 21 sia libera o da traslocazione, e la risposta è no: la qf-PCR è una tecnica di biologia molecolare che non dà informazioni sulla posizione del cromosoma, dovete aspettare l’esito del cariotipo. Per quanto riguarda la diagnosi preimpianto, la risposta invece è sì, oggi è possibile escludere aneuploidie cromosomiche (cioè trisomie e monosomie) prima dell’impianto.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento
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