Ereditarietà della neuropatia di Charcot-Marie-Tooth - GravidanzaOnLine

“Ho la neuropatia di Charcot-Marie-Tooth 1x: potrei trasmetterla a mio figlio?”

Michel

chiede:

Buongiorno, sono un ragazzo di 27 anni e sono affetto dalla neuropatia di charcot-marie-tooth 1x. Mia moglie invece è sana e non ha nessun problema. Stiamo pensando di avere un figlio: come si determinerà la gravidanza ?

Buongiorno. Esistono varie forme di Charcot-Marie-Tooth a trasmissione genetica diversa. Lei dice di avere la charcot-marie-tooth 1x, forse voleva dire la 2X ?Se fosse questa è recessiva, quindi lei può trasmettere una mutazione ai figli che potrebbero essere al 50% portatori sani o sani (a meno che sua moglie non sia anche portatrice). Se invece ha la forma più frequente a trasmissione dominante, lei può trasmettere la stessa condizione clinica con il 50% di probabilità. Esistono anche rare forme a trasmissione X-linked. In tal caso può dare luogo a figlie femmine portatrici sane. Credo che una consulenza genetica sia utile per dirimere ogni dubbio.

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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