Anonimo

chiede:

Buonasera Dottore, mi chiamo Daniela ed ho 27 anni, e da circa venti giorni ho dovuto interrompere la mia gravidanza (desiderata) alla
23 settimana! È stato un incubo e tuttora lo è. Le scrivo per avere
delle delucidazioni in merito ad una malattia chiamata artrogriposi. Il mio incubo è iniziato il 3 luglio quando dopo aver fatto una
morfologica al centro Artemisia hanno diagnosticato le cisti dei plessi
corioidei, ci hanno detto di stare sereni che non era niente di grave. A distanza di una settimana per sicurezza ho fatto un’altra morfologica, e
li mi hanno detto che la mia bambina aveva un sospetto piede torto. Da lì è iniziato il nostro calvario, siamo partiti a Bologna per andare
in una clinica privata per fare accertamenti, e mi confermano che la
bambina aveva entrambi i piedi tori e le manie con atteggiamento ad
artiglio, diagnosi: sospetta trisomia 18. Mi fanno amniocentesi con fish,
torniamo a Brindisi, aspettando l’esito, con la speranza che si siano
sbagliati, ma nel frattempo ci consigliano di andare all’ospedale
Gaslini di Genova, e la sera stessa ci mettiamo in viaggio. La dott. D.B., gentilissima e davvero brava mi monitora la bambina per 4
giorni, e mi dice che l’atteggiamento della bambina con le mani a pugno
la insospettisce, nel frattempo abbiamo i risultati dell’esame: TUTTO
NELLA NORMA, ma la dott.ssa ci informa che la bambina ha comunque dei
problemi, e ci parla di questa malattia. Non mi hanno dato la certezza
perchè sono segni che si vedono solo ecograficamente e nel dubbio ho
dovuto prendere la decisione più brutta della mia vita!!!! Ho sperato
fino all’ultimo in un miracolo! Ora la mia paura è che in una prossima
gravidanza si possa verificare lo stesso o più grave problema!!! Nel frattempo abbiamo prenotato dal genetista che mi farà fare tutti gli
accertamenti!!!! Grazie

Redazione

Redazione

risponde:

Gentile signora, esistono diverse forme di artrogriposi, alcune delle quali insorgono su base genetica (per alcune è anche noto il gene responsabile), mentre per altre non è nota la componente genetica tanto che si preferisce parlare di forme sporadiche e quindi non genetiche. Sarebbe pertanto utile conoscere quale tipo di artrogriposi ha colpito il feto recentemente abortito, ma questa informazione temo sia al momento impossibile da ottenere. Un’accurata consulenza genetica, che potrete pianificare con calma presso il centro di riferimento nella vostra città, potrebbe forse aiutare a comprendere meglio la vostra situazione.
Cordialmente,

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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  • Genetista