"La traslocazione bilanciata diagnostica può incidere sulla salute di mia figlia?" - GravidanzaOnLine

“La traslocazione bilanciata diagnostica può incidere sulla salute di mia figlia?”

Anonimo

chiede:

Gentile Dottore, ho 29 anni e sono alla 24 settimana di gestazione, dopo aver effettuato lo screening prenatale attraverso lo studio del dna fetale e successivamente l’amniocentesi, con risultati fortunatamente ottimi, dal laboratorio di genetica mi hanno detto che la mappa cromosomica della mia bimba presenta una traslocazione bilanciata di un cromosoma… La mia domanda é: cosa comporta per la mia bambina? E poi, può questa traslocazione dipendere dalla mia condizione di portatrice sana di beta talassemia?(mio marito non lo è) … Aspettando una Sua gentile risposta La saluto cordialmente.

La traslocazione bilanciata, alterazioni della struttura dei cromosomi derivanti da uno scambio di porzioni di cromosomi non omologhi, non comporta la perdita o il guadagno di materiale genetico e quindi un portatore di una traslocazione bilanciata risulta in genere fenotipicamente normale. Potrebbe essere che uno di voi due abbia la stessa variante, oppure potrebbe essere insorta spontaneamente. La Talassemia, malattia recessiva trasmessa con le mutazioni del gene della Beta Globina, non ha nulla a che vedere con la traslocazione.

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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