Esami genetici dopo aborti ripetuti: quali fare? | GravidanzaOnLine

Valentina

chiede:

Buongiorno, sono Valentina, ho 34 anni e a distanza di poco tempo ho subito due aborti. Il primo, ritenuto, si è verificato a febbraio 2020, quando, durante la seconda ecografia alla 10+3 settimana, non era più presente il battito cardiaco fetale. Dopo aver effettuato il raschiamento, a distanza di qualche mese sono nuovamente rimasta gravida. Il secondo aborto, di cui ne sono venuta a conoscenza ieri, alla settimana 8+4, è stato invece caratterizzato da camera gestazionale vuota.

Nella mia storia familiare, mia sorella è affetta da trombofilia con mutazioni in omozigosi a carico del gene PAI-1 ed eterozigosi per MTHFR, HPA -1 , ACE e AGT. Alla luce di questo, già durante la prima gravidanza in corso, ho eseguito una consulenza genetica e il genetista mi ha consigliato di monitorare solo il fibrinogeno che, sia durante la prima che la seconda gravidanza, aveva un valore nella norma.

Ora mi chiedo se sia il caso di approfondire con esami genetici, vista la mia personale storia di aborti ripetuti. E se sì, quali mi consiglia di eseguire? Prima che io intervenga con il raschiamento, è il caso di far esaminare la sacca per verificare se esista qualche specifica problematicità? Grazie in anticipo.

Buongiorno Valentina, due episodi di aborto a una età come la sua, che sicuramente non è ancora elevata e quindi non particolarmente a rischio di trisomie e monosomie cromosomiche incompatibili con la vita, suggeriscono di attenzionare la trombofilia acquisita e quella genetica, il cariotipo di coppia, l’autoimmunità, la funzionalità tiroidea, la coagulazione del sangue. Queste sono le analisi “tradizionali”.

Potreste valutare poi, qualora tutto fosse negativo o nella norma, la ricerca di endometriti croniche e studi genetici recenti su geni e mutazioni che predispongono alla poliabortività. La metà delle quali, purtroppo, ad oggi rimane inspiegata. Lo studio citogenetico del materiale abortivo dopo raschiamento sicuramente può stabilire se quell’aborto è stato dovuto ad una anomalia cromosomica.

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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