Anonimo

chiede:

Salve dottore, vorrei sapere in cosa consiste la duplicazione del 16p13.3? Di seguito trova quello che ci hanno scritto dopo l’amniocentesi (vorrei specificare che si è controllato anche mio marito e anche per lui è venuta fuori la stessa cosa): “l’analisi array effettuata con la piattaforma 60K su campione di liquido amniotico, ha evidenziato una duplicazione ampia 230kb in 16p13.3 corrispondente ad una porzione del gene OMIM RBFOXI [MIM #605104] il cui significato clinico è incerto.” Cosa comporta questa duplicazione sul bambino? La ringrazio per il consulto.

Buongiorno signora, una duplicazione di un cromosoma è un frammento dello stesso ripetuto due volte, in genere “in tandem”, ossia in due copie contigue. 16p13.3 è una sigla che indica il cromosoma (16) e la banda (p13.3) ossia il segmento interessati dalla duplicazione. Sul fatto che possa essere patogenetica o meno, è difficile risponderle, perché per come intuisco dal commento del referto che lei cita, la duplicazione interessa una “porzione” di un gene malattia, RBFOX1, che potrebbe essere stato interrotto e ciò potrebbe non permetterne più il funzionamento; tuttavia il riscontro della stessa duplicazione in suo marito (immagino sano) depone per la non patogenicità della duplicazione. Rivolgetevi ad un genetista per valutare la presenza della duplicazione in altri membri della famiglia, e per studiare con attenzione la duplicazione riscontrata dal cariotipo molecolare.

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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  • Genetista