Anonimo

chiede:

Gentile Dottore,
sono Paola, ho 40 anni e 3 mesi fa ho interrotto una gravidanza arrivata alla 13settimana perché l’ecografia ha evidenziato la morte del feto.
Su consiglio del ginecologo che mi seguiva, alla 12^ settimana ho eseguito la villocentesi.
L’esito dell’esame ha evidenziato che nel feto (bambina), c’era la presenza di un gene anomalo definito “trisonomia 7”.
Ora, con immensa gioia, mia e del mio compagno, ho da poco scoperto di essere ancora incinta.
La nostra paura e le conseguenti domande che Le sottoponiamo sono rivolte a capire se possa esistere ancora il rischio che si ripresenti lo stesso problema.
Potrei ricevere da Lei informazioni circa il gene sopracitato?
Pensa che sia necessario sottoporsi all’esame della mappa cromosomica per verificare il rischio di non essere geneticamente compatibili?
Nel ringraziarlo anticipatamente ed in attesa di una Sua gradita risposta, cordialmente salutiamo.

Gentile signora, il rischio di ricorrenza di quell’anomalia genetica è trascurabile, tuttavia resta piuttosto considerevole il rischio generale di cromosomopatie data la sua età: in occasione della gravidanza attuale le sarà senz’altro proposto di effettuare nuovamente l’indagine cromosomica sul feto, che ritengo sia molto utile nel suo caso. L’anomalia di cui chiede notizia non è una malattia genetica ma una trisomia, cioè la presenza di un intero cromosoma in sovrannumero, nello specifico il cromosoma 7, condizione incompatibile con la vita.
Cordialmente,

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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Specializzazione

  • Genetista