Trisomia 9 a mosaico

Gentile signora, quella di trovare mosaici cromosomici alla villocentesi che poi non si confermano tali all’amniocentesi è una circostanza piuttosto frequente; la trisomia del cromosoma 9, d’altra parte, è incompatibile con la vita e quindi concettualmente smentisce l’osservazione ecografica che indica invece l’assenza di problemi (a questo proposito vale la pena di sottolineare che i problemi causati dalle anomalie cromosomiche di numero sono estremamente gravi e quindi molto ben visibili ecograficamente). Le confermo inoltre quanto detto dalla collega genetista: l’amniocentesi non è un esame che, se negativo, azzera ogni possibilità di malattie genetiche: questo va detto con molta onestà ed ha fatto bene la sua genetista a sottolinearlo. È un concetto non sempre facile da accettare, ma vale per la quasi totalità delle indagini diagnostiche: anche una biopsia può essere negativa in un soggetto con un tumore. Il fatto è che per moltissimi esami di laboratorio l’unico risultato affidabile è quello positivo, mentre il negativo deve essere interpretato come “nulla di rilevabile”, non “nulla di patologico”. Ciò solo per completezza espositiva: nel suo caso specifico un reperto di amniocentesi in cui si conteggiano solo due copie del cromosoma 9 in tutte le metafasi analizzate fugherebbe senz’altro ogni residuo dubbio e quindi potrebbe essere effettivamente utile: il fatto è che questa indagine aggiuntiva (ed invasiva) servirebbe forse più a tranquillizzare lei stessa che ad aggiungere proficue informazioni diagnostiche sulla salute del feto che gli specialisti che la seguono hanno, ritengo, già giudicato a posto.
Cordialmente,