Mutazione MTHFR 667C>T allo stato di eterozigote | GravidanzaOnLine

Anonimo

chiede:

Salve, sono un donna di 32 anni e il mio genetista mi ha prescritto alcuni esami genetici ieri ho ritirato gli esiti ed emerso che ho la mutazione MTHFR 667C>T allo stato di eterozigote e omocisteina e 6. vorrei farle alcune domande: come è possibile se sono allergica all’aspirina? che rischi veri di trombosi posso avere? Per fare una diagnosi pre-impianto ci sono delle controindicazioni? Grazie

Buongiorno sig.ra Serena, Lei è eterozigote per la mutazione C677T del gene MTHR e tale condizione non è associata ad aumento dell’omocisteina (che come vede è normale). A meno che non ci siano altri fattori predisponenti può affrontare tranquillamente la diagnosi pre-impianto perchè, per il gene MTHFR, non vi sono controindicazioni. Naturalmente non c’è correlazione con l’allergia all’aspirina e nè tantomeno deve assumerla. Purtroppo si sta diffondendo, ingiustamente, l’uso di prescrivere gli anticoagulanti non conoscendo perfettamente la funzione dei geni trombofilici, che oramai vengono prescritti anche indiscriminatamente. La variante MTHFR, in particolare è legata alla produzione di un enzima che trasforma l’omocisteina in metionina tramite l’intervento della vitamina B12. Quindi un deficit di questo enzima fa aumentare l’omocisteina, fattore di rischio trombotico e problemi in gravidanza. Ma attenzione però: questo può avvenire, e non è detto (vi sono spesso altri fattori che influiscono), solo se la mutazione C677T si trova in omozigosi, è non è il suo caso. Assunto in gravidanza l’acido folico (o vitamina B9) abbassa i livelli di omocisteina, ma deve essere assunto anche quando questa è normale. Questo perchè il fabbisogno di acido folico è importante soprattutto durante le prime fasi di gestazione. Carenze di acido folico, infatti, sono associate a malformazioni neonatali, in particolare di quelle a carico del tubo neurale (DTN). Cordiali saluti

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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