"La sindrome di Down può manifestarsi dopo la nascita?"

Anonimo

chiede:

Buongiorno, la mia bambina ha 7 mesi e ha la lingua sporgente, che tiene spesso posizionata in mezzo alle labbra. Vista questa caratteristica, il pediatra di famiglia ha prescritto una mappa cromosomica. La bambina non presenta, attualmente, nessun problema, se non questa caratteristica della lingua. Il mongolismo può manifestarsi così in ritardo dopo la nascita? La bimba è molto sveglia e reattiva. La ringrazio.

Salve signora, mongolismo è un termine oggi desueto (e a mio avviso da sempre orribile) usato per indicare una patologia cromosomica comune e ben caratterizzata, abbastanza facilmente riconoscibile, che è la sindrome di Down, la cui diagnosi genetica si esegue con il cariotipo da sangue periferico del feto che state aspettando e che riscontra una terza copia (trisomia) del cromosoma 21, generalmente trasmessa dalla madre al momento del concepimento.

Quindi la trisomia 21 è congenita, ma la patologia Sindrome di Down può non manifestarsi ecograficamente in ambito prenatale e nell’ambito immediatamente postnatale nelle sue forme più lievi, ossia quelle “a mosaico”. Pazientate e attendete il referto del cariotipo.

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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