DNA fetale, Bitest e falsi negativi: è possibile | GravidanzaOnLine

Anonimo

chiede:

Gentilissimo dottore, abbiamo appena eseguito la morfologica, durante la quale sono state riscontrate alcune anomalie. È la mia prima gravidanza, ho 30 anni e fino ad ora si è trattato di una gravidanza perfetta. Ora sono a 20 settimane+4. Il referto della morfologica dice: “è presente un difetto della porzione del tratto infundibolare di efflusso, anteriore (outlet) che Misura 2.2 mm. Si segnala inoltre la presenza si arteria succlavia destra aberrante”. Preciso che abbiamo eseguito sia il bitest che il DNA fetale Vera test base, che non ha rilevato nessuna aneuploidia (cromosoma 21,18,13). Secondo lei dobbiamo fare l’amniocentesi? Anche se abbiamo fatto il test DNA e bitest negativo con queste due patologie cardiologiche potremo avere la bimba con sindrome di George oppure Down? Grazie mille.

Buongiorno signora, l’analisi del DNA fetale circolante e il bitest, come saprà, possono avere falsi negativi e, comunque, con entrambi gli screening avete valutato solamente le tre trisomie 13, 18 e 21 e certamente non la sindrome di Di George o altre cromosomopatie. Vista la settimana di gravidanza, si confronti immediatamente con il suo ginecologo per valutare l’esecuzione di amniocentesi con un test cromosomico approfondito, come il cariotipo molecolare, per escludere con un unico esame e in maniera certa centinaia di anomalie cromosomiche, comprese la trisomia 21 (sindrome di Down) e la microdelezione responsabile della sindrome di Di George.

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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Specializzazione

  • Genetista