Indagine genetica: come possiamo escludere che non ci sia una sindrome? - GravidanzaOnLine

Indagine genetica: come possiamo escludere che non ci sia una sindrome?

Anonimo

chiede:

Buongiorno, mia moglie ha partorito alla 37^ settimana causa polidramnios. Alla nascita hanno riscontrato in nostra figlia un Div 2/6 e hanno riconfermato una leggera dilatazione delle pelvi renali. Inoltre essendoci un moderato stato ipotonico (senza lassità) ci hanno consigliato di fare il cariotipo. L’esito è stato un normale 46 XX. La bimba cresce bene e viene allattata regolarmente. I medici però vedendo la copresenza di più malformazioni, hanno la sensazione che potrebbe essere tutto collegato da una sindrome. Noi abbiamo la speranza che tutto possa essere una casualità e che queste piccolo cose si sistemino. Come possiamo escludere che non ci sia una sindrome?
Grazie

Gentilissimo,
la piccola va valutata da un Genetista che provvederà a fare una visita specialistica, per individuare eventuali aspetti fisici (“note dismorfiche”) e prescriverà indagini strumentali utili al fine di chiarire il quadro. Con tutto il quadro completo il collega vi saprà anche indirizzare su indagini genetiche appropriate. Il cariotipo è solo una delle indagini disponibili.
Cordiali saluti

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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