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Il Bitest, questo sconosciuto…

Leggo numerose domande e pareri discordanti sui test di screening delle cromosomopatie del primo trimestre. Commenti come “maledetto bitest“, “non sarebbe il caso di bandire tali test“, “non viviamo più da quando ci è stato comunicato il risultato“, “mi ha detto un ginecologo che il bimbo sarà  quasi sicuramente un vegetale“! Ritengo sia quindi il caso di fare chiarezza.

Innanzitutto quando ci si sottopone ad un test, di qualunque tipo, ma ancor più quando si tratta di screening, occorre che si comprenda bene il significato e solo dopo scegliere se farlo o no. Voglio dire che è assurdo sottoporsi ad un test e poi, di fronte ad un risultato inatteso, porsi dopo il problema di quale sia il suo significato e la sua interpretazione.

Innanzitutto occorre capire la differenza fra screening e test diagnostico. Uno screening come il bitest non è concepito per fornire una diagnosi, cioè una risposta del tipo SI o NO, ma solo per riconoscere casi a rischio superiore alla popolazione normale, tanto che il risultato, non a caso viene espresso in percentuale o con un rapporto tipo 1:50.

Ogni test di screening ha una sua sensibilità e una sua specificità. La sensibilità in particolare è la capacità di individuare quanti più casi patologici, nell’ambito di tutti i casi giudicati positivi dal test. Questo cosa comporta? Che se io sottopongo a bitest combinato, mettiamo, 1000 gravide e fra queste ne individuo 50 che sono giudicate positive, con un rischio, sempre supponiamo, di 1:50, devo ammettere che, con una sensibilità del 90%, fra queste 50, una volta fatta l’amniocentesi troverò un feto con sindrome di Down su 50. Ergo 49 avranno un feto normale… del tutto normale.

Cioè non ci sono vie di mezzo. Ora qual è l’enorme vantaggio, che sfugge ahimè a tutte quelle 49 che, fortuna per loro, hanno un feto sano? Che non ho fatto 1000 amniocentesi!!! Premesso che ognuno è libero di scegliere della sua vita e delle sue cose e quindi, lungi da me, consigliare o sconsigliare, ma sempre mio dovere informare, faccio notare che i test invasivi, come l’amniocentesi e la villocentesi, nel migliore dei casi, hanno un rischio aggiuntivo di aborto di 1:200, il che tradotto per 1000 pazienti fa 5 aborti… di feti sani!!! Più quel Down che comunque c’è. Ora se riusciamo a comprendere tutto questo e abbiamo a cuore quei 5 feti sani che rischiano di essere ‘terminati’, non volendo parlare di costi, rischi e stress comunque presenti in chi fa l’amniocentesi, giudichi ognuno col proprio cuore se i test di screening sono utili o no.

La verità è che sempre di più si pretende dai medici di avere risposte sicure in assenza totale di qualsiasi rischio. Purtroppo, piaccia o no, questo non è ancora possibile. Quanto alla validità  scientifica del metodo, oggi non si va più per opinioni personali, ma con la medicina basata sull’evidenza.

Anche io credo come molti miei colleghi che i dati ecografici siano di gran lunga da preferirsi ai risultati biochimici e nutro in fondo un piccolo sospetto che le indagini di laboratorio, come anche i facili risultati positivi, nascondano talvolta interessi puramente economici, ma vi sono anche tonnellate di pubblicazioni scientifiche relative a studi ben fatti, che confermano i risultati del bitest in termini di sensibilità elevata e buona specificità, raramente registrati in altri screening.

A conferma di ciò voglio citare il modello del servizio sanitario della Danimarca, che ha eliminato il parametro ‘età  superiore a 35 anni’ per concedere l’amniocentesi e la villocentesi gratuite. Ha però introdotto lo screening obbligatorio quale premessa per le indagini invasive, tramite bitest combinato, e innalzato il cut-off da 1:250 a 1:300. Questo determina una maggiore sensibilità del metodo, che potrebbe sembrare comporti un maggior numero di indagini invasive rispetto al nostro cut-off di 1:250.

Di fatto, dal momento che non vengono eseguite indagini invasive senza prima eseguire lo screening, il risultato è che effettuano un numero di amniocentesi e villocentesi di gran lunga inferiore alle nostre e, udite, udite, individuano un maggior numero di feti con alterazioni cromosomiche e hanno anche un minor numero di aborti di feti sani in seguito a indagini invasive. Se questo sembra ancora poco concreto, a voi giudicare. Sono disponibile ad ascoltare repliche e a instaurare un dialogo costruttivo.

 

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