"Come muoversi di fronte a uno pseudo mosaicismo?"

Ria

chiede:

Buongiorno dottore, ho 41 anni e sono alla settimana 16+2. Oggi ho ritirato l’esito della villocentesi fatta circa 3 settimane fa, purtroppo l’esito è il seguente: QF PCR: genotipo femminile con un assetto disomico per i cromosomi 13, 18 e 21. Coltura: sono state analizzate 100 metafasi a cariotipo femminile, in 31 metafasi è stata evidenziata la trisomia del cromosoma 21. Tale risultato è suggestivo della presenza di un mosaico ai limiti di risoluzione della QF PCR, ma non si esclude che possa trattarsi di uno “ pseudo mosaicismo”. La contaminazione materna è stata esclusa mediante il DNA microsatellitare. Si consiglia la consulenza genetica post test.

Il mio ginecologo mi ha detto di fare l’amniocentesi e di stare tranquilla perché secondo il suo parere la bambina è sana. Può aiutarmi a capire di più? Questa attesa mi sta logorando l’anima. Grazie di cuore.

Buongiorno signora, a volte nella placenta si creano aneuploidie, cioè situazioni in cui l’assetto cromosomico non è più “normale”, che fortunatamente non sono presenti nel feto; tali “falsi positivi” si possono fugare solamente con l’amniocentesi che, a differenza della villocentesi, analizza cellula fetali e non placentari, quindi organizzatevi velocemente per l’amniocentesi che potete già fare.

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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  • Genetista