Anonimo

chiede:

Buonasera dottore, sono alla ventesima settimana di gravidanza e mi sono sottoposta intorno alla quattordicesima settimana al test del DNA fetale: è tutto nella norma ed è risultato il sesso femminile. Durante le successive ecografie, mi hanno detto che, invece, è un maschio. Farò presto l’esame morfologico, ma vorrei sapere se a livello genetico potrebbe esserci qualche problema non rilevato da test, non tanto inerente al sesso, quanto a eventuali problemi riguardanti i cromosomi sessuali. Che ulteriori esami mi consiglia di eseguire? Sono molto in ansia perché solitamente il test del DNA dovrebbe essere attendibile e questo risultato mi porta a pensare che come per il sesso, anche gli altri risultati possano essere errati. Grazie per la disponibilità.

Salve signora, un errore del DNA fetale sul sesso di fatto si considera come una sorta di “falso positivo” e potrebbe essere dovuto ad esempio alla presenza di un “vanishing twin”, ossia di un gemello inizialmente presente, o ad una bassa frazione fetale. Ci sono però rarissimi casi in cui il sesso fenotipico (maschio/femmina) non coincide con il sesso “cromosomico” (46,XY o 46,XX). La sua ansia sul fatto che, come per il sesso, l’esame sul DNA fetale circolante possa aver sbagliato anche nel non vedere altre patologie è condivisibile, ma dovrebbe discuterne con il laboratorio che ha eseguito il test.

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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