Trisomia 13: casualità o traslocazione bilanciata? - GravidanzaOnLine

"Io e mio marito abbiamo una traslocazione o siamo stati solo sfortunati?"

Mina

chiede:

Buongiorno Dottore,
le scrivo perché non riesco ancora a darmi delle risposte. Qualche giorno fa ho subito il secondo raschiamento: dalla villocentesi eseguita anche questo secondo bambino era affetto da trisomia 13 libera. Nel primo aborto, il genetista ci ha confortato dicendo che trattandosi, appunto. di trisomia “libera” era da considerarsi un evento del tutto causuale e di riprovarci senza ulteriori indagini.

Dopo 4 mesi sono nuovamente incinta ma i risultati del TN sono disastrosi… Mi fanno una villocentesi d’urgenza ma il battito non c’era più.. Mi viene eseguita ugualmente e poi si procede con il raschiamento. Due giorni fa mi chiama il laboratorio e mi dicono che si tratta nuovamente di trisomia 13 e che la buona notizia è che si tratta di “libera”.

Poi ci consigliano di fare il cariotipo mio e di mio marito, che ovviamente faremo. Quindi è possibile con certezza che io o mio marito abbiamo una traslocazione? Oppure dipende davvero da due casi sfortunati, essendosi trattata di Trisomia libera? Io ho quasi 35 anni e mio marito 41. La ringrazio anticipatamente.

Sig.ra cara, la casualità è possibile ma è altrettanto possibile che uno dei due possa avere una traslocazione bilanciata. Questo non significherebbe non riuscire ad avere figli. Conoscendo il problema, però, e conoscendo la causa ed i cromosomi coinvolti, in sede di consulenza genetica, tutto potrebbe avere un significato più chiaro. Aspettiamo quindi gli esiti della vostra mappa cromosomica.

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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