"La diagnosi preimpianto esclude tutte le patologie genetiche?"

Anonimo

chiede:

Buongiorno dottore. Sono incinta di due gemelle alla settimana 18. Purtroppo ieri hanno riscontrato alla più piccolina alcune problematiche: stenosi valvolare aortica, un solo rene, arteria ombelicale unica. Quindi i dottori ci hanno consigliato di effettuare amniocentesi e villocentesi per escludere problematiche cromosomiche.

Noi però abbiamo analizzato gli embrioni in quinta giornata con tecnica NGS. Questo esame non dovrebbe già escludere al 100% qualsiasi problematica di tipo cromosomico e genetico? Grazie.

Salve signora, la diagnosi preimpianto mediante PGT-A esclude certamente le malattie cromosomiche ed i riarrangiamenti di una certa dimensione a carico dei cromosomi. A volte però, raramente, potrebbe non essere risolutiva a causa dell’ insorgenza di patologie rare come i mosaicismi cromosomici o la presenza di malattie dei singoli geni determinatesi per mutazioni spontanee o trasmesse da genitori portatori sani. Le evidenze ecografiche potrebbero essere suggestive di alcune malattie ma non è detto. Ritengo che la diagnosi prenatale invasiva è l’unica strada che deve percorrere.

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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  • Genetista