Gli esami cromosomici sono fondamentali per diagnosticare precocemente anomalie e malformazioni genetiche di tipo cromosomico durante il periodo prenatale. Vediamo quali sono, a cosa servono e quando devono essere eseguiti.
Gli esami cromosomici includono una serie di analisi, test diagnostici e screening prenatali fondamentali per individuare precocemente anomalie cromosomiche e malformazioni del feto.
Tali anomalie riguardano nello specifico la forma e il numero dei cromosomi, così come le strutture filiformi presenti nei nuclei delle cellule che sono responsabili della definizione dei caratteri ereditari del nascituro.
Analizzando tutte le coppie di cromosomi (23) presenti in ogni cellula, è possibile isolare alcune delle sindromi più comuni del genere umano, ad esempio la Sindrome di Down, che si manifesta attraverso la presenza di un cromosoma in più (trisomia 21) in corrispondenza del cromosoma 21.
Ma vediamo esattamente di cosa si tratta e quali sono gli esami cromosomici più importanti da eseguire in gravidanza.
Come abbiamo visto, le patologie cromosomiche sono anomalie di tipo genetico che possono essere indagate durante la gestazione attraverso una serie di esami biochimici più o meno invasivi e test diagnostici mirati.
In questo modo, è possibile determinare con buona approssimazione la possibilità che il bambino sviluppi anomalie cromosomiche frequenti come quelle di numero, tra cui la Trisomia 21 (Sindrome di Down); Trisomia 18 (Sindrome di Edwards); Trisomia 13 (Sindrome di Patau).
Alcuni di questi test, come il tritest, possono essere effettuati in regime di Sistema Sanitario Nazionale, mentre altri ricorrendo alla libera professione. In generale, gli esami cromosomici servono a determinare la percentuale di rischio che il feto sviluppi patologie e malformazioni, anche attraverso il monitoraggio del livello di alfafetoproteina prodotta.
Il ginecologo è il professionista di riferimento che suggerisce alla futura mamma l’opportunità di sottoporsi a questi test. In genere, la discriminante fondamentale è rappresentata dall’età della gestante.
Sotto i 35 anni, solitamente si eseguono dei test di screening prenatale non invasivi tesi a valutare il rischio di anomalie cromosomiche (duotest, tritest e translucenza nucale).
Dai 35 anni in su, il rischio di andare incontro a difetti congeniti aumenta, dunque è consigliabile eseguire esami più approfonditi e invasivi, come l’amniocentesi e la villocentesi, la cui esecuzione presenta anche un piccolo rischio abortivo. Per questa ragione, tali indagini sono sempre precedute da uno screening prenatale più generico e proposti solo in presenza di un rischio specifico concreto.
I diversi metodi di indagine cromosomica attualmente a disposizione sono in grado di calcolare la percentuale di probabilità che il feto sviluppi anomalie di numero.
L’esito di ogni test è espresso tramite una probabilità che indica il rischio più o meno elevato di anomalie o malformazioni. In nessun caso tali risultati rappresentano una diagnosi, bensì l’opportunità di eseguire o meno ulteriori accertamenti.
Consiste in una particolare ecografia addominale mediante la quale viene misurato lo spessore delle parti molli della nuca del feto.
Questo esame viene prescritto tra l’ 11 ma e la 14 ma settimana di gravidanza ed è in grado di determinare la probabilità che il feto sviluppi la Sindrome di Down, la Trisomia 18 (Sindrome di Edwards) e altre cromosomopatie. Di solito la translucenza nucale è abbinata al Bitest.
Il test della translucenza nucale viene prescritto tra l'11esima e la 14esima settimana di gravidanza ed è in grado di identificare la probabilitÃ...
Si tratta di un esame di screening prenatale non invasivo che combinato alla Translucenza nucale consente di acquisire importanti informazioni sulle possibili alterazioni del patrimonio genetico del feto. Si effettua tra la 10^ e la 14^ settimana di gravidanza.
Il nome bi-test deriva dalla capacità di misurare due proteine implicate nella definizione del cosiddetto “indice di rischio”di anomalie cromosomiche e genetiche.
Anche il tritest appartiene alla categoria degli esami biochimici non invasivi che si effettuano tramite prelievo del sangue o esame radiografico. Generalmente si esegue tra le 14^ e la 16^ settimana di gestazione. Il Tritest serve a misurare i livelli di tre proteine nel sangue prodotte dalla placenta e dal feto:
Tale indagine consente di individuare il rischio che il feto vada incontro ad anomalie cromosomiche come la Sindrome di Down e di altre cromopatologie diffuse.
Con il Test integrato si può valutare la possibilità di Trisomia 21 o Sindrome di Down, Trisomia 13 e Trisomia 18, oltre che il rischio di difetti del tubo neurale (spina bifida) o cardiopatie.
Viene prescritto tra la 10^ e la 14^ settimana per misurare la presenza di due proteine nel sangue materno (free-beta hCG e la PAPP-A) e tra la 15^ e la 17^ settimana per la misurazione dei livelli di alfafetoproteina, beta hCG, Ue3 (estriolo libero) e inibina A.
Unito all’esito del Bitest e della Translucenza nucale, consente di formulare una valutazione probabilistica del rischio di anomalie cromosomiche.
Anche questo esame consiste in un semplice prelievo ed è basato sulla valutazione del DNA totale del feto presente nel sangue materno. Le anomalie cromosomiche che possono essere colte dal Nipt test sono la Trisomia 21 (sindrome di Down), la Trisomia 13 (sindrome di Patau), la Trisomia 18 (sindrome di Edwards) e le Aneuploidie dei cromosomi sessuali.
L’attendibilità del Nipt Test è molto alta ed è per questo che rappresenta uno degli esami predittivi più raccomandati dalla comunità scientifica.
Tra i test di screening non invasivi, il NIPT test è uno di quelli che assicura una precisione maggiore, tanto che nel corso degli ultimi anni è ...
L’amniocentesi è un esame invasivo consigliato in presenza di un elevato rischio genetico. Essa consiste nell’esame del liquido amniotico in cui è immerso il feto che viene prelevato dall’utero della gestante con l’ausilio di un sottile ago e in anestesia locale.
Si esegue tra la 15^ e la 18^ settimana ed è prescritta di routine alle gestanti di età superiore ai 35 anni, oppure come esame di approfondimento nel caso in cui si riscontrassero anomalie nel corso degli esami precedenti.
La villocentesi fa parte degli esami cromosomici che indagano le anomalie fetali tramite tecniche più invasive che consentono di analizzare materiale genetico fetale.
Consiste nel prelievo dei villi coriali eseguito con una tecnica intrauterina tramite puntura transaddominale. Unita al monitoraggio ecografico, consente di avere una diagnosi precoce di eventuali anomalie cromosomiche già nel primo trimestre di gravidanza.
Le aneuploidie sono delle alterazioni del numero (in eccesso o in difetto) dei cromosomi. Approfondiamo il discorso conoscendole più da vicino.
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